Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind erbliche Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr . Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen. Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr . Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind X-gebunden X-gebundene, rezessive Störungen , was bedeutet, dass bei Jungen bereits eine Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr .)
Kohlenhydrate Kohlenhydrate Kohlenhydrate, Proteine und Fette sind die Hauptarten von Makronährstoffen in der Nahrung (Nährstoffe, die täglich in großen Mengen benötigt werden). Sie liefern 90 % des Trockengewichts der... Erfahren Sie mehr setzen sich aus Zuckern zusammen. Je nach Anzahl der Zuckerbausteine unterscheidet man Einfach-, Mehrfach- und Vielfachzucker. Haushaltszucker (Saccharose) ist ein Zweifachzucker und besteht aus den beiden Einfachzuckern Traubenzucker (Glukose) und Fruchtzucker (Fruktose). Milchzucker (Laktose) besteht aus Glukose und Galaktose. Sowohl Saccharose als auch Laktose müssen durch Enzyme in ihre Zuckerbestandteile zerlegt werden, bevor der Körper sie aufnehmen und nutzen kann. In Brot, Nudeln, Reis und anderen Nahrungsmitteln ist Stärke enthalten, ein komplexes Kohlenhydrat aus einer langen Kette von Zuckermolekülen. Auch diese längeren Moleküle muss der Körper erst in ihre Bausteine zerlegen. Wenn eines der Enzyme fehlt, die zum Aufspalten der Zucker erforderlich sind, kann sich der Zucker im Körper ansammeln und Probleme bereiten.
Zu den Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels zählen:
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.