Glykogenspeicherkrankheiten sind Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, die entstehen, wenn die am Stoffwechsel von Glykogen beteiligten Enzyme gestört sind, was häufig zu Wachstumsstörungen, Schwäche, einer vergrößerten Leber, niedrigem Blutzucker und Verwirrtheit führt. Glykogenspeicherkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.
Glykogenspeicherkrankheiten werden durch den Mangel eines Enzyms verursacht, das zur Umwandlung von Glukose in Glykogen und zum Abbau von Glykogen in Glukose erforderlich ist.
Häufige Symptome sind Schwäche, Schwitzen, Verwirrtheit, Nierensteine, eine große Leber, niedriger Blutzucker und Wachstumshemmung.
Die Diagnose wird anhand von Bluttests, durch Untersuchung einer Gewebeprobe unter einem Mikroskop (Biopsie) und anhand von Aufnahmen mit der Magnetresonanztomografie gestellt.
Die Behandlung hängt von der Art der Glykogenspeicherkrankheit ab und umfasst meist eine kontrollierte Aufnahme von Kohlenhydraten.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen.)
Glykogen (ein Kohlenhydrat) besteht aus vielen aneinander gereihten Glukosemolekülen. Glukose dient dem Körper als Hauptenergiequelle, die er für seine Muskeln, einschließlich des Herzens, und das Gehirn verwendet. Glukose, die nicht sofort zur Energiegewinnung verbraucht wird, wird in der Leber, den Muskeln und Nieren in Form von Glykogen gespeichert und bei Bedarf wieder mobilisiert.
Kinder mit einer Glykogenspeicherkrankheit haben Folgendes:
Bei ihnen fehlt eines der Enzyme, die für die Bildung von Glukose zu Glykogen unerlässlich sind.
Bei ihnen fehlt eines der Enzyme, das für die Aufspaltung (Verstoffwechselung) von Glykogen in Glukose unerlässlich ist.
Etwa einer von 25.000 Säuglingen leidet an einer Form von Glykogenspeicherkrankheit.
Es gibt viele unterschiedliche Glykogenspeicherkrankheiten, die auch als Glykogenosen bezeichnet werden. Jede wird mit einer römischen Ziffer identifiziert.
Symptome von Glykogenspeicherkrankheiten
Manche dieser Krankheiten verursachen kaum Symptome. Andere sind jedoch tödlich. Die spezifischen Symptome, das Alter, in denen sie zum ersten Mal auftreten, und ihr Schweregrad unterscheiden sich zwischen diesen Störungen sehr stark. Das Hauptsymptom der Glykogenosen Typ II, V und VII ist meist Muskelschwäche (Myopathie). Die Glykogenosen Typ I, III und VI sind durch niedrige Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie) und einen aufgetriebenen Bauch gekennzeichnet (überschüssiges oder anomales Glykogen kann die Leber vergrößern). Niedrige Blutzuckerspiegel verursachen Schweißausbrüche, Verwirrtheit und manchmal Krampfanfälle und Koma. Weitere mögliche Krankheitsfolgen sind bei Kindern eine Wachstumshemmung, häufige Infektionen sowie Geschwüre im Mund und Darm.
Bei einer Glykogenspeicherkrankheit lagert sich in den Gelenken und Nieren oft Harnsäure (ein Abbauprodukt) ab. Als Folge entsteht Gicht, und es können sich Nierensteine bilden. Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ I tritt im Alter von 11 bis 20 Jahren oder später häufig eine Niereninsuffizienz auf.
Diagnose von Glykogenspeicherkrankheiten
Bluttests, Biopsie und Magnetresonanztomografie
Die Glykogenspeicherkrankheit wird anhand einer Untersuchung einer Muskel- oder Lebergewebeprobe unter einem Mikroskop (Biopsie) und einer Magnetresonanztomografie (MRT) auf Glykogen im Gewebe diagnostiziert. Ärzte bestätigen die Diagnose durch Analyse der DNS. Die Glykogenspeicherkrankheit Typ II (Pompe-Krankheit) ist nun in vielen Bundesstaaten der USA Teil der Screening-Tests für Neugeborene. Andere Tests, etwa Leber-, Haut-, Muskel- und Bluttests, werden durchgeführt, um den spezifischen Typ der Glykogenspeicherkrankheit festzustellen. Außerdem gibt es jetzt Gentests zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen. Siehe auch Diagnose von erblichen Stoffwechselkrankheiten.
Behandlung von Glykogenspeicherkrankheiten
Kohlenhydratreiche Ernährung
Vorbeugung eines niedrigen Blutzuckerspiegels durch häufige oder nahezu dauerhafte Fütterung
Behandlungen für bestimmte Komplikationen
Die Behandlung hängt vom Typ der Glykogenspeicherkrankheit ab.
Bei den meisten Formen lässt sich mit häufigen kleinen kohlenhydratreichen Mahlzeiten über den Tag hinweg erreichen, dass der Blutzuckerspiegel nicht abfällt.
Bei Glykogenspeicherkrankheiten, die niedrige Blutzuckerspiegel verursachen, lässt sich durch die Gabe von ungekochtem Stärkemehl alle 4 bis 6 Stunden rund um die Uhr, auch in der Nacht, das Problem lösen.
In anderen Fällen müssen Kohlenhydratlösungen nachtsüber eine Magensonde gegeben werden, um ein nächtliches Absinken des Blutzuckerspiegels zu verhindern.
Menschen mit einer Glykogenspeicherkrankheit, die sich auf die Muskeln auswirkt, sollten sich nicht übermäßig körperlich belasten.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.