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Wolf-Hirschhorn-Syndrom

(4p Minus Syndrome)

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist ein Deletionssyndrom, bei dem ein Teil von Chromosom 4 fehlt.

Beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 4.

Kinder, die über ihr 20. Lebensjahr hinaus überleben, haben normalerweise erhebliche Beeinträchtigungen.

Symptome

Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms umfassen unter anderem oft eine starke intellektuelle Behinderung. Die Kinder können auch Epilepsie, eine breite Nase oder Hakennase, Defekte der Kopfhaut, herabhängende Augenlider (Ptosis), Irislücken oder -spalten (Iriskolobome), eine Gaumenspalte und verzögertes Knochenwachstum haben. Jungen können außerdem einen Hodenhochstand (Kryptorchismus) und eine Lageanomalie der Harnröhre (Hypospadie) aufweisen. Manche Kinder haben eine Immunmangelkrankheit, das heißt, ihr Körper kann Infektionen nicht so gut bekämpfen. Viele betroffene Kinder sterben im Säuglingsalter.

Diagnose

  • Chromosomentests

Die Diagnose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms kann vor der Geburt oder anhand der körperlichen Merkmale des Kindes nach der Geburt vermutet werden. Die Diagnose kann durch Chromosomentests bestätigt werden.

Behandlung

  • Unterstützende Versorgung

Die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms ist unterstützend.

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