Geburtsdefekte, auch als angeborene Anomalien bezeichnet, sind physische Anomalien, die vor der Geburt eines Kindes entstehen. Sie beginnen gewöhnlich im ersten Lebensjahr.
Die Ursache vieler Geburtsfehler ist unbekannt, aber Infektionen, erbliche Veranlagung und bestimmte Umweltfaktoren erhöhen das Risiko.
Vor Geburt des Kindes wird die Diagnose auf Basis der Risikofaktoren der Mutter, einer Ultraschall-Untersuchung und manchmal Bluttests, einer Fruchtwasseruntersuchung oder einer Chorionzottenbiopsie gestellt.
Nach der Geburt beruht die Diagnose auf Symptomen, einer ärztlichen Untersuchung, bildgebenden Untersuchungen und Bluttests.
Manche Geburtsfehler können verhindert werden, indem sich die schwangere Frau gut ernährt, sowie Alkohol, Bestrahlung und die Einnahme bestimmter Medikamente meidet.
Manche Geburtsfehler können mit einer Operation behoben oder mit Medikamenten behandelt werden.
Jeder Körperteil und jedes Organ können von einem Geburtsfehler betroffen sein, einschließlich der Folgenden:
Manche Geburtsfehler treten häufiger auf als andere.
Geburtsfehler sind die führende Todesursache von Säuglingen in den USA und manche führen bereits zum Tod des Ungeborenen durch Fehlgeburt oder Totgeburt.
Im Alter von 5 Jahren zeigen etwa 7,5 Prozent der Kinder einen angeborenen, meist allerdings geringfügigen Defekt. Etwa 3 bis 4 Prozent der Neugeborenen werden mit einem schwerwiegenden Geburtsfehler geboren.
Ein Kind kann auch von mehreren Geburtsfehlern gleichzeitig betroffen sein.
Ursachen und Risikofaktoren von Geburtsfehlern
Angesichts des komplexen Entwicklungsvorgangs vom einzelnen befruchteten Ei bis hin zu den Millionen spezialisierten Zellen, die einen Menschen ausmachen, ist es nicht verwunderlich, dass Geburtsfehler relativ häufig sind. Für die meisten Geburtsfehler ist die Ursache zwar nicht bekannt, man weiß jedoch, dass bestimmte genetische und Umweltfaktoren das Risiko erhöhen. Zu diesen Faktoren gehören Strahlenexposition, bestimmte Medikamente (siehe Tabelle Einige Arzneimittel, die Probleme während der Schwangerschaft verursachen können), Alkohol, Mangelernährung, bestimmte Infektionen bei der Mutter und genetische Erkrankungen.
Manche Risiken lassen sich vermeiden. Andere können auch auftreten, wenn die schwangere Frau ein gesundes Leben führt. Viele Geburtsfehler entstehen bereits, bevor die Frau weiß, dass sie schwanger ist.
Einwirkung gefährlicher Substanzen (Teratogene)
Teratogene sind Substanzen, die das Risiko für Geburtsfehler erhöhen. Zu Teratogenen gehören:
Bestrahlung (einschließlich Röntgenstrahlen)
Bestimmte Medikamente
Toxine (einschließlich Alkohol)
Die meisten schwangeren Frauen, die Teratogenen ausgesetzt sind, bringen Kinder ohne Anomalien zur Welt. Ob ein Geburtsfehler auftritt oder nicht, hängt davon ab, wann, wie intensiv und wie lange die schwangere Frau der Einwirkung des Teratogens ausgesetzt war (siehe Exposition während der Schwangerschaft).
Von der Wirkung betroffen ist in der Regel jenes Organ, das sich zum Zeitpunkt der Einwirkung des Teratogens gerade am schnellsten entwickelte. Kommt das Kind mit dem Teratogen in Kontakt, wenn sich bestimmte Teile des Gehirns entwickeln, werden diese Regionen eher geschädigt, als wenn die Einwirkung vor oder nach der kritischen Entwicklungsperiode stattfindet.
Ernährung
Damit der Fötus gesund bleibt, muss die Frau viele Nährstoffe zu sich nehmen. Beispielsweise erhöht ein Folsäuremangel das Risiko für Spina bifida und andere Anomalien des Gehirns oder des Rückenmarks, die zu den Neuralrohrdefekten gehören. Eine Lippenspalte (Oberlippe, meist direkt unterhalb der Nase, nicht zusammengewachsen) oder eine Gaumenspalte (der harte Gaumen oben im Mund ist gespalten) treten auch mit größerer Wahrscheinlichkeit auf.
Auch eine Fettleibigkeit der Mutter kann das Risiko für einen Neuralrohrdefekt erhöhen.
Genetische und chromosomale Faktoren
Möglich ist auch eine Chromosomen- oder Genanomalie. Diese angeborenen Anomalien können von einem oder beiden Elternteilen an den Fötus weitergegeben werden. Die Eltern können dabei selbst an der Störung leiden oder aber symptomlose Träger des Gens sein, das die Anomalien hervorruft (siehe Übersicht über Chromosom- und Gendefekte). Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber die keine Symptome dieser Störung aufweisen.
Viele Geburtsfehler werden jedoch durch neue Chromosomenanomalien oder Veränderungen (Mutationen) in den Genen des befruchteten Eis verursacht und sind nicht von den Eltern vererbt worden.
Geburtsfehler bedeuten häufig mehr als nur eine nach außen hin offensichtliche Fehlbildung eines bestimmten Körperteils.
Infektionen
Bestimmte Infektionen bei schwangeren Frauen können zu Geburtsfehlern führen (siehe Infektionen während der Schwangerschaft). Ob eine Infektion zu einem Geburtsfehler führt, ist vom Alter des Fötus zum Zeitpunkt der Exposition gegenüber der Infektion abhängig.
Die Infektionen, die am häufigsten Geburtsfehler verursachen, sind
Windpocken (Varizellen)
Erythema infectiosum (kongenitale B19-Infektion, fünfte Krankheit)
Röteln (Rubella)
Toxoplasmose (die mit Katzenstreu übertragen werden kann)
Eine solche Infektion kann unbemerkt verlaufen, da sie bei Erwachsenen manchmal wenige oder gar keine Symptome verursacht.
Diagnose von Geburtsfehlern
Vor der Geburt: Ultraschall-Untersuchung und manchmal Magnetresonanztomografie, Bluttests, Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie
Nach der Geburt: Körperliche Untersuchung, Ultraschall, Computertomografie, Magnetresonanztomografie und Bluttests
Vor der Geburt
Vor der Geburt stellt der Arzt fest, ob bei einer Frau ein erhöhtes Risiko besteht, ein Kind mit Geburtsfehler zur Welt zu bringen (Pränataldiagnostik). Die Wahrscheinlichkeit für diese Krankheit ist für Frauen mit den folgenden Risikofaktoren höher:
Fortgeschrittenes Alter
Häufige Fehlgeburten oder Totgeburten
Andere Kinder mit chromosomalen Anomalien oder Geburtsfehlern oder Kinder, die aus ungeklärten Gründen jung verstorben sind
Diesen Frauen werden häufige Beobachtungen und spezielle Untersuchungen angeraten, bei denen herausgefunden werden kann, ob sich ihr Kind normal entwickelt.
Geburtsfehler werden immer häufiger entdeckt, bevor das Baby zur Welt kommt.
Der Ultraschall wird beim Fötus häufig während der Schwangerschaft durchgeführt. Wenn dies angezeigt ist, kann beim Fötus ebenfalls eine Magnetresonanztomografie (MRT) durchgeführt werden. Mit diesen bildgebenden Verfahren lassen sich oft spezielle Geburtsfehler nachweisen.
Manchmal können auch Bluttests Aufschluss geben. So kann beispielsweise eine hohe Konzentration an Alphafetoprotein im Blut der Mutter auf einen Defekt im Gehirn oder Rückenmark oder bestimmten anderen Organen hinweisen (siehe Screening im zweiten Trimester). Heutzutage führen Ärzte einen sogenannten Test der zellfreien fötalen DNS durch. Bei diesem Test wird eine Blutprobe der schwangeren Frau untersucht, um festzustellen, ob ihr Fötus bestimmte genetische Störungen hat. Dieser Test nutzt die Tatsache, dass das Blut der Mutter eine sehr kleine Menge an Fötus-DNS (Genmaterial) enthält. Dieser Test wird als nichtinvasive Pränataldiagnostik (NIPD) bezeichnet. Anhand der NIPD kann festgestellt werden, ob ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 oder Trisomie 18 und bestimmte andere chromosomale Anomalien besteht. Wird ein erhöhtes Risiko für eine Genanomalie festgestellt, führen Ärzte normalerweise weitere Tests durch.
Eine Fruchtwasseruntersuchung (Entnahme von Fruchtwasser, in welcher der Fötus schwimmt) oder Chorionzottenbiopsie (Entnahme von Gewebe außerhalb des Fötus) kann helfen, um eine vermutete Diagnose zu bestätigen. Gentests werden mit Proben durchgeführt, die während dieser Verfahren entnommen wurden.
Nach der Geburt
Nach der Geburt folgt eine körperliche Untersuchung des Neugeborenen durch den Arzt. Bei dieser Untersuchen werden Haut, Kopf und Hals, Herz und Lunge, Bauch und Geschlechtsorgane des Neugeborenen untersucht sowie das Nervensystem und die Reflexe beurteilt. Manche Neugeborenen haben ein körperliches Erscheinungsbild, das auf eine bestimmte Störung hindeutet.
In den USA erhalten Neugeborene routinemäßige Blutuntersuchungen, um eine Reihe von Stoffwechselstörungen und genetische Erkrankungen festzustellen.
Bildgebende Diagnostikverfahren, wie z. B. Ultraschall, Computertomografie (CT) und Magnetresonanztomografie (MRT), können basierend auf den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung und Screening-Tests durchgeführt werden.
Behandlung von Geburtsfehlern
Manchmal Operation oder Medikamente
Chromosomen- oder Genanomalien können nicht korrigiert werden.
Manche Geburtsfehler können operativ behoben oder gemildert werden. Die Symptome von anderen Fehlbildungen können mit Medikamenten und einer Operation behandelt werden.