默沙东 诊疗手册

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作者:

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

最后一次全面审校 11月 2018| 内容末次修改日期 11月 2018
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身体的所有组织中都存在微量的铜,但体内的铜主要存在于肝脏,骨骼和肌肉中。肝脏把多余的铜排入胆汁,并随其排出体外。铜是许多酶的组成成分,包括以下功能所需的酶:

  • 产生能量

  • 合成血红细胞、骨、或结缔组织(它将其他组织和器官结合在一起)

  • 抗氧化作用(以帮助保护细胞免受自由基破坏,自由基是正常细胞活动的化学反应副产物)

铜缺乏症可能是获得性的或先天性的。

铜过量(中毒)也可能是获得性的或先天性的(如威尔逊病)。

(也可参见矿物质概述。)

铜缺乏

健康人体中很少产生铜缺乏。铜缺乏最常见于下述婴幼儿:

  • 早产儿

  • 康复期的严重营养不良患儿

  • 持续性腹泻

一些男婴可遗传某些异常基因,引起铜缺乏。该疾病被称为Menkes综合征。

下述原因可能导致成人铜缺乏:

  • 阻碍营养素吸收的疾病(吸收不良性疾病,如乳糜泻、克罗恩病、囊性纤维化或热带性口炎性腹泻)

  • 减肥(减重)手术

  • 摄入大量锌会减少铜的吸收

(也可参见威尔逊病。)

症状

铜缺乏的症状有疲乏、贫血、白细胞减少。有时可发生骨质疏松症或神经损害。神经损害能引起手脚刺痛和感觉丧失。可能感觉肌肉无力。一些人出现意识障碍、易怒、轻度抑郁。协调功能受损。

Menkes综合征能引起严重的精神障碍、呕吐和腹泻。皮肤缺少色素,头发稀疏坚硬或弯曲。骨骼脆弱或者畸形,动脉脆弱甚至破裂。

诊断

  • 医生的评估

  • 血液检查

铜缺乏的诊断是根据症状和血液检查发现铜和血浆铜蓝蛋白(一种铜转运蛋白质)水平降低。

铜缺乏症若能得到早期诊断和治疗,似乎可改善疾病结局。

治疗

  • 病因治疗

  • 铜补充剂或注射剂

治疗病因,并口服铜补充剂。

一些Menkes综合征婴儿患者可在皮下注射铜元素治疗。虽经治疗,但Menkes综合征患儿通常死于10岁之前。

铜过量

过量摄取铜很少见。人们长期食用与铜器皿、管道或阀门接触的酸性食物或饮料,可能会摄入少量过量的铜。

摄入很少量的铜便能引起恶心,呕吐与腹泻等症状。摄入大量的铜能损坏肾,抑制尿的产生,并可由于红细胞破裂而贫血(溶血性贫血),甚至死亡。

儿童极少发生肝功能损害或肝硬化。这可能由于饮用用锈蚀的铜或黄铜器皿煮沸或贮存的牛奶所致。

诊断

  • 需进行血液或尿液检测

  • 肝活检

医生测定血和尿中的铜和铜蓝蛋白水平来诊断铜过量。然而,除非摄入大量的铜,有时仍需行肝活检来诊断。

治疗

  • 洗胃

  • 肌注二巯基丙醇

  • 青霉胺

  • 血液透析

如果摄入大量的铜,那么应当洗胃。

如果铜的毒性引起了诸如贫血的问题或损害了肾脏或肝脏,则应肌注二巯基丙醇,或服用能结合铜的药物(例如青霉胺)来排出过量的铜。患有肝损伤的儿童使用青霉胺治疗。

早期进行血液透析(即过滤血液的操作)可能有效。

即使治疗,仍偶尔发生死亡。

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