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Überblick über Chromosomale Deletionssyndrome

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Überprüft/überarbeitet Dez 2021
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Bei chromosomalen Deletionssyndromen fehlt ein Teil des Chromosoms.

Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure (DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist (Gene und Chromosomen Gene und Chromosomen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene und Chromosomen für eine Erklärung zur Genetik). Gene enthalten Anweisungen darüber, wie der Körper funktionieren und aussehen sollte.

Wenn ein Teil eines Chromosoms fehlt, kann es zu einer Vielzahl von Syndromen kommen. Diese Syndrome werden chromosomale Deletionssyndrome genannt. Sie lösen meist Geburtsfehler und eine Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung Geistige Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr aus. In einigen Fällen können Fehlbildungen schwerwiegend sein, und die betroffenen Kinder können im Säuglingsalter oder in der Kindheit versterben.

Es gibt viele chromosomale Deletionssyndrome, unter anderem

Manche körperlichen Defekte können mit einem operativen Eingriff korrigiert werden, die Behandlung ist jedoch in der Regel unterstützend.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN
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