Bei chromosomalen Deletionssyndromen fehlt ein Teil des Chromosoms.
(Siehe auch Überblick über Chromosom- und Gendefekte.)
Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die DNS und viele Gene enthalten.
Gene sind DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNA) und enthalten den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist. Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte. (Siehe Gene und Chromosomen für eine Diskussion zur Genetik.)
Wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt, kann es zu einer Vielzahl von Syndromen kommen. Diese Syndrome werden chromosomale Deletionssyndrome genannt. Sie verursachen tendenziell Geburtsfehler, geistige Behinderungen und Probleme mit der körperlichen Entwicklung. In einigen Fällen können die Fehlbildungen schwerwiegend sein, und die betroffenen Kinder können vor der Geburt oder im Säuglingsalter oder in der Kindheit versterben.
Es gibt viele chromosomale Deletionssyndrome, unter anderem
Deletionssyndrome können vor oder nach der Geburt vermutet werden. Die Diagnose dieser Syndrome wird durch Chromosomentests bestätigt. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Manche körperlichen Defekte können mit einem operativen Eingriff korrigiert werden, die Behandlung ist jedoch in der Regel unterstützend.
