Diese seltene Erbkrankheit des Bindegewebes führt zu Fehlbildungen der Nieren, Knochen, Gelenke, Zehnägel und Fingernägel.
Das Nagel-Patella-Syndrom (Osteoonychodysplasie) wird durch die Mutation eines Gens verursacht, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Gliedmaßen und Nieren spielt.
Menschen mit diesem Syndrom fehlt eine oder beide Kniescheiben (Patella), oder ein Armknochen (die Speiche) ist am Ellenbogen verdreht, und der Hüftknochen ist ungewöhnlich geformt.
Die Fingernägel oder Zehnägel fehlen oder sind schlecht entwickelt, und weisen Kanten und Furchen auf.
Etwa 50 Prozent der Betroffenen mit diesem Syndrom haben Blut in ihrem Urin (Hämaturie) oder Protein in ihrem Urin (Proteinurie). Bei etwa 30 Prozent der Menschen mit beeinträchtigten Nieren entwickelt sich schließlich eine Niereninsuffizienz. Menschen mit Nierenproblemen haben häufig Bluthochdruck (Hypertonie).
Diagnose des Nagel-Patella-Syndroms
Untersuchung durch den Arzt
Manchmal Röntgenbilder und Biopsie
Die Diagnose des Nagel-Patella-Syndroms stützt sich auf die Symptome und die Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung.
Die Diagnose wird durch Röntgenaufnahmen der Knochen und eine Biopsie des Nierengewebes (Entnahme einer Gewebeprobe zur mikroskopischen Untersuchung) bestätigt. Gentests können ebenfalls durchgeführt werden.
Menschen, die Blut oder Protein in ihrem Urin haben, müssen sich vielleicht Nierenfunktionstests unterziehen.
Behandlung eines Nagel-Patella-Syndroms
Kontrolle des Blutdrucks
Manchmal Dialyse oder Nierentransplantation
Eine effektive Behandlung für das Nagel-Patella-Syndrom gibt es nicht.
Der Bluthochdruck und das Protein im Urin werden mit Medikamenten eingestellt, den sogenannten ACE(Angiotensin-Converting-Enzym)-Hemmern, die den Verfall der Nierenfunktion eventuell verzögern können.
Menschen mit Niereninsuffizienz brauchen eine Dialyse oder eine Nierentransplantation.
Personen mit Kinderwunsch sollte eine genetische Untersuchung angeboten werden.