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Dias Syndrom wird durch einen Fehler in den Genen verursacht, die für die Herstellung von Bindegewebe verantwortlich sind.
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Häufige Symptome sind flexible Gelenke, ein Buckel, Plattfüße und eine elastische Haut.
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Die Diagnose stützt sich auf die Symptome und das Ergebnis der körperlichen Untersuchung.
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Die meisten Menschen mit diesem Syndrom haben eine normale Lebenserwartung.
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Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist nicht heilbar.
Diese Krankheit wird durch einen Fehler in den Genen verursacht, die die Bindegewebeproduktion kontrollieren. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe.
Es gibt 6 Haupttypen des Ehlers-Danlos-Syndrom (mit unterschiedlich deutlicher Ausprägung), bei denen jeweils ein anderes Gen betroffen ist und die leicht abweichende Veränderungen verursachen. Das Ergebnis ist ein sehr brüchiges Bindegewebe, das in den Gelenken und Knochen Probleme bereitet und innere Organe schwächen kann.
(Siehe auch Übersicht zu erblichen Bindegewebserkrankungen.)
Symptome
Kinder mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben meist sehr bewegliche Gelenke. Weitere mögliche Folgen sind kleine, harte, runde Knötchen unter der Haut, eine Brustdeformität, ein Buckel mit einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) oder ein Klumpfuß. Die meisten Erwachsenen haben Plattfüße. Die Haut kann man um mehrere Zentimeter dehnen, dies geht jedoch nach dem Loslassen wieder zurück.
Komplikationen des Ehlers-Danlos-Syndrom
Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann die körperliche Reaktion auf Verletzungen verändern. Bereits geringfügige Verletzungen können weit klaffende Wunden verursachen. Diese Wunden bluten zwar meist kaum, schließen sich dafür aber nur unter starker Narbenbildung. Zerrungen und Verrenkungen (Luxationen) kommen häufig vor.
Bei einer kleinen Zahl von Kindern mit Ehlers-Danlos-Syndrom gerinnt das Blut nicht richtig, daher kann die Blutung einer kleinen Wunde schwer zu stillen sein.
Der Darm kann sich durch die Bauchwand wölben (Hernie genannt), und es können sich abnorme Ausstülpungen (Divertikel) im Darm bilden. Selten blutet der fragile Darm oder reißt (perforiert – siehe Perforation des Verdauungstrakts). Manchmal kann schwaches Gewebe in einer Herzklappe dazu führen, dass diese undicht wird.
Schwangere Frauen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Frühgeburten. Das fragile Gewebe der Mutter kann einen Dammschnitt (Episiotomie) oder einen Kaiserschnitt erschweren. Wenn der Fötus das Ehlers-Danlos-Syndrom hat, kann die Fruchtblase vorzeitig platzen (vorzeitiger Blasensprung). Eine Mutter oder ein Baby mit Ehlers-Danlos-Syndrom kann vor, während und nach der Geburt stark bluten.
Diagnose
Die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms stützt sich auf die Symptome und die Befunde der körperlichen Untersuchung. Zur Bestätigung der Diagnose werden für gewöhnlich genetische Untersuchungen durchgeführt.
Bei einigen Formen dieser Krankheit kann die Art des Ehlers-Danlos-Syndroms möglicherweise mit einer Hautbiopsie (Entnahme von Hautproben und deren anschließende Untersuchung unter dem Mikroskop) bestimmt werden.
Anhand anderer Tests wird festgestellt, ob Erkrankungen vorliegen, die mit verschiedenen Komplikationen zusammenhängen. Zum Aufspüren von Problemen mit dem Herz oder mit Blutgefäßen wird beispielsweise eine Echokardiographie durchgeführt.
Prognose
Behandlung
Das Ehlers-Danlos-Syndrom lässt sich weder beheben, noch lassen sich die Bindegewebeanomalien korrigieren. Die Verletzungen können zwar behandelt werden, es kann jedoch schwierig sein, Wunden zu nähen, da die Nähte in dem brüchigen Gewebe leicht ausreißen. Schnitte werden meist besser und ohne große Narbenbildung mit einem Klebeverband oder einem speziellen medizinischen Kleber verschlossen.
Um Verletzungen zu vermeiden, sollten bestimmte Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden. Kinder mit einer schweren Form des Ehlers-Danlos-Syndroms können beispielsweise Schutzkleidung und Polster tragen.
Bei einer Operation sind spezielle Techniken erforderlich, mit denen Verletzungen reduziert und sichergestellt wird, dass eine große Menge an Blut für Transfusionen bereitsteht. Ein Geburtshelfer (ein Arzt, der sich auf Geburtshilfe und die Versorgung und Behandlung von schwangeren Frauen spezialisiert hat) muss die Schwangerschaft und Entbindung beaufsichtigen. Familienmitgliedern werden genetische Beratungen nahegelegt.
