BRUE (các biến cố ngắn ngủi, đã khỏi, không rõ nguyên nhân) biểu thị một đợt tím tái hoặc xanh xao, thở bất thường, trương lực cơ bất thường hoặc phản ứng thay đổi ở trẻ sơ sinh. BRUE không phải là một rối loạn cụ thể và chỉ được chẩn đoán khi không tìm thấy nguyên nhân nào khác gây ra biến cố đó. Các chuyên gia đều nhất trí rằng BRUCE là một thực thể riêng biệt so với SIDS (hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh) và SUID (đột tử ngoài dự kiến trẻ sơ sinh).
BRUE được định nghĩa chính thức là một biến cố xảy ra ở trẻ sơ sinh < 1 tuổi được người quan sát báo cáo là một cơn đột ngột, ngắn ngủi và sau đó tự khỏi, bao gồm ≥ 1 trong số những biểu hiện sau đây (1):
Tím hoặc nhợt nhạt
Không có, giảm, hoặc thở bất thường
Thay đổi rõ rệt về trương lực cơ (tăng hoặc giảm trương lực cơ)
Thay đổi mức độ đáp ứng
Các yếu tố xác định một BRUE bao gồm: thời gian kéo dài dưới 1 phút (ngắn); sức khỏe trở lại bình thường với các dấu hiệu sinh tồn và ngoại hình bình thường sau cơn (đã khỏi); và không phát hiện ra tình trạng bệnh nền nào có thể giải thích được trong lần đánh giá ban đầu (không rõ nguyên nhân). BRUE chỉ có thể được chẩn đoán khi không tìm thấy nguyên nhân nào cho biến cố đủ điều kiện sau khi đã tiến hành khai thác tiền sử và khám thực thể thích hợp. Những trẻ sơ sinh có triệu chứng, ví dụ như sốt hoặc khó thở, sẽ không được đưa vào chẩn đoán này, cũng như bất kỳ trẻ sơ sinh nào có tiền sử hoặc đánh giá thực thể cho thấy có một nguyên nhân.
Các biến cố tương tự trước đây được gọi là các biến cố đe dọa tính mạng rõ ràng (ALTE), mô tả các biến cố ngắn ngủi, đáng sợ ở trẻ sơ sinh mà người chăm sóc lo sợ là có thể đe dọa đến tính mạng (2). Mặc dù định nghĩa của ALTE có trùng lặp với BRUE, nhưng hai khái niệm này là riêng biệt. Tóm lại, nghiên cứu đã chỉ ra rằng hầu hết các ALTE không đe dọa đến tính mạng và các bác sĩ lâm sàng ngày càng nhận ra rằng tiêu chuẩn chẩn đoán "gây sợ hãi cho người quan sát" ít hữu ích hơn về mặt lâm sàng so với mô tả sinh lý của trẻ sơ sinh trong suốt quá trình xảy ra biến cố (mặc dù không hề làm giảm thiểu tầm quan trọng của việc người chăm sóc hành động có trách nhiệm bằng cách tìm kiếm sự trợ giúp về y tế). Hơn nữa, việc nghiên cứu các yếu tố sinh lý đã cho phép các bác sĩ lâm sàng phân biệt giữa các biến cố có nguy cơ cao cần chẩn đoán xác định và các biến cố có nguy cơ thấp mà việc đánh giá thêm có thể không mang lại hiệu quả.
Mối liên quan với SIDS
Thuật ngữ liên quan đến các loại biến cố này đã phát triển theo thời gian. Khái niệm chẩn đoán BRUE được phát triển từ việc nghiên cứu các biến cố y tế từng được gọi là "các trường hợp suýt tử vong đột ngột ở trẻ sơ sinh". Thông thường, những trẻ sơ sinh gặp phải biến cố như vậy được người chăm sóc đưa đến cơ sở y tế sau khi người này can thiệp và lo lắng rằng nếu không can thiệp thì trẻ có thể đã tử vong.
