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Wolf-Hirschhorn-Syndrom

(Chromosom-4p-Syndrom)

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 4.

Kinder, die über ihr 20. Lebensjahr hinaus überleben, haben normalerweise erhebliche Beeinträchtigungen.

Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms

Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms umfassen unter anderem oft eine starke intellektuelle Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind... Erfahren Sie mehr . Die Kinder können auch Epilepsie Krampfanfälle bei Kindern Krampfanfälle sind periodische Störungen der elektrischen Aktivität des Gehirns, die in gewissem Maße zu einer vorübergehenden Funktionsstörung des Gehirns fü... Erfahren Sie mehr , eine breite Nase oder Hakennase, Defekte der Kopfhaut, herabhängende Augenlider (Ptosis), Irislücken oder -spalten (Iriskolobome), eine Gaumenspalte Lippen- und Gaumenspalte Die am häufigsten auftretenden Geburtsfehler im Schädel- und Gesichtsbereich sind mit einer Häufigkeit von 2 von 1.000 Babys die Lippen- und Gaumenspalten. Bei der Lippenspalte ist die Oberlippe... Erfahren Sie mehr Lippen- und Gaumenspalte und verzögertes Knochenwachstum haben. Jungen können außerdem einen Hodenhochstand Hodenhochstand und Gleithoden Von einem Hodenhochstand (Kryptorchismus) spricht man dann, wenn die Hoden im Bauchraum oder der Leiste verbleiben, anstatt in den Hodensack zu wandern.Gleithoden (hypermobile Hoden) haben sich... Erfahren Sie mehr Hodenhochstand und Gleithoden (Kryptorchismus) und eine Lageanomalie der Harnröhre (Hypospadie Hypospadie Fehlbildungen der Geschlechtsorgane können Penis, Hodensack oder Hoden bei Jungen und die Scheide und Schamlippen bei Mädchen betreffen. Manchmal sind die Geschlechtsorgane zweideutig, also... Erfahren Sie mehr Hypospadie ) aufweisen. Manche Kinder haben eine Immunmangelkrankheit, das heißt, ihr Körper kann Infektionen nicht so gut bekämpfen. Viele betroffene Kinder sterben im Säuglingsalter.

Diagnose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms

  • Chromosomentests

Die Diagnose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms kann vor der Geburt oder anhand der körperlichen Merkmale des Kindes nach der Geburt vermutet werden. Die Diagnose kann durch Chromosomentests bestätigt werden.

Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms

  • Unterstützende Versorgung

Die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms ist unterstützend.

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