Das Turner-Syndrom wird durch das Fehlen oder die unvollständige Bildung eines der beiden X-Chromosomen verursacht.
Mädchen mit diesem Syndrom sind in der Regel kleinwüchsig, haben überschüssige Haut im Nacken, leiden an Lernbehinderungen und gehen nicht in die Pubertät über.
Die Diagnose wird durch eine Analyse der Chromosomen gestellt.
Eine Hormonbehandlung kann das Wachstum anregen und die Pubertät einleiten.
Chromosomen Chromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS DNS Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr und viele Gene enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist (Gene und Chromosomen Gene und Chromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte.
Die Geschlechtschromosomen Geschlechtschromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr bestimmen, ob ein Fötus männlich oder weiblich wird. Frauen haben im Normalfall zwei X-Chromosomen (XX) und Männer ein X- und ein Y-Chromosom (XY).
Etwa 1 von 2.500 lebend geborenen Mädchen ist von Turner-Syndrom betroffen. Diese Chromosomenanomalie tritt bei der Empfängnis zwar sehr viel häufiger auf, aber 99 Prozent der betroffenen Föten gehen als Fehlgeburt ab.
Symptome des Turner-Syndroms
Einige der Symptome des Turner-Syndroms werden bei der Geburt bemerkt. Die anderen Symptome bleiben bis zum Schulalter unbemerkt.
Säuglinge
Viele Neugeborene mit Turner-Syndrom sind nur schwach betroffen, jedoch weisen manche Schwellungen (Lymphödeme Lymphödem Das Lymphödem ist eine Ansammlung von Lymphe im Gewebe, die zu einer Schwellung führt. Sind die Lymphgefäße verletzt oder blockiert, kann die Lymphflüssigkeit nicht abfließen und sammelt sich... Erfahren Sie mehr ) auf den Hand- oder Fußrücken auf. Auch im Nacken sind oft Schwellungen oder lockere Hautfalten sichtbar. So können etwa Herzdefekte wie eine Verengung eines Teils der Aorta auftreten (Aortenisthmusstenose Aortenisthmusstenose Bei der Aortenisthmusstenose handelt es sich um eine Verengung eines Teils der Aorta, dem Hauptblutgefäß, das rotes, sauerstoffreiches Blut vom Herzen in den Körper transportiert. Die Aorta... Erfahren Sie mehr ). Weitere Anomalien, die später sichtbar werden, sind ein Faltenhals (Hautlappen zwischen Nacken und Schultern) und eine breite Brust mit weit auseinanderliegenden und einwärts gedrehten Brustwarzen. Betroffene Säuglinge haben ein höheres Risiko für ein Problem mit den Hüftgelenken, das Entwicklungsdysplasie der Hüfte Hüftgelenksdysplasie Bei der Hüftgelenksdysplasie handelt es sich um einen Geburtsfehler, bei dem die Knochen in der Hüfte falsch entwickelt sind. Geburtsdefekte, auch als angeborene Anomalien bezeichnet, sind physische... Erfahren Sie mehr genannt wird. Zu den seltener auftretenden Symptomen gehören herabhängende Augenlider (Ptosis), ein niedriger Haaransatz im Nacken, Muttermale Muttermale Muttermale sind normalerweise dunkle Hautwucherungen, die sich aus den pigmentproduzierenden Zellen der Haut (Melanozyten) entwickeln. Viele Menschen haben einige Muttermale, aber die Neigung... Erfahren Sie mehr und unterentwickelte Nägel.
Ältere Kinder und Jugendliche
Mädchen mit Turner-Syndrom menstruieren nicht (Amenorrhö Ausbleiben der Regelblutung Die ausbleibende Menstruationsperiode wird Amenorrhö genannt. Amenorrhö ist unter folgenden Umständen normal: Vor der Pubertät Während der Schwangerschaft Während des Stillens Erfahren Sie mehr ) und da die Pubertätsentwicklung ausbleibt (verzögerte Pubertät Verzögerte Pubertät Verzögerte Pubertät wird als das Ausbleiben des Beginns der sexuellen Reife zum erwarteten Zeitpunkt definiert. In den meisten Fällen entwickeln sich die Kinder einfach später als Gleichaltrige... Erfahren Sie mehr ), behalten Brüste, Scheide, Gebärmutter und Schamlippen ihr kindliches Aussehen. Ungefähr 10 Prozent der Jugendlichen haben Skoliose Skoliose Bei einer Skoliose ist die Wirbelsäule ungewöhnlich gekrümmt. Skoliose kann angeboren sein oder sich im Jugendalter entwickeln. Leichte Formen verursachen möglicherweise nur leichte Beschwerden... Erfahren Sie mehr . Bei 90 Prozent der Mädchen sind die Eierstöcke durch Bindegewebe ersetzt, das keine sich entwickelnden Eier enthält (Gonadendysgenesie). Daher sind diese Mädchen unfruchtbar. Häufig sind Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom im Vergleich zu ihren Familienmitgliedern kleinwüchsig und Fettleibigkeit ist verbreitet.
