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Turner-Syndrom

(Turner-Syndrom; Monosomie X; Ullrich-Turner-Syndrom)

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Quellen zum Thema
  • Das Turner-Syndrom wird durch das Fehlen oder die unvollständige Bildung eines der beiden X-Chromosomen verursacht.

  • Mädchen mit diesem Syndrom sind in der Regel kleinwüchsig, haben überschüssige Haut im Nacken, leiden an Lernbehinderungen und gehen nicht in die Pubertät über.

  • Die Diagnose wird durch eine Analyse der Chromosomen gestellt.

  • Eine Hormonbehandlung kann das Wachstum anregen und die Pubertät einleiten.

Etwa 1 von 2.500 lebend geborenen Mädchen ist von Turner-Syndrom betroffen. Diese Chromosomenanomalie tritt bei der Empfängnis zwar sehr viel häufiger auf, aber 99 Prozent der betroffenen Föten führen zum Spontanabort.

Symptome des Turner-Syndroms

Einige der Symptome des Turner-Syndroms werden bei der Geburt bemerkt. Die anderen Symptome bleiben bis zum Schulalter unbemerkt.

Säuglinge

Viele Neugeborene mit Turner-Syndrom sind nur schwach betroffen, jedoch weisen manche Schwellungen (Lymphödeme Lymphödem Das Lymphödem ist eine Ansammlung von Lymphe im Gewebe, die zu einer Schwellung führt. Sind die Lymphgefäße verletzt oder blockiert, kann die Lymphflüssigkeit nicht abfließen und sammelt sich... Erfahren Sie mehr Lymphödem ) auf den Hand- oder Fußrücken auf. Auch im Nacken sind oft Schwellungen oder lockere Hautfalten sichtbar. So können etwa Herzdefekte wie eine Verengung eines Teils der Aorta auftreten (Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose Bei der Aortenisthmusstenose handelt es sich um eine Verengung eines Teils der Aorta, dem Hauptblutgefäß, das rotes, sauerstoffreiches Blut vom Herzen in den Körper transportiert. Die Aorta... Erfahren Sie mehr Aortenisthmusstenose ). Weitere Anomalien, die später sichtbar werden, sind ein Faltenhals (Hautlappen zwischen Nacken und Schultern) und eine breite Brust mit weit auseinanderliegenden und einwärts gedrehten Brustwarzen. Betroffene Säuglinge haben ein höheres Risiko für ein Problem mit den Hüftgelenken, das Entwicklungsdysplasie der Hüfte Hüftgelenksdysplasie Bei der Hüftgelenksdysplasie handelt es sich um einen Geburtsfehler, bei dem die Knochen in der Hüfte falsch entwickelt sein könnten. Bei der angeborenen Hüftdysplasie sind die Hüftpfanne und... Erfahren Sie mehr genannt wird. Zu den seltener auftretenden Symptomen gehören herabhängende Augenlider (Ptosis), ein niedriger Haaransatz im Nacken, Muttermale Muttermale Muttermale sind normalerweise dunkle Hautwucherungen, die sich aus den pigmentproduzierenden Zellen der Haut (Melanozyten) entwickeln. Viele Menschen haben einige Muttermale, aber die Neigung... Erfahren Sie mehr Muttermale und unterentwickelte Nägel.

