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Retinoblastom

Von

Renee Gresh

, Nemours A.I. duPont Hospital for Children

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Aug 2019| Inhalt zuletzt geändert Aug 2019
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Quellen zum Thema

Retinoblastom ist eine Krebserkrankung der Netzhaut, des lichtempfindlichen Teils hinten am Auge.

  • Retinoblastome werden durch Genmutationen verursacht.

  • Kinder können eine weiße Pupille haben, schielen oder an Sehstörungen leiden.

  • Das Retinoblastom lässt sich häufig durch die Untersuchung des Auges mit einem Spezialinstrument unter Narkose feststellen.

  • Mögliche Behandlungsformen sind Operation, Chemotherapie oder in einigen Fällen Strahlentherapie.

Der Tumor macht etwa 3 Prozent der Krebserkrankungen bei Kindern aus und entsteht praktisch immer vor dem 2. Lebensjahr. Bei 25 Prozent der Kinder befällt die Krankheit gleichzeitig beide Augen.

Dieser Krebs wird durch die Mutation bestimmter Gene hervorgerufen, die die Augenentwicklung steuern. Manchmal wird die Mutation durch ein Elternteil vererbt. In anderen Fällen tritt sie sehr früh spontan (nicht vererbt) in der Entwicklung des Embryos auf.

Ist die Mutation erblich bedingt, können betroffene Kinder die Mutation an ihre Kinder weitervererben. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Mutation weitergegeben wird, liegt bei 50 Prozent, wenn eines der Eltern die Mutation hat. Wird die Mutation weitervererbt, entwickeln die meisten Nachkommen ein Retinoblastom. Alle Kinder mit beidseitigem Retinoblastom sind an der erblichen Form erkrankt. Bei Kindern mit einseitigem Retinoblastom weisen 15 Prozent die erbliche Form auf.

Oder die Mutation tritt erst in der späten Embryonalzeit und nur in den Augenzellen auf. In diesen Fällen kann die Mutation nicht an die Nachkommen weitergegeben werden.

Ein Blick in die Netzhaut

Ein Blick in die Netzhaut

Das Retinoblastom streut nur selten in Bereiche außerhalb des Auges, breitet sich jedoch gelegentlich über den Sehnerv vom Auge zum Gehirn aus. In seltenen Fällen kann es in andere Bereiche, wie das Knochenmark und die Knochen, streuen.

Symptome

Symptome des Retinoblastoms können eine weiße Pupille (Leukokorie) sowie Schielen (Strabismus) sein.

Große Retinoblastome können die Sehkraft beeinträchtigen, sind jedoch selten mit weiteren Symptomen verbunden. Wenn der Krebs gestreut hat, können Kopfschmerzen, Appetitlosigkeit oder Erbrechen auftreten.

Diagnose

  • Untersuchung des Auges mit einem Spezialinstrument unter Narkose

  • Ultraschalluntersuchung der Augen, Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT)

  • Bisweilen eine Knochenszintigraphie, Untersuchung des Knochenmarks und Spinalpunktion

Wenn Verdacht auf ein Retinoblastom besteht, erhält das Kind eine Vollnarkose (wodurch das Kind das Bewusstsein verliert), und beide Augen werden untersucht. Anhand einer Lampe und einer Speziallinse (indirekte Ophthalmoskopie) wird durch die Augenlinse und die Iris auf die Netzhaut geschaut. Eine Vollnarkose ist deshalb erforderlich, da kleine Kinder bei dieser sorgfältigen, zeitaufwändigen Untersuchung zur Diagnose eines Retinoblastoms nicht kooperieren können.

Der Krebs kann auch durch eine Ultraschalluntersuchung der Augen, eine CT oder MRT festgestellt werden. Anhand beider Tests lässt sich zudem feststellen, ob sich der Tumor bereits auf das Gehirn ausgebreitet hat. Anhand einer Spinalpunktion (Lumbalpunktion) kann eine Probe der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit auch auf Krebszellen untersucht werden. Werden Krebszellen in dieser Flüssigkeit gefunden, ist dies ein weiterer Nachweis dafür, dass sich der Tumor auf das Gehirn ausgebreitet hat.