Andere Symptome können sich entwickeln. Mit fortschreitendem Alter kommt es oft zu Bluthochdruck Bluthochdruck Bluthochdruck (Hypertonie) ist ein dauerhaft hoher Druck in den Arterien. Die Ursache für Bluthochdruck ist oft nicht bekannt, aber manchmal tritt er infolge einer zugrundeliegenden Erkrankung... Erfahren Sie mehr , auch wenn das Mädchen keine Aortenisthmusstenose hat. Auch Nierendefekte, Diabetes mellitus Diabetes mellitus (DM) bei Kindern und Jugendlichen Bei der Krankheit Diabetes mellitus ist der Blutzuckerspiegel (Glukose) ungewöhnlich hoch, da der Körper nicht genügend Insulin produziert oder auf das gebildete Insulin nicht richtig anspricht... Erfahren Sie mehr und Schilddrüsenerkrankungen sind häufig. Gelegentlich führen veränderte Blutgefäße im Darm zu Blutungen. Es kann zu einem Hörverlust Hörschäden bei Kindern Eine Hörschädigung bezieht sich auf jegliches Ausmaß von Hörverlust von leicht bis schwer und kann auftreten, wenn ein Problem mit einem Teil des Innen-, Mittel- und Außenohrs oder der Nerven... Erfahren Sie mehr kommen, und oft sind die Mädchen von Schielen (Strabismus Schielen Beim Schielen weicht ein Auge zeitweilig oder dauerhaft von der normalen Parallelstellung ab, sodass die Augen nicht mehr dieselbe Blickrichtung haben und nicht mehr dasselbe Objekt fixieren... Erfahren Sie mehr ) und Weitsichtigkeit (Hyperopie) betroffen. Mädchen mit Turner-Syndrom haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung zudem ein erhöhtes Risiko für Zöliakie Zöliakie Zöliakie ist eine erbliche Unverträglichkeit gegenüber Gluten (ein Protein, das in Weizen, Gerste und Hafer zu finden ist), die charakteristische Veränderungen an der Dünndarmschleimhaut verursacht... Erfahren Sie mehr , Schilddrüsenentzündung und Diabetes mellitus. Es besteht ein erhöhtes Risiko für eine vergrößerte Aorta, daher müssen die Mädchen regelmäßig eine Echokardiografie erhalten. Mädchen mit Turner-Syndrom, das durch eine bestimmte Form von Chromosomenanomalie verursacht wird, tragen ein erhöhtes Risiko für einen Tumor der Eierstöcke, das sogenannte Gonadoblastom, das bösartig sein kann.
Viele Mädchen mit Turner-Syndrom haben eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) Die Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) zeichnet sich durch Konzentrationsschwierigkeiten oder eine kurze Aufmerksamkeitsspanne und/oder übermäßige Aktivität und nicht dem... Erfahren Sie mehr und eine Lernbehinderung Lernstörungen Mit diesem Begriff bezeichnet man die Unfähigkeit, spezifische Fähigkeiten oder Informationen aufgrund mangelhafter Aufmerksamkeits-, Gedächtnis- oder Gedankenleistungen zu erlangen, zu behalten... Erfahren Sie mehr , wobei es ihnen schwerfällt, visuelle und räumliche Verhältnisse einzuschätzen, Aufgaben zu planen und aufmerksam zu sein. In bestimmten Leistungstests und in Mathematik schneiden sie meist schlecht ab, wohingegen sie im Bereich der verbalen Intelligenz durchschnittliche oder überdurchschnittliche Ergebnisse erzielen. Eine geistige Behinderung ist selten.
Diagnose des Turner-Syndroms
Erscheinungsbild bei Geburt
Gentests
Bildgebende Verfahren
Der Verdacht auf das Turner-Syndrom kann entstehen, wenn ein Neugeborenes Lymphödeme oder einen Faltenhals aufweist. Der Verdacht kann jedoch auch erst im Jugendalter entstehen, wenn das Mädchen kleinwüchsig ist und eine verzögerte Pubertät Verzögerte Pubertät Verzögerte Pubertät wird als das Ausbleiben des Beginns der sexuellen Reife zum erwarteten Zeitpunkt definiert. In den meisten Fällen entwickeln sich die Kinder einfach später als Gleichaltrige... Erfahren Sie mehr hat.