Ältere Kinder und Jugendliche

Mädchen mit Turner-Syndrom menstruieren nicht (Amenorrhö Ausbleiben der Regelblutung Die ausbleibende Menstruationsperiode wird Amenorrhö genannt. Amenorrhö ist unter folgenden Umständen normal: Vor der Pubertät Während der Schwangerschaft Während des Stillens Erfahren Sie mehr ) und da die Pubertätsentwicklung ausbleibt (verzögerte Pubertät Verzögerte Pubertät Verzögerte Pubertät wird als das Ausbleiben des Beginns der sexuellen Reife zum erwarteten Zeitpunkt definiert. In den meisten Fällen entwickeln sich die Kinder einfach später als Gleichaltrige... Erfahren Sie mehr ), behalten Brüste, Scheide, Gebärmutter und Schamlippen ihr kindliches Aussehen. Ungefähr 10 Prozent der Jugendlichen haben Skoliose Skoliose Bei einer Skoliose ist die Wirbelsäule ungewöhnlich gekrümmt. Skoliose kann angeboren sein oder sich im Jugendalter entwickeln. Leichte Formen verursachen möglicherweise nur leichte Beschwerden... Erfahren Sie mehr Skoliose . Bei 90 Prozent der Mädchen sind die Eierstöcke durch Bindegewebe ersetzt, das keine sich entwickelnden Eier enthält (Gonadendysgenesie). Daher sind diese Mädchen unfruchtbar. Häufig sind Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom im Vergleich zu ihren Familienmitgliedern kleinwüchsig und Fettleibigkeit ist verbreitet.

Es können sich weitere Erkrankungen entwickeln. Mit fortschreitendem Alter kommt es oft zu Bluthochdruck Bluthochdruck Bluthochdruck (Hypertonie) ist ein dauerhaft hoher Druck in den Arterien. Die Ursache für Bluthochdruck ist oft nicht bekannt, aber manchmal tritt er infolge einer zugrundeliegenden Erkrankung... Erfahren Sie mehr Bluthochdruck , auch wenn das Mädchen keine Aortenisthmusstenose hat. Auch Nierendefekte, Diabetes mellitus Diabetes mellitus (DM) bei Kindern und Jugendlichen Bei der Krankheit Diabetes mellitus ist der Blutzuckerspiegel (Glukose) ungewöhnlich hoch, da der Körper nicht genügend Insulin produziert oder auf das gebildete Insulin nicht richtig anspricht... Erfahren Sie mehr Diabetes mellitus (DM) bei Kindern und Jugendlichen und Schilddrüsenerkrankungen sind häufig. Gelegentlich führen veränderte Blutgefäße im Darm zu Blutungen. Es kommt zu einem Hörschaden Hörschäden bei Kindern Ein Hörschaden bei Neugeborenen beruht in den meisten Fällen auf einer Zytomegalievirus-Infektion oder auf einem Geburtsfehler. Bei älteren Kindern ist die Ursache meist eine Ohrentzündung oder... Erfahren Sie mehr Hörschäden bei Kindern und oft sind die Mädchen von Schielen (Strabismus Schielen Beim Schielen weicht ein Auge zeitweilig oder dauerhaft von der normalen Parallelstellung ab, sodass die Augen nicht mehr dieselbe Blickrichtung haben und nicht mehr dasselbe Objekt fixieren... Erfahren Sie mehr Schielen ) und Weitsichtigkeit (Hyperopie) betroffen. Mädchen mit Turner-Syndrom haben gegenüber der allgemeinen Bevölkerung zudem ein erhöhtes Risiko für Zöliakie Zöliakie Zöliakie ist eine erbliche Unverträglichkeit gegenüber Gluten (ein Protein, das in Weizen, Gerste und Hafer zu finden ist), die charakteristische Veränderungen an der Dünndarmschleimhaut verursacht... Erfahren Sie mehr Zöliakie , Schilddrüsenentzündung und Diabetes mellitus. Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine vergrößerte Aorta, daher müssen die Mädchen regelmäßig eine Echokardiographie erhalten.

Viele Mädchen mit Turner-Syndrom haben eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) Die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) zeichnet sich durch Konzentrationsschwierigkeiten oder eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und/oder übermäßige Aktivität und nicht dem... Erfahren Sie mehr und eine Lernbehinderung Lernstörungen Mit diesem Begriff bezeichnet man die Unfähigkeit, spezifische Fähigkeiten oder Informationen aufgrund mangelhafter Aufmerksamkeits-, Gedächtnis- oder Gedankenleistungen zu erlangen, zu behalten... Erfahren Sie mehr , wobei es ihnen schwerfällt, visuelle und räumliche Verhältnisse einzuschätzen, Aufgaben zu planen und aufmerksam zu sein. In bestimmten Leistungstests und in Mathematik schneiden sie meist schlecht ab, wohingegen sie im Bereich der verbalen Intelligenz durchschnittliche oder überdurchschnittliche Ergebnisse erzielen. Eine intellektuelle Behinderung ist selten.

Diagnose des Turner-Syndroms

Behandlung des Turner-Syndroms

  • Operative Reparatur von Herzfehlern

  • Wachstumshormontherapie

  • Östrogenersatztherapie

  • Regelmäßige Untersuchungen auf andere Probleme

Es gibt keine Heilung für das Turner-Syndrom. Einige der Symptome und Probleme, die durch das Syndrom verursacht werden, sind jedoch behandelbar. Eine Aortenisthmusstenose wird in der Regel operativ behoben. Weitere Herzfehler werden gegebenenfalls ärztlich überwacht und falls nötig behoben. Die Lymphödeme können in der Regel mit Stützstrümpfen und anderen Techniken, wie etwa Massage, unter Kontrolle gehalten werden.

Eine Behandlung mit Wachstumshormonen kann das Wachstum fördern. Sobald eine zufriedenstellende Größe erreicht wurde, wird die Behandlung mit Wachstumshormonen beendet.

Eine Behandlung mit dem weiblichen Geschlechtshormon Östrogen ist für gewöhnlich nötig, damit die Pubertät Pubertät bei Mädchen Die Pubertät ist eine Aufeinanderfolge von Ereignissen, in denen physikalische Veränderungen eintreten, die zu den körperlichen Merkmalen erwachsener Menschen und zur Geschlechtsreife führen... Erfahren Sie mehr einsetzt und wird im Normalfall im Alter von 12 bis 13 Jahren eingeleitet, aber erst dann, wenn der Körper eine zufriedenstellende Größe erreicht hat. Nach abgeschlossener Pubertät erhalten die Mädchen eine Antibabypille mit Östrogen plus einem weiteren weiblichen Hormon, Progestin. Diese Hormonbehandlung hilft Mädchen ihre weiblichen Sexualmerkmale zu behalten. Die Behandlung mit Östrogen kann auch Planungsfähigkeit, Aufmerksamkeit und die visuelle und räumliche Wahrnehmung verbessern, die Knochendichte erhöhen und die richtige Entwicklung des Skeletts fördern.

Manche Mädchen mit Turner-Syndrom beginnen normal mit der Pubertät, ohne Östrogenersatztherapie, aber dies ist bei Mädchen mit Mosaikbildung wahrscheinlicher. Mädchen mit Ulrich-Turner-Syndrom haben eine Mischung aus zwei Zelltypen. Einige der Zellen enthalten zwei X-Chromosomen, andere nur ein X-Chromosom. Solche Mädchen können schwanger werden, in der Regel benötigen sie jedoch Fruchtbarkeitsbehandlungen Unterstützte Fortpflanzungstechniken Unterstützte Fortpflanzungstechniken umfassen die Manipulation von Spermien und Eizellen oder Embryonen im Labor (in vitro) mit dem Ziel, eine Schwangerschaft herbeizuführen. (Siehe auch Überblick... Erfahren Sie mehr Unterstützte Fortpflanzungstechniken .

Mädchen mit Turner-Syndrom sollten regelmäßig Untersuchungen erhalten, um Probleme in Verbindung mit dieser Störung zu erkennen. Zu den Untersuchungen gehören Folgende:

  • Herzuntersuchungen

  • Nierenfunktionstests

  • Gehörtests

  • Knochenuntersuchungen (bezüglich Problemen mit der Hüfte und Wirbelsäule)

  • Augenuntersuchungen von einem pädiatrischen Augenarzt

  • Schilddrüsenfunktionstests

  • Screening-Tests auf Zöliakie

  • Bluttests auf Glukoseintoleranz (ab 10 Jahren)

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