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Katzenschrei-Syndrom

(Chromosom-5p-Syndrom)

Von

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Das Katzenschrei-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, bei dem ein Teil von Chromosom 5 fehlt. Die Größe der fehlenden Abschnitte variiert und Menschen mit größeren Deletionen sind meist schwerer betroffen.

Symptome des Katzenschrei-Syndroms

Symptome des Katzenschrei-Syndroms gehen häufig mit einem charakteristischen hohen, miauenden Schreien einher, dass wie ein schreiendes Kätzchen klingt. Der charakteristische Schrei tritt oft unmittelbar nach der Geburt auf, hält mehrere Wochen an und verliert sich dann langsam. Allerdings haben nicht alle betroffenen Neugeborenen diesen erkennbaren Schrei. Säuglinge mit dieser Störung haben meist ein geringes Geburtsgewicht und einen kleinen Schädel mit vielen ungewöhnlichen Merkmalen, darunter ein rundes Gesicht, einen kleinen Kiefer, eine breite Nase, weit auseinander stehende, schielende Augen (Strabismus Schielen Beim Schielen weicht ein Auge zeitweilig oder dauerhaft von der normalen Parallelstellung ab, sodass die Augen nicht mehr dieselbe Blickrichtung haben und nicht mehr dasselbe Objekt fixieren... Erfahren Sie mehr Schielen ) und ungewöhnlich geformte, tief sitzende Ohren. Oft äußern die Kinder schrille Laute, die an das Miauen eines Kätzchens erinnern. Oft wirken die betroffenen Säuglinge kraftlos. Häufig kommen verwachsene Finger und Zehen (Syndaktylie Geburtsfehler an Fingern und Zehen Finger und Zehen können fehlgebildet, unvollständig ausgebildet sein oder bei Geburt fehlen. Geburtsfehler an Fingern und Zehen können auftreten, während das Baby im Mutterleib heranreift... Erfahren Sie mehr Geburtsfehler an Fingern und Zehen ) sowie Herzdefekte vor. Die geistige und körperliche Entwicklung ist stark eingeschränkt. Viele Kinder mit Katzenschrei-Syndrom überleben bis ins Erwachsenenalter, haben aber erhebliche Beeinträchtigungen.

Diagnose des Katzenschrei-Syndroms

  • Chromosomentests

Die Diagnose des Katzenschrei-Syndroms kann vor der Geburt oder anhand der körperlichen Merkmale des Kindes nach der Geburt vermutet werden. Die Diagnose kann durch Chromosomentests bestätigt werden.

Behandlung des Katzenschrei-Syndroms

  • Unterstützende Versorgung

Die Behandlung des Katzenschrei-Syndroms ist unterstützend.

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