Die Diagnose wird durch eine Analyse der Chromosomen in der Regel anhand eines Bluttests bestätigt.
Um Herzprobleme zu erkennen, wird eine Echokardiografie Echokardiografie und andere Ultraschalluntersuchungen Bei der Ultrasonografie werden Hochfrequenzwellen (Ultraschall) von den Strukturen im Körperinneren zurückgeworfen und liefern so bewegliche Bilder. Dabei werden keine Röntgenstrahlen eingesetzt... Erfahren Sie mehr oder eine Magnetresonanztomografie Magnetresonanztomografie (MRT) des Herzens Die Magnetresonanztomografie (MRT) nutzt ein starkes Magnetfeld und Radiowellen, um detaillierte Bilder von Herz und Brust zu erzeugen. Dieses teure und hochtechnologische Verfahren wird in... Erfahren Sie mehr (MRT) des Herzens durchgeführt.
Behandlung des Turner-Syndroms
Operative Reparatur von Herzfehlern
Wachstumshormontherapie
Östrogenersatztherapie
Regelmäßige Untersuchungen auf andere Probleme
Es gibt keine Heilung für das Turner-Syndrom. Einige der Symptome und Probleme, die durch das Syndrom verursacht werden, sind jedoch behandelbar. Eine Aortenisthmusstenose wird in der Regel operativ behoben. Weitere Herzfehler werden gegebenenfalls ärztlich überwacht und falls nötig behoben. Die Lymphödeme können in der Regel mit Stützstrümpfen und anderen Techniken, wie etwa Massage, unter Kontrolle gehalten werden.
Eine Behandlung mit Wachstumshormonen kann das Wachstum fördern. Sobald eine zufriedenstellende Größe erreicht wurde, wird die Behandlung mit Wachstumshormonen beendet.
Eine Behandlung mit dem weiblichen Geschlechtshormon Östrogen ist für gewöhnlich nötig, damit die Pubertät Pubertät bei Mädchen Die Pubertät ist eine Aufeinanderfolge von Ereignissen, in denen physikalische Veränderungen eintreten, die zu den körperlichen Merkmalen erwachsener Menschen und zur Geschlechtsreife führen... Erfahren Sie mehr einsetzt und wird im Normalfall im Alter von 12 bis 13 Jahren eingeleitet, aber erst dann, wenn der Körper eine zufriedenstellende Größe erreicht hat. Nach abgeschlossener Pubertät erhalten die Mädchen eine Antibabypille mit Östrogen plus einem weiteren weiblichen Hormon, Progestin. Diese Hormonbehandlung hilft Mädchen ihre weiblichen Sexualmerkmale zu behalten. Die Behandlung mit Östrogen kann auch Planungsfähigkeit, Aufmerksamkeit und die visuelle und räumliche Wahrnehmung verbessern, die Knochendichte erhöhen und die richtige Entwicklung des Skeletts fördern.
Manche Mädchen mit Turner-Syndrom beginnen normal mit der Pubertät, ohne Östrogenersatztherapie, aber dies ist bei Mädchen mit Mosaikbildung wahrscheinlicher. Mädchen mit Ulrich-Turner-Syndrom haben eine Mischung aus zwei Zelltypen. Einige ihrer Zellen enthalten zwei oder mehr X-Chromosomen, andere nur ein X-Chromosom. Solche Mädchen können schwanger werden, in der Regel benötigen sie jedoch Fruchtbarkeitsbehandlungen Methoden zur künstlichen Befruchtung Bei den Methoden zur künstlichen Befruchtung umfassen werden Spermien und Eizellen oder Embryonen im Labor (in vitro) mit dem Ziel eingesetzt, eine Schwangerschaft herbeizuführen. (Siehe auch... Erfahren Sie mehr .
Mädchen mit Turner-Syndrom sollten regelmäßig Untersuchungen erhalten, um Probleme in Verbindung mit dieser Störung zu erkennen. Zu den Untersuchungen gehören Folgende:
Herzuntersuchungen
Nierenfunktionstests
Gehörtests
Knochenuntersuchungen (bezüglich Problemen mit der Hüfte und Wirbelsäule)
Augenuntersuchungen von einem pädiatrischen Augenarzt
Schilddrüsenfunktionstests
Screening-Tests auf Zöliakie
Bluttests auf Glukoseintoleranz (ab 10 Jahren)