Ngoài những câu hỏi về việc liệu trẻ sơ sinh bị SIDS có thể được hồi sức hay sống sót hay không, SIDS và BRUE có hồ sơ nguy cơ khác nhau, và sự đồng thuận hiện tại giữa các chuyên gia y tế là các tình trạng này không liên quan đến nhau. Sự khác biệt này dựa trên một số yếu tố:
Các độ tuổi khác nhau của đỉnh điểm mắc bệnh (SIDS: 1 đến 4 tháng với đỉnh điểm vào tháng thứ ba của cuộc đời; BRUE: < 2 tháng) (3–5)
Nguy cơ SIDS/SUID liên quan đến sinh non và cân nặng sơ sinh thấp cao hơn đáng kể so với BRUE (7, 8)
Mối liên quan chặt chẽ giữa SIDS nhưng không phải BRUE với giấc ngủ và các yếu tố của môi trường ngủ (ngủ nằm sấp, ngủ trên ghế sofa, hầu hết các biến cố xảy ra trong giờ ngủ và nhiều biến cố sau nửa đêm) (4, 9)
Phản ứng khác biệt của tỷ lệ biến cố sau khi tăng cường áp dụng tư thế ngủ nằm ngửa (tỷ lệ SIDS giảm, tỷ lệ BRUE/ALTE không giảm) (10)
Những khác biệt bổ sung trong hồ sơ yếu tố nguy cơ cũng đã được mô tả (8, 11). Mặc dù ngưng thở được đưa vào chẩn đoán phân biệt của BRUE, nhưng mối liên hệ của tình trạng này với SIDS là rất yếu và nhiều nghiên cứu trong những năm qua đã không thể xác nhận mối quan hệ nhân quả giữa ngưng thở có từ trước và SIDS (4). Nuôi con bằng sữa mẹ và uống sữa mẹ có tác dụng bảo vệ chống lại SIDS; trong khi đó, các yếu tố như cho ăn quá nhiều và phối hợp cho ăn có liên quan đến hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (BRUE) (1, 12, 13).
Mẹ hút thuốc là một yếu tố nguy cơ gây ra cả SIDS và BRUE.
Tài liệu tham khảo chung
1. Tieder JS, Bonkowsky JL, Etzel RA, et al. Brief Resolved Unexplained Events (Formerly Apparent Life-Threatening Events) and Evaluation of Lower-Risk Infants. Pediatrics. 2016;137(5):e20160590. doi:10.1542/peds.2016-0590
2. National Institutes of Health Consensus Development Conference on Infantile Apnea and Home Monitoring, ngày 29 tháng 9 đến ngày 1 tháng 10 năm 1986. Pediatrics. 1987;79(2):292-299.
3. Nama N, Shen Y, Bone JN, et al. External Validation of Brief Resolved Unexplained Events Prediction Rules for Serious Underlying Diagnosis. JAMA Pediatr. 2025;179(2):188-196. doi:10.1001/jamapediatrics.2024.4399
4. Moon RY, Carlin RF, Hand I; TASK FORCE ON SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME and THE COMMITTEE ON FETUS AND NEWBORN. Evidence Base for 2022 Updated Recommendations for a Safe Infant Sleeping Environment to Reduce the Risk of Sleep-Related Infant Deaths. Pediatrics. 2022;150(1):e2022057991. doi:10.1542/peds.2022-057991
5. Habich M, Zielenkiewicz P, Paczek L, Szczesny P. Correlation of gestational age and age at death in sudden infant death syndrome: another pointer to the role of critical developmental period?. BMC Pediatr. 2024;24(1):259. Xuất bản ngày 19 tháng 4 năm 2024. doi:10.1186/s12887-024-04712-3
6. Oltman SP, Rogers EE, Baer RJ, et al. Early Newborn Metabolic Patterning and Sudden Infant Death Syndrome. JAMA Pediatr. 2024;178(11):1183-1191. doi:10.1001/jamapediatrics.2024.3033
7. Carlin RF, Moon RY. Risk Factors, Protective Factors, and Current Recommendations to Reduce Sudden Infant Death Syndrome: A Review. JAMA Pediatr. 2017;171(2):175-180. doi:10.1001/jamapediatrics.2016.3345
8. Esani N, Hodgman JE, Ehsani N, Hoppenbrouwers T. Apparent life-threatening events and sudden infant death syndrome: comparison of risk factors. J Pediatr. 2008;152(3):365-370. doi:10.1016/j.jpeds.2007.07.054
9. Blair PS, Platt MW, Smith IJ, Fleming PJ; SESDI SUDI Research Group. Sudden Infant Death Syndrome and the time of death: factors associated with night-time and day-time deaths. Int J Epidemiol. 2006;35(6):1563-1569. doi:10.1093/ije/dyl212
10. Kiechl-Kohlendorfer U, Hof D, Peglow UP, Traweger-Ravanelli B, Kiechl S. Epidemiology of apparent life threatening events. Arch Dis Child. 2005;90(3):297-300. doi:10.1136/adc.2004.049452
11. Hoppenbrouwers T, Hodgman JE, Ramanathan A, Dorey F. Extreme and conventional cardiorespiratory events and epidemiologic risk factors for SIDS. J Pediatr. 2008;152(5):636-641. doi:10.1016/j.jpeds.2007.10.003
12. Meek JY, Noble L. Technical Report: Breastfeeding and the Use of Human Milk. Pediatrics. 2022;150(1):e2022057989. doi:10.1542/peds.2022-057989
13. Quitadamo P, Mosca C, Verde A, et al. Infants' Feeding Habits and Brief Resolved Unexplained Events (BRUEs): A Prospective Observational Study. J Clin Med. 2025;14(6):1910. Xuất bản ngày 12 tháng 3 năm 2025. doi:10.3390/jcm14061910
Căn nguyên của BRUE
Nguyên nhân gây ra BRUE có thể là do di truyền hoặc do mắc phải. Nếu một trẻ sơ sinh được một người chăm sóc và có những cơn quấy khóc tái phát nhiều lần mà không rõ nguyên nhân, cần xem xét khả năng trẻ bị ngược đãi.
Các nguyên nhân phổ biến nhất có thể có bao gồm:
Tiêu hóa: Bệnh trào ngược dạ dày thực quản hoặc là nuốt khó khi đi kèm với co thắt thanh quản hoặc sự hội chứng hít.
Thần kinh: Thần kinh học: rối loạn thần kinh (ví dụ, động kinh, u não, ngừng thở hoặc thần kinh điều hòa ở vùng thân não bất thường trong kiểm soát tim mạch, hô hấp não úng thủy, bất thường não)
Hô hấp: Nhiễm trùng (ví dụ, virut hợp bào hô hấp, cúm, ho gà)
Nhiễm trùng: Nhiễm khuẩn huyết, viêm màng não
Các nguyên nhân ít phổ biến nhất có thể có bao gồm:
Rối loạn chuyển hóa
Tắc nghẽn đường thở trên (ví dụ, ngừng thở tăc nghẽn khi ngủ)
Khác (ví dụ: liên quan đến thuốc hoặc chất độc [ví dụ: ethanol, thuốc kháng histamine không kê đơn và/hoặc thuốc chống nghẹt mũi] [1, 2] sốc phản vệ, lạm dụng)
Trong các nghiên cứu đoàn hệ về bệnh nhân có BRUE, chẩn đoán giải thích được đưa ra ở 45 đến 47% số bệnh nhân và chẩn đoán bệnh nền nghiêm trọng được đưa ra ở từ 4% đến 17% số bệnh nhân, đôi khi sau khi BRUE ban đầu tái phát (3–6). Trong một nghiên cứu, các chẩn đoán cần được nhận biết kịp thời vì sự chậm trễ có thể gây ra bệnh tật và tử vong, bao gồm cả co giật, đã được xác định ở 4,6% số bệnh nhân (5). Trong một nghiên cứu đoàn hệ ở một trung tâm duy nhất gồm 124 trẻ sơ sinh nhập viện vì BRUE, các chẩn đoán phổ biến nhất bao gồm trào ngược dạ dày thực quản (42%), khó nuốt vùng hầu họng (7%), hẹp thanh quản (6%) và khó bú (4%) (7). Nhiều trẻ sơ sinh trong số này có các triệu chứng tái phát sau khi xuất viện.
Tài liệu tham khảo về căn nguyên
1. Pitetti RD, Whitman E, Zaylor A. Accidental and nonaccidental poisonings as a cause of apparent life-threatening events in infants. Pediatrics. 2008;122(2):e359-e362. doi:10.1542/peds.2007-3729
2. Tieder JS, Bonkowsky JL, Etzel RA, et al. Brief Resolved Unexplained Events (Formerly Apparent Life-Threatening Events) and Evaluation of Lower-Risk Infants. Pediatrics. 2016;137(5):e20160590. doi:10.1542/peds.2016-0590
3. Tieder JS, Sullivan E, Stephans A, et al. Risk Factors and Outcomes After a Brief Resolved Unexplained Event: A Multicenter Study. Pediatrics. 2021;148(1):e2020036095. doi:10.1542/peds.2020-036095
4. Nama N, Lee Z, Picco K, et al. Identifying serious underlying diagnoses among patients with brief resolved unexplained events (BRUEs): a Canadian cohort study. BMJ Paediatr Open. 2024;8(1):e002525. Xuất bản ngày 24 tháng 9 năm 2024. doi:10.1136/bmjpo-2024-002525
5. Nama N, Hall M, Neuman M, et al. Risk Prediction After a Brief Resolved Unexplained Event. Hosp Pediatr. 2022;12(9):772-785. doi:10.1542/hpeds.2022-006637
6. Mittal MK, Tieder JS, Westphal K, et al. Diagnostic testing for evaluation of brief resolved unexplained events. Acad Emerg Med. 2023;30(6):662-670. doi:10.1111/acem.14666
7. Duncan DR, Liu E, Growdon AS, Larson K, Rosen RL. A Prospective Study of Brief Resolved Unexplained Events: Risk Factors for Persistent Symptoms. Hosp Pediatr. 2022;12(12):1030-1043. doi:10.1542/hpeds.2022-006550
Dịch tễ học của BRUE
BRUE là một thuật ngữ tương đối mới, và tỷ lệ mắc BRUE vẫn chưa rõ ràng. Các nghiên cứu về thuật ngữ trước đó, ALTE, ước tính tỷ lệ mắc ALTE là 2,5 đến 4,1 trên 1000 ca sinh sống (1, 2). Tuy nhiên, một nghiên cứu về bệnh nhân được chẩn đoán mắc ALTE cho thấy chưa đến một nửa đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán BRUE (3).
Các ước tính tiên lượng cho BRUE cũng vẫn chỉ mang tính tạm thời. Trong dữ liệu liên quan đến ALTE, tỷ lệ tử vong một năm sau khi có biến cố là dưới 1% (4).
Tài liệu tham khảo về dịch tễ học
1. Kiechl-Kohlendorfer U, Hof D, Peglow UP, Traweger-Ravanelli B, Kiechl S. Epidemiology of apparent life threatening events. Arch Dis Child. 2005;90(3):297-300. doi:10.1136/adc.2004.049452
2. Monti MC, Borrelli P, Nosetti L, et al. Incidence of apparent life-threatening events and post-neonatal risk factors. Acta Paediatr. 2017;106(2):204-210. doi:10.1111/apa.13391
3. Ramgopal S, Soung J, Pitetti RD. Brief Resolved Unexplained Events: Analysis of an Apparent Life Threatening Event Database. Acad Pediatr. 2019;19(8):963-968. doi:10.1016/j.acap.2019.08.001
4. Parker K, Pitetti R. Mortality and child abuse in children presenting with apparent life-threatening events. Pediatr Emerg Care. 2011;27(7):591-595. doi:10.1097/PEC.0b013e3182225563
Phân tầng nguy cơ của BRUE
Trẻ sơ sinh có BRUE được phân tầng là có nguy cơ thấp hoặc cao mắc các bệnh nền nghiêm trọng và/hoặc kết quả bất lợi dựa trên một số tiêu chuẩn nhất định.
Các tiêu chuẩn cho trẻ sơ sinh có nguy cơ thấp bao gồm như sau (1, 2):
Tuổi > 60 ngày
Tuổi thai khi sinh ≥ 32 tuần và tuổi thai hiệu chỉnh ≥ 45 tuần
Đến khám bệnh sau một biến cố đơn lẻ, không lặp lại (không có tiền sử BRUE và không có chuỗi BRUE).
Không có nhân viên y tế được đào tạo việc thực hiện CRP.
Không phát hiện dấu hiệu đáng lo ngại nào trong tiền sử (ví dụ: nghi ngờ bị lạm dụng trẻ em, tiền sử gia đình có người đột tử) hoặc trong quá trình khám thực thể (ví dụ: không sốt, huyết áp bình thường).
Trẻ sơ sinh có nguy cơ thấp rất ít có khả năng mắc phải một bệnh nền nghiêm trọng và các hướng dẫn khuyến nghị ít hoặc không can thiệp nào ngoài việc quan sát hạn chế và hướng dẫn người chăm sóc (1).
Trẻ sơ sinh có nguy cơ cao bao gồm tất cả những trẻ không đáp ứng tiêu chuẩn nguy cơ thấp (2). Bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao có nhiều khả năng mắc phải một bệnh nền nghiêm trọng và các bác sĩ lâm sàng nên tìm kiếm chẩn đoán giải thích nguyên nhân. Trong các nghiên cứu, phần lớn (87 đến 94%) các trường hợp BRUE được phân loại là có nguy cơ cao (3, 4).
Tài liệu tham khảo về phân tầng nguy cơ
1. Tieder JS, Bonkowsky JL, Etzel RA, et al. Brief Resolved Unexplained Events (Formerly Apparent Life-Threatening Events) and Evaluation of Lower-Risk Infants. Pediatrics. 2016;137(5):e20160590. doi:10.1542/peds.2016-0590
2. Merritt JL 2nd, Quinonez RA, Bonkowsky JL, et al. A Framework for Evaluation of the Higher-Risk Infant After a Brief Resolved Unexplained Event. Pediatrics. 2019;144(2):e20184101. doi:10.1542/peds.2018-4101
3. Nama N, Hall M, Neuman M, et al. Risk Prediction After a Brief Resolved Unexplained Event. Hosp Pediatr. 2022;12(9):772-785. doi:10.1542/hpeds.2022-006637
4. Nama N, Lee Z, Picco K, et al. Identifying serious underlying diagnoses among patients with brief resolved unexplained events (BRUEs): a Canadian cohort study. BMJ Paediatr Open. 2024;8(1):e002525. Xuất bản ngày 24 tháng 9 năm 2024. doi:10.1136/bmjpo-2024-002525
Chẩn đoán BRUE
Bệnh sử và khám lâm sàng
Đối với trẻ sơ sinh có nguy cơ thấp: Theo dõi bằng máy đo độ bão hòa oxy trong máu liên tục, điện tâm đồ, xét nghiệm về bệnh ho gà.
Đối với trẻ sơ sinh có nguy cơ cao: Việc xét nghiệm bổ sung được hướng dẫn bởi tình huống lâm sàng.
BRUE chỉ được chẩn đoán khi không có nguyên nhân của biến cố đó. Một số bệnh lý có thể biểu hiện các bất thường tương tự về hô hấp, phản xạ, trương lực cơ và màu da và khả năng chẩn đoán phân biệt cũng như các kiểm tra/xét nghiệm có thể rất rộng. Bất kỳ trẻ sơ sinh nào không đáp ứng các tiêu chuẩn nguy cơ thấp đều được coi là nguy cơ cao. Các bác sĩ lâm sàng khi đánh giá và xủ trí trẻ sơ sinh có nguy cơ cao mắc BRUE cần phải tìm kiếm một chẩn đoán giải thích rõ ràng nguyên nhân.
Đánh giá trẻ sơ sinh có các triệu chứng hoặc dấu hiệu loại trừ chẩn đoán BRUE được mô tả ở nơi khác (xem, ví dụ: ho, sốt, buồn nôn và nôn, co giật và Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hóa di truyền).
Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc bệnh nhiễm trùng, rối loạn nhịp tim, co giật hoặc bị bạo hành trong quá trình đánh giá ban đầu không phải là trường hợp có biến cố không rõ nguyên nhân, do đó BRUE không phải là chẩn đoán phù hợp.
Lịch sử
Việc đánh giá một biến cố BRUE ban đầu bao gồm việc thu thập thông tin tiền sử kỹ lưỡng, bao gồm:
Những quan sát bởi người chăm sóc đã chứng kiến sự kiện này, đặc biệt là mô tả sự thay đổi về hơi thở, màu sắc, trương lực cơ và mắt; tiếng ồn được tạo ra; độ dài của giai đoạn; và bất kỳ dấu hiệu tiền triệu nào trước đó như suy hô hấp hoặc giảm trương lực cơ.
Các can thiệp được thực hiện (ví dụ: kích thích nhẹ nhàng, hà hơi thổi ngạt miệng-miệng, hồi sức tim phổi)
Trước khi sinh (bà mẹ) hoặc người chăm sóc hiện tại sử dụng thuốc, thuốc lá, rượu hoặc các chất kích thích bất hợp pháp
Thông tin về sự ra đời của trẻ sơ sinh (ví dụ, tuổi thai, biến chứng chu sinh)
Thói quen ăn uống (có bịt miệng, ho, nôn hay chậm tăng cân đã xảy ra hay không)
Sự phát triển và lịch sử phát triển (ví dụ, chiều dài và cân nặng, các mốc phát triển)
Các sự kiện trước đó, bao gồm bệnh hoặc chấn thương gần đây
Tiếp xúc gần đây với các bệnh truyền nhiễm
Tiền sử gia đình có các sự kiện tương tự, tử vong sớm, hội chứng QT dài hoặc loạn nhịp khác, hoặc các rối loạn có thể gây ra
Những dấu hiệu trong tiền sử cho thấy có dấu hiệu lạm dụng trẻ em cần được đánh giá cẩn thận. Các biến cố tái diễn đáng lo ngại về khả năng bạo hành bao gồm những trường hợp mà kết quả khám không khớp với tiền sử và biến cố đó chỉ xảy ra khi có cùng một người chăm sóc và một mình với trẻ sơ sinh đó.
Vì tình trạng sức khỏe của trẻ phụ thuộc một phần vào khả năng và nguồn lực của gia đình, nên điều quan trọng là các bác sĩ lâm sàng cần đánh giá hoàn cảnh nhà ở và gia đình của trẻ, mức độ lo lắng của người chăm sóc và liệu trẻ có dễ dàng tiếp cận với dịