Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Lädt...

Glykogenspeicherkrankheiten

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2018| Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Quellen zum Thema

Glykogenspeicherkrankheiten sind Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, die entstehen, wenn die am Stoffwechsel von Glykogen beteiligten Enzyme gestört sind, was häufig zu Wachstumsstörungen, Schwäche, einer vergrößerten Leber, niedrigem Blutzucker und Verwirrtheit führt. Erbliche Störungen treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Glykogenspeicherkrankheiten werden durch den Mangel eines Enzyms verursacht, das zur Umwandlung von Glukose in Glykogen und zum Abbau von Glykogen in Glukose erforderlich ist.

  • Häufige Symptome sind Schwäche, Schwitzen, Verwirrtheit, Nierensteine, eine große Leber, niedriger Blutzucker und Wachstumshemmung.

  • Die Diagnose wird anhand von Bluttests, durch Untersuchung einer Gewebeprobe unter einem Mikroskop (Biopsie) und anhand von Aufnahmen mit der Magnetresonanztomographie gestellt.

  • Die Behandlung hängt von der Art der Glykogenspeicherkrankheit ab und umfasst meist eine kontrollierte Aufnahme von Kohlenhydraten.

Glykogen (ein Kohlenhydrat) besteht aus vielen aneinander gereihten Glukosemolekülen. Glukose dient dem Körper als Hauptenergiequelle, die er für seine Muskeln, einschließlich des Herzens, und das Gehirn verwendet. Glukose, die nicht sofort zur Energiegewinnung verbraucht wird, wird in der Leber, den Muskeln und Nieren in Form von Glykogen gespeichert und bei Bedarf wieder mobilisiert.

Kindern mit einer Glykogenspeicherkrankheit fehlt eines der Enzyme, das für die Umwandlung von Glukose in Glykogen oder den Abbau (Metabolisierung) von Glykogen in Glukose benötigt wird. Etwa einer von 20.000 Säuglingen leidet an einer Form von Glykogenspeicherkrankheit.

Es gibt viele unterschiedliche Glykogenspeicherkrankheiten, die auch als Glykogenosen bezeichnet werden. Jede wird mit einer römischen Ziffer identifiziert.

Symptome

Manche dieser Krankheiten verursachen kaum Symptome. Andere sind jedoch tödlich. Die spezifischen Symptome, das Alter, in denen sie zum ersten Mal auftreten, und ihr Schweregrad unterscheiden sich zwischen diesen Störungen sehr stark. Das Hauptsymptom der Glykogenosen Typ II, V und VII ist meist Muskelschwäche (Myopathie). Die Glykogenosen Typ I, III und VI sind durch niedrige Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie) und einen aufgetriebenen Bauch gekennzeichnet (überschüssiges oder anomales Glykogen kann die Leber vergrößern). Niedrige Blutzuckerspiegel verursachen Schweißausbrüche, Verwirrtheit und manchmal Krampfanfälle und Koma. Weitere mögliche Krankheitsfolgen sind bei Kindern eine Wachstumshemmung, häufige Infektionen sowie Geschwüre im Mund und Darm.

Bei einer Glykogenspeicherkrankheit lagert sich in den Gelenken und Nieren oft Harnsäure (ein Abbauprodukt) ab. Als Folge entsteht eine Gicht und es können sich Nierensteine bilden. Bei der Glykogenose Typ I entwickelt sich häufig im zweiten Lebensjahrzehnt oder später eine Niereninsuffizienz.

Diagnose

  • Bluttests, Biopsie und Magnetresonanztomographie

Die Glykogenspeicherkrankheit wird anhand einer Untersuchung einer Muskel- oder Lebergewebeprobe unter einem Mikroskop (Biopsie) und einer Magnetresonanztomographie (MRT) auf Glykogen im Gewebe diagnostiziert. Andere Tests, wie Haut- und Bluttests, werden durchgeführt, um den spezifischen Typ der Glykogenspeicherkrankheit festzustellen. Außerdem gibt es Gentests zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen. Siehe auch Diagnose von erblichen Stoffwechselkrankheiten.

Tabelle
icon

Typen und Merkmale von Glykogenspeicherkrankheiten

Bezeichnung

Betroffene Organe, Gewebe oder Zellen

Symptome

Typ 0

Leber oder Muskel

Episoden mit niedrigem Blutzuckerspiegel (Hypoglykämie) während des Fastens, falls die Leber betroffen ist

Morbus von Gierke (Typ IA)

Leber und Niere

Leber- und Nierenvergrößerung, Wachstumsverzögerung, sehr niedriger Blutzuckerspiegel, ungewöhnlich hohe Spiegel von Säure, Fett sowie Harnsäure im Blut

Typ IB

Leber und weiße Blutkörperchen

Gleich wie bei Morbus von Gierke

Verringerung der Anzahl weißer Blutkörperchen, wiederkehrende Infektionen und entzündliche Darmerkrankungen

Morbus Pompe (Typ II)

Alle Organe

Vergrößerung von Leber und Herz sowie Muskelschwäche

Cori/Forbes-Krankheit (Typ III)

Leber, Muskel und Herz

Lebervergrößerung oder Leberzirrhose, niedriger Blutzuckerspiegel, Muskel- und Herzschädigung, bei einigen Menschen auch Knochenschwäche

Andersen-Syndrom (Typ IV)

Leber, Muskel und die meisten Gewebe

Zirrhose, Muskelschädigung, verzögertes Wachstum und verzögerte Entwicklung

McArdle-Krankheit (Typ V)

Muskel

Muskelkrämpfe oder -schwäche bei körperlicher Betätigung

Hers-Krankheit (Typ VI)

Leber

Vergrößerte Leber

Episoden mit niedrigem Blutzuckerspiegel während des Fastens

Häufig ohne Symptome

Tarui-Krankheit (Typ VII)

Skelettmuskeln und rote Blutkörperchen

Muskelkrämpfe bei körperlicher Betätigung und Abbau der roten Blutkörperchen (Hämolyse)

Fanconi-Bickel-Syndrom (Typ XI)

Leber

Nieren

Vergrößerte Leber

Niedriger Blutzucker

Nierenerkrankungen

Kleinwüchsigkeit

Rachitis, schwache Knochen

Behandlung

  • Kohlenhydratreiche Ernährung

  • Vorbeugung eines niedrigen Blutzuckerspiegels durch häufige oder nahezu dauerhafte Fütterung

  • Behandlungen für bestimmte Komplikationen

Die Behandlung hängt vom Typ der Glykogenspeicherkrankheit ab.

Bei den meisten Formen lässt sich mit häufigen kleinen kohlenhydratreichen Mahlzeiten erreichen, dass der Blutzuckerspiegel nicht abfällt.

Bei Glykogenspeicherkrankheiten, die niedrige Blutzuckerspiegel verursachen, lässt sich durch die Gabe von ungekochtem Stärkemehl alle 4 bis 6 Stunden rund um die Uhr, auch in der Nacht, das Problem lösen.

In anderen Fällen müssen Kohlenhydratlösungen nachts über eine Magensonde gegeben werden, um ein nächtliches Absinken des Blutzuckerspiegels zu verhindern.

Menschen mit einer Glykogenspeicherkrankheit, die sich auf die Muskeln auswirkt, sollten sich nicht übermäßig körperlich belasten.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie

Auch von Interesse

Videos

Alle anzeigen
Mekoniumaspirationssyndrom (MAS)
Video
Mekoniumaspirationssyndrom (MAS)
Während der Schwangerschaft sammelt sich im Darm des Fötus ein dunkelgrünes fäkales Material...
3D-Modelle
Alle anzeigen
Kyphose
3D-Modell
Kyphose

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN