(Siehe auch Überblick über chromosomale Erkrankungen.)
Beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 4.
Kinder, die über ihr 20. Lebensjahr hinaus überleben, haben normalerweise erhebliche Beeinträchtigungen.
Symptome
Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms umfassen unter anderem oft eine starke intellektuelle Behinderung. Die Kinder können auch Epilepsie, eine breite Nase oder Hakennase, Defekte der Kopfhaut, herabhängende Augenlider (Ptosis), Irislücken oder -spalten (Iriskolobome), eine Gaumenspalte und verzögertes Knochenwachstum haben. Jungen können außerdem einen Hodenhochstand (Kryptorchismus) und eine Lageanomalie der Harnröhre (Hypospadie) aufweisen. Manche Kinder haben eine Immunmangelkrankheit, das heißt, ihr Körper kann Infektionen nicht so gut bekämpfen. Viele betroffene Kinder sterben im Säuglingsalter.