(Siehe auch Überblick über chromosomale Erkrankungen Übersicht über Chromosom- und Gendefekte Chromosomen sind Strukturen im Inneren von Zellen, welche die Gene einer Person enthalten. Ein Gen ist ein Abschnitt der Desoxyribonukleinsäure ( DNS) und enthält den Code für ein bestimmtes... Erfahren Sie mehr .)
Das Katzenschrei-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, bei dem ein Teil von Chromosom 5 fehlt. Die Größe der fehlenden Abschnitte variiert und Menschen mit größeren Deletionen sind meist schwerer betroffen.
Symptome des Katzenschrei-Syndroms
Symptome des Katzenschrei-Syndroms gehen häufig mit einem charakteristischen hohen, miauenden Schreien einher, dass wie ein schreiendes Kätzchen klingt. Der charakteristische Schrei tritt oft unmittelbar nach der Geburt auf, hält mehrere Wochen an und verliert sich dann langsam. Allerdings haben nicht alle betroffenen Neugeborenen diesen erkennbaren Schrei. Säuglinge mit dieser Störung haben meist ein geringes Geburtsgewicht und einen kleinen Schädel mit vielen ungewöhnlichen Merkmalen, darunter ein rundes Gesicht, einen kleinen Kiefer, eine breite Nase, weit auseinander stehende, schielende Augen (Strabismus Schielen Beim Schielen weicht ein Auge zeitweilig oder dauerhaft von der normalen Parallelstellung ab, sodass die Augen nicht mehr dieselbe Blickrichtung haben und nicht mehr dasselbe Objekt fixieren... Erfahren Sie mehr 
) und ungewöhnlich geformte, tief sitzende Ohren. Oft äußern die Kinder schrille Laute, die an das Miauen eines Kätzchens erinnern. Oft wirken die betroffenen Säuglinge kraftlos. Häufig kommen verwachsene Finger und Zehen (Syndaktylie Geburtsfehler an Fingern und Zehen Finger und Zehen können fehlgebildet, unvollständig ausgebildet sein oder bei Geburt fehlen. Geburtsdefekte, auch als angeborene Anomalien bezeichnet, sind physische Anomalien, die vor der Geburt... Erfahren Sie mehr 
) sowie Herzdefekte vor. Die geistige und körperliche Entwicklung ist stark eingeschränkt. Viele Kinder mit Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom) überleben bis ins Erwachsenenalter, haben aber erhebliche Beeinträchtigungen.
Diagnose des Katzenschrei-Syndroms
Chromosomentests
Die Diagnose des Katzenschrei-Syndroms kann vor der Geburt oder anhand der körperlichen Merkmale des Kindes nach der Geburt vermutet werden. Die Diagnose kann durch Chromosomentests bestätigt werden. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung Gendiagnostische Technologien sind wissenschaftliche Methoden, die eingesetzt werden, um die Gene eines Organismus zu verstehen und zu evaluieren. (Siehe auch Gene und Chromosomen.) Gene sind... Erfahren Sie mehr .)
Behandlung des Katzenschrei-Syndroms
Unterstützende Versorgung
Die Behandlung des Katzenschrei-Syndroms ist unterstützend.
