Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist ein Deletionssyndrom, bei dem ein Teil von Chromosom 4 fehlt.
(Siehe auch Überblick über Chromosom- und Gendefekte.)
Beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 4.
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom führt im Säuglingsalter häufig zum Tod. Kinder, die über ihr 20. Lebensjahr hinaus überleben, haben normalerweise erhebliche Beeinträchtigungen.
Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms umfassen unter anderem oft eine geistige Behinderung.
Die Kinder können auch Epilepsie, eine breite Nase oder Hakennase, Defekte der Kopfhaut, herabhängende Augenlider (Ptosis), Irislücken oder -spalten (Iriskolobome), eine Gaumenspalte und verzögertes Knochenwachstum haben.
Jungen können außerdem einen Hodenhochstand (Kryptorchismus) und eine Lageanomalie der Harnröhre (Hypospadie) aufweisen.
Manche Kinder haben eine Immunmangelkrankheit, das heißt, ihr Körper kann Infektionen nicht so gut bekämpfen.
Diagnose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchung des Fötus und Chromosomentests
Nach der Geburt: Aussehen des Säuglings und Chromosomentests
Vor der Geburt kann das Wolf-Hirschhorn-Syndrom aufgrund von Befunden vermutet werden, die bei einer Ultraschalluntersuchung des Fötus oder durch Chromosomentests festgestellt wurden, was die Diagnose normalerweise bestätigt.
Nach der Geburt können Ärzte das Wolf-Hirschhorn-Syndrom anhand des körperlichen Erscheinungsbilds des Neugeborenen diagnostizieren. Die Diagnose lässt sich durch Chromosomentests bestätigen. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Unterstützende Versorgung
Die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms ist unterstützend und umfasst verschiedene Therapien (z. B. pädagogische Interventionen), die helfen können, die Symptome einer Person zu behandeln und die Lebensqualität zu verbessern. Eine umfassende Ernährungsunterstützung für Wachstumsstörungen und eine angemessene Ernährung sind ebenfalls wichtig.
Häufig verschreiben die Ärzte Medikamente zur Kontrolle von Krampfanfällen.
Eine Operation kann erforderlich sein, um eine ausgedehntere Gaumenspalte zu beheben.