Weil sich der Tumor auf die Knochen oder das Knochenmark ausdehnen kann, wird eine Knochenszintigraphie durchgeführt und eventuell eine Knochenmarkprobe entnommen und untersucht.

Kinder mit einem Retinoblastom sollten bei einem Genspezialisten vorstellig werden und sich entsprechend genetisch untersuchen lassen. Der Spezialist kann dann die Eltern beraten, ob auch andere Familienmitglieder betroffen sein könnten und ob weitere Tests notwendig sind. Wenn ein Kind ein erbliches Retinoblastom-Gen in sich trägt, werden die Eltern und Geschwister typischerweise auch auf dieses Gen getestet. Bis zu ihrem 4. Geburtstag sollte bei Geschwistern mit dem mutierten Gen alle 4 Monate eine Augenuntersuchung erfolgen. Steht kein Gentest zur Verfügung, sollten alle Kinder, deren Eltern oder Geschwister ein Retinoblastom haben, ab Geburt bis zum 4. Geburtstag entsprechend augenärztlich untersucht werden. Auch erwachsene Familienmitglieder eines Kindes mit Retinoblastom müssen augenärztlich untersucht werden. Zwar können sie kein Retinoblastom entwickeln, das verantwortliche Gen kann jedoch auch einen gutartigen (benignen) Augentumor namens Retinozytom verursachen.

Prognose

Die meisten Kinder mit Retinoblastom, die nicht behandelt werden, sterben innerhalb von 2 Jahren. Behandelte Kinder mit Retinoblastom, das nicht gestreut hat, werden jedoch in über 90 Prozent der Fälle geheilt. Bei einer Streuung ist die Prognose schlecht.

Beim erblichen Typ ist das Risiko, eine zweite Krebserkrankung, wie Weichgewebssarkome, Melanome und Osteosarkome, zu entwickeln, erhöht. Etwa die Hälfte der zweiten Krebserkrankungen tritt nach einer Strahlentherapie auf. In etwa 70 Prozent der Fälle entsteht die zweite Krebserkrankung innerhalb von 30 Jahren nach dem Retinoblastom.

Behandlung

  • Operative Entfernung des Auges

  • Chemotherapie

  • Strahlentherapie, Laser und Kryotherapie

Ist nur ein Auge befallen, und ist die Sehkraft jenes Auges stark geschwächt oder das Auge erblindet, wird der gesamte Augapfel zusammen mit einem Teil des Sehnervs entfernt.

Sind beide Augen betroffen, versuchen die Ärzte einen Teil der Sehkraft zu erhalten und behandeln den Krebs, ohne beide Augäpfel zu entfernen. Manchmal wird jedoch das am stärksten betroffene Auge entfernt. Behandlungsmöglichkeiten umfassen Chemotherapeutika, die direkt durch die Hauptarterie verabreicht werden, die das Auge mit Blut versorgt (sogenannte intraarterielle Chemotherapie), Strahlentherapie, Laser, Vereisen (Kryotherapie) oder Pflaster mit radioaktiven Stoffen (Brachytherapie).

Kombinationen von Chemotherapeutika, oral oder intravenös (z. B. Carboplatin, Etoposid und Vincristin, oder Cyclophosphamid plus Vincristin), können verwendet werden, um einen großen Tumor in einem Auge oder Tumoren in beiden Augen zu verkleinern, um Krebs, der sich über das Auge hinaus ausgebreitet hat, oder nach der anfänglichen Behandlung erneut auftritt, zu behandeln.

Eine Strahlentherapie des Auges kann schwerwiegende Folgen haben. Dazu zählen grauer Star, Sehminderung, chronische Augentrockenheit und Gewebeatrophie im Bereich des Auges. Durch eine Wachstumsstörung der Gesichtsknochen kann das Gesicht deformiert aussehen. Zudem steigt das Risiko einer zweiten Krebserkrankung im Bereich der Bestrahlung.

Aus diesem Grund sollte das Kind nach der Behandlung weiterhin von einem Krebsspezialisten für Kinder (pädiatrischer Onkologe) sowie einem Augenarzt überwacht werden.

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