身体的所有组织中都存在微量的铜，但体内的铜主要存在于肝脏、骨骼和肌肉中。肝脏把多余的铜排入 胆汁 胆囊和胆道 胆囊是一个较小的、梨形的肌性贮存囊，可储存胆汁，并通过管道（称为胆道）与肝脏相连。（也请参见 肝脏和胆囊概述。） 胆汁是一种黄绿色黏稠的液体。它是由胆盐，电解质（不溶性带电微粒，如钠和碳酸氢盐）胆色素，胆固醇和其他脂类（脂质）组成。胆汁有两个主要功能： 帮助消化 清除体内的某些废物（主要是血红蛋白和多余的胆固醇） 胆盐参与消化过程，协助胆固醇、脂肪和脂溶性维生素从肠道吸收。 阅读更多 
，以随其排出体外。铜是许多酶的组成成分，包括以下功能所需的酶：
产生能量
合成血红细胞、骨、或结缔组织（它将其他组织和器官结合在一起）
抗氧化作用（以帮助保护细胞免受自由基破坏，自由基是正常细胞活动的化学反应副产物）
铜缺乏症可能是获得性的或先天性的。铜缺乏症在健康人中很少见，最常见于下述婴儿：
早产
康复期的严重营养不良患儿
持续性腹泻
一些男婴可遗传某些异常基因，引起铜缺乏。该疾病被称为Menkes综合征。
下述原因可能导致成人铜缺乏：
阻碍营养素吸收的疾病（吸收不良性疾病 吸收不良综合征 吸收不良综合征是因食物中的营养物质不能被小肠正常吸收入血而引起的疾病。 一些特定的疾病、感染以及外科手术会导致消化不良。 消化不良会引起腹泻、体重减轻、量多且恶臭的大便。 诊断基于典型临床表现以及便检，有时需取小肠内膜组织标本检查。 治疗方案取决于病因。 阅读更多 ，如乳糜泻、克罗恩病、囊性纤维化或热带性口炎性腹泻）
减肥（减重）手术
铜缺乏症的症状
铜缺乏症的症状包括红细胞数量减少（贫血）引起的疲劳和虚弱，有时白细胞数量减少会引起感染风险增加。有时可发生 骨质疏松 骨质疏松症 骨质疏松症是指骨密度下降，骨变得脆弱，容易发生骨折的一种疾病。 老年、雌性激素缺乏、维生素 D 或钙摄入不足、某些疾病会减少维持骨密度和骨强度的成分的数量。 骨质疏松症可能不会出现症状，直到发生骨折。 骨折可以在很小外力或没有外力的情况下发生，并且可能在轻微的跌倒后发生。... 阅读更多 
或神经损伤。神经损害能引起手脚刺痛和感觉丧失。可能感觉肌肉无力。一些人出现意识障碍、易怒、轻度抑郁。协调功能受损。
Menkes 综合征是一种遗传病，可引起重度智力障碍、呕吐和腹泻。皮肤缺少色素，头发稀疏、坚硬或卷曲。骨骼脆弱或者畸形，动脉脆弱甚至破裂。
铜缺乏症的诊断
血液化验
铜缺乏症的诊断是根据症状和血液检查发现铜和血浆铜蓝蛋白（一种铜转运蛋白质）水平降低。
铜缺乏症若能得到早期诊断和治疗，似乎可改善疾病结局。
铜缺乏症的治疗
病因治疗
铜补充剂或注射剂
针对铜缺乏症的病因进行治疗，并口服铜补充剂。严重缺乏可以通过静脉（经静脉）给予铜来治疗。
对于 Menkes 综合征婴儿患者，可在皮下注射铜。虽经治疗，但Menkes综合征患儿通常死于10岁之前。
