默沙东 诊疗手册

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肌萎缩侧索硬化症(ALS)和其它运动神经元疾病(MND)

(Lou Gehrig Disease; Lou Gehrig's Disease; Muscle Stimulation Disorders)

作者:

Michael Rubin

, MDCM, Weill Cornell Medical College

最后一次全面审校 10月 2019| 内容末次修改日期 10月 2019
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小知识
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运动神经元疾病的特征是启动肌肉运动的神经细胞逐渐退化。因此,这些神经刺激的肌肉也恶化,变得无力,无法再正常工作。

  • 肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)是最常见的运动神经元疾病。

  • 典型的表现是肌无力、肌肉萎缩、动作僵硬、笨拙。

  • 医生主要根据评估结果进行诊断,并进行肌电图、神经传导检查、磁共振成像和血液检查以帮助确认诊断。

  • 目前无法治愈,但药物治疗可以减轻症状。

(另请参阅周围神经系统概述

运动神经元疾病可能涉及中枢神经系统(脑部和脊髓)以及周围神经系统(脑部和脊髓之外的神经)。

肌肉正常功能依赖于脑部和肌肉之间的正常神经-肌肉连接功能。肌肉运动由位于脊髓和脑前部(称作运动皮层)的神经细胞(神经元)启动。运动皮质中的这些神经细胞连接刺激肌肉运动的脊髓神经(称作运动神经)。出现运动神经元疾病时,这些神经细胞进行性恶化。因此,即使肌肉本身没有任何问题,但仍会发生肌肉无力、废用(萎缩)、甚至可能完全瘫痪。

Using the Brain to Move a Muscle

肌肉运动是脑与肌肉之间通过神经传递信息来完成的。肌肉运动的动力可能起源于脑部,如一个人有意识地决定移动肌肉——例如,拿出一本书。

或者肌肉运动的动力可能起源于感觉。比如,当人们踩到锋利的石头时,皮肤上的感觉神经末梢接收疼痛信号,或者当人们端起一杯热咖啡时,感觉神经末梢会接收温度觉信号。这些信息传递到脑部,脑部会传递信息至肌肉,以针对这一情况做出反应。这种类型的交换涉及两个复杂的神经通路:

  • 通向脑部的感觉神经通路

  • 通向肌肉的运动神经通路

Using the Brain to Move a Muscle
  • 如果皮肤上的感觉神经末梢检测到疼痛或温度改变,则传导一个神经冲动(信号),该信号最终会到达脑。

  • 信号沿感觉神经到达脊髓。

  • 信号经过感觉神经和脊髓内神经细胞间的突触(两个神经细胞之间的连接处),

  • 从脊髓内神经细胞传导至脊髓对侧。

  • 信号沿着脊髓向上传送,通过脑干到达丘脑,丘脑是感觉信息的处理中心,位于脑部深处。

  • 信号经过丘脑内突触到达神经纤维,然后传导至大脑的感觉皮层(接受和解读感觉神经末梢信息的区域)。

  • 感觉皮层可感知信号。感觉中枢接受信号并能触发运动皮质中枢产生运动信号。

  • 携带运动信号的神经纤维在脑干交叉到对侧。

  • 信号向下传至脊髓。

  • 信号穿过脊髓内的神经纤维与位于脊髓内的运动神经之间的突触。

  • 信号沿运动神经传导。

  • 在神经肌肉接头处(神经与肌肉相连的地方),信号从运动神经传到肌肉运动终板上的受体,在那里信号刺激肌肉运动。

运动神经元疾病有多种形式,举例如下:

运动神经元病在男性中更为常见,通常发生在 50 多岁的人群中。病因通常是未知的。约 5%-7%的运动神经元疾病患者为遗传型,因此有家属也患有本病。

可起病于神经系统的不同部位。例如,一些运动神经元疾病先累及口部和喉部。一些先累及手部或足部,或这些部位的症状最严重。

长期瘫痪可导致永久性肌肉收缩(挛缩)。

症状

累及肌力,但患者无疼痛感或无任何感觉改变。抑郁常见。

‬肌萎缩侧索硬化症(Lou Gehrig 病)

是一种以肌无力为首发症状的进行性疾病,通常有手无力,但足、口和喉部无力不常见。肌无力常在躯体的一侧进展,通常发展到上臂和腿,而对躯体对侧的影响相对不明显。肌肉开始萎缩,常见于手部和足部。肌肉痉挛也很常见,并且可以在肌无力之前出现,但无感觉改变。患者体重减轻,感觉异常疲乏。

随时间推移,肌无力加重。

肌肉抽搐(称作肌束震颤)。肌张力通常增加,同时往往出现肌肉强直和僵硬,导致肌肉痉挛(称作痉挛)。运动僵硬、笨拙。一些患者肌张力下降,导致肢体松软。

面部表情控制越来越困难。喉肌无力可导致语言不清和吞咽困难。由于吞咽困难,患者有时会流口水,而且更容易被液体呛到。食物或唾液可被吸入肺部,增加肺炎风险(称为吸入性肺炎)。常出现鼻音加重,但可能有嘶哑声。

随着疾病的进展,患者可能无法控制表情活动,出现强哭或强笑。

最终,呼吸肌无力,导致呼吸困难。一些患者需要呼吸机辅助呼吸。

虽然肌萎缩侧索硬化的进展速度有差异,但发展速度很快。

  • 大约有50%患者在出现首发症状的3年内死亡。

  • 约20%的患者可活5年。

  • 10%的患者可活10年或更长时间。

  • 只有少数患者可存活30年以上。

原发性侧索硬化症和进行性假性延髓麻痹

这些运动神经元疾病是肌萎缩性侧索硬化症缓慢进展的罕见变异体:

  • 原发性侧索硬化主要影响胳膊和腿。

  • 而进行性假性延髓麻痹主要影响面部、下巴和喉咙的肌肉。

两种疾病都可导致肌肉无力和非常强直和僵硬(痉挛),但不会导致肌肉抽搐(称作肌束震颤)和消瘦。

可能出现情绪易变:进行性假性延髓麻痹患者可能在无理由情况下,从高兴快速转变为悲伤。常见不当的情绪爆发。

通常,病情进行性发展,数年后便出现残疾。

进行性肌萎缩

进行性肌萎缩可以在任何年龄发展。与肌萎缩侧索硬化症相似,但它进展更缓慢,不发生肌痉挛,但肌无力会导致跛行(肌肉软弱)和消瘦。不自主肌肉收缩或肌纤维震颤可以是最早症状。

通常双手首先受累,随后出现上肢、肩部和下肢受累。最终,整个身体都受累。

很多患有这种病的人可活25年或更久。

进行性延髓麻痹

在进行性延髓麻痹中,控制咀嚼、吞咽和说话肌肉的神经受到影响,使得这些功能越来越困难。可能出现鼻音加重。某些患者情绪易变。

吞咽困难常导致食物或唾液被吸入到肺内,可导致噎塞或窒息及吸入性肺炎的风险增加。

通常在起病后1~3年内死亡,死因常常是肺炎。

诊断

  • 医生的评估

  • 磁共振成像、肌电图和神经传导检查等检查

  • 血液检查,有时进行尿液检查以及脊椎穿刺

当一个成年人出现进行性肌无力而又无感觉缺失时,医生应怀疑是这类疾病。医生会询问患者以下问题:

  • 身体的哪些部位受到影响

  • 症状何时开始

  • 首发症状

  • 症状随时间有何变化

这些信息可以提供诊断的线索。

肌无力可能有许多原因。下列诊断性检查有助于缩小病因的可能范围:

  • 大脑或脊髓的MRI对于鉴别相似症状的疾病有所帮助。

  • 肌电图通过记录肌肉的电活动,从而判断病变是位于神经还是肌肉。

  • 有时可能需要进行神经传导检查,以检测神经传导信号的速度。运动神经元疾病进展到后期时才会影响神经传导速度,因此,如果神经传导速度缓慢,需要考虑其它疾病。

  • 通过检查,以排除其它可导致肌无力的疾病。

为了检测其它疾病,医生可能会:

  • 血液化验检查是否存在感染性和代谢性疾病

  • 尿液测试,检查是否存在铅或汞等重金属(如果有接触史)

  • 可做脊椎穿刺(腰椎穿刺)检查围绕脑部和脊髓的液体(脑脊液)的炎症征象

  • 基因测试来检查遗传性疾病,例如遗传性神经病

随时间推移,运动神经元疾病常可导致特征明显、且不需要任何检查便可诊断的症状。

治疗

  • 物理疗法

  • 缓解症状的药物

运动神经元疾病没有特定的治疗方法或治愈方法。然而,研究人员会继续寻找安全有效的治疗方法。

多类型的健康护理团队(多学科团队)能够帮助患者应对进行性残疾。物理治疗可帮助病人保持肌肉力量和关节灵活性,从而有助于预防挛缩。对于吞咽困难的患者,护士或其它护理人员必须小心帮助其进食,以避免窒息。一些患者必须通过穿过腹壁插入胃的管子(胃造口管)进食。

某些药物可以帮助缓解症状:

  • 巴氯芬可以帮助减少肌肉痉挛。

  • 苯妥英钠或奎宁可以帮助减少抽筋。

  • 具有抗胆碱能作用的药物,例如阿米替林(一种抗抑郁药),可以用来减少流口水,因为一种抗胆碱能作用是减少唾液的形成。

  • 阿米替林和氟伏沙明(也是抗抑郁药)对于情绪易变或抑郁的患者可能有帮助。美沙芬(一种镇咳药)和奎尼丁的复方制剂可以帮助控制易变的情绪。

利鲁唑是一种保护神经细胞的药物,可使某些肌萎缩侧索硬化症患者的寿命延长几个月。它可经口服给药。依达拉奉是一种新药,可以在一定程度上减缓肌萎缩侧索硬化患者的功能下降。

随着疾病进展,如果出现疼痛(例如,当患者不得不坐在一个位置太久时疼痛就会发生),可以使用苯二氮卓类药物,这是一种温和的镇静剂。

部分进行性延髓麻痹患者,手术可能改善吞咽功能。

由于肌萎缩侧索硬化症和进行性延髓麻痹是进展性疾病,无法治愈,因此,建议患者建立事先指示,规定他们在生命后期需要什么样的护理。

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