Das Prader-Willi-Syndrom ist ein Deletionssyndrom, bei dem ein Teil von Chromosom 15 fehlt.
(Siehe auch Überblick über chromosomale Erkrankungen.)
Bei ungefähr 70 Prozent der Betroffenen mit Prader-Willi-Syndrom fehlt ein Teil des Chromosoms 15. Bei ungefähr 30 Prozent der Betroffenen liegen Probleme mit der Struktur und Funktion von Chromosom 15 vor.
Symptome des Prader-Willi-Syndroms
Viele Symptome des Prader-Willi-Syndroms variieren je nach Alter des Kindes. Neugeborene mit diesem Defekt wirken kraftlos, trinken schlecht und nehmen nur langsam an Gewicht zu. Diese Symptome verschwinden schließlich. Zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr nimmt der Appetit dann zu, die Kinder werden oft geradezu unersättlich. Die Kinder nehmen schnell an Gewicht zu. Die Hände und Füße bleiben klein und die Kinder werden nicht groß. Anomalien im Gesicht sind mandelförmige Augen und ein Mund mit dünner Oberlippe und heruntergezogenen Mundwinkeln. Die Kinder haben Knochenerkrankungen (wie Skoliose und Kyphose). Häufig kommt ein obsessiv-kompulsives Verhalten vor. Häufig kommt es zu hormonellen Problemen und die Funktion der Fortpflanzungsorgane ist vermindert, was zur Einschränkung des Wachstums und der sexuellen Entwicklung führt. Die Jungen haben einen Hodenhochstand (Kryptorchismus) und einen unterentwickelten Penis und Hodensack. Häufig kommt es zu einer geistigen Behinderung. Die Betroffenen nehmen häufig bis ins Erwachsenenalter übermäßig stark an Gewicht zu, was zu weiteren gesundheitlichen Problemen wie Fettleibigkeit (Adipositas) führen kann. Die Fettleibigkeit kann so ausgeprägt sein, dass eine Magen-Bypass-Operation erforderlich wird.
Diagnose des Prader-Willi-Syndroms
Chromosomentests
Die Diagnose des Prader-Willi-Syndroms kann vor der Geburt oder anhand der körperlichen Merkmale des Kindes nach der Geburt vermutet werden. Die Diagnose kann durch Chromosomentests bestätigt werden. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)
Behandlung des Prader-Willi-Syndroms
Manchmal Wachstumshormone
Laufende Studien versuchen Behandlungen zu finden, die die Prognose für Kinder und Erwachsene mit Prader-Willi-Syndrom verbessern. Viele Forschungsstudien zeigen, dass das humane Wachstumshormon von Vorteil ist.