(Siehe auch Überblick über chromosomale Erkrankungen Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure ( DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr .)
Beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 4.
Kinder, die über ihr 20. Lebensjahr hinaus überleben, haben normalerweise erhebliche Beeinträchtigungen.
Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms umfassen unter anderem oft eine starke intellektuelle Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr . Die Kinder können auch Epilepsie Krampfanfälle bei Kindern Krampfanfälle sind periodische Störungen der elektrischen Aktivität des Gehirns, die in gewissem Maße zu einer vorübergehenden Funktionsstörung des Gehirns führen. Wenn ältere Säuglinge oder... Erfahren Sie mehr , eine breite Nase oder Hakennase, Defekte der Kopfhaut, herabhängende Augenlider (Ptosis), Irislücken oder -spalten (Iriskolobome), eine Gaumenspalte Lippen- und Gaumenspalte Eine Spalte ist eine Öffnung, die sich in der Lippe (Lippenspalte), am Gaumen (Gaumenspalte) oder beidem bilden kann, wenn sich das Gewebe während der Schwangerschaft nicht vollständig verschließt... Erfahren Sie mehr 
und verzögertes Knochenwachstum haben. Jungen können außerdem einen Hodenhochstand Hodenhochstand und Gleithoden Von einem Hodenhochstand (Kryptorchismus) spricht man dann, wenn die Hoden im Bauchraum oder der Leiste verbleiben, anstatt in den Hodensack zu wandern. Gleithoden (hypermobile Hoden) haben... Erfahren Sie mehr 
(Kryptorchismus) und eine Lageanomalie der Harnröhre (Hypospadie Hypospadie Geburtsfehler der Geschlechtsorgane können Penis, Hodensack oder Hoden bei Jungen und die Scheide und Schamlippen bei Mädchen betreffen. Manchmal sind die Geschlechtsorgane zweideutig, also... Erfahren Sie mehr 
) aufweisen. Manche Kinder haben eine Immunmangelkrankheit, das heißt, ihr Körper kann Infektionen nicht so gut bekämpfen. Viele betroffene Kinder sterben im Säuglingsalter.
Diagnose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Chromosomentests
Die Diagnose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms kann vor der Geburt oder anhand der körperlichen Merkmale des Kindes nach der Geburt vermutet werden. Die Diagnose kann durch Chromosomentests bestätigt werden. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung Gendiagnostische Technologien sind wissenschaftliche Methoden, die eingesetzt werden, um die Gene eines Organismus zu verstehen und zu evaluieren. (Siehe auch Gene und Chromosomen.) Gene sind... Erfahren Sie mehr .)
Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Unterstützende Versorgung
Die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms ist unterstützend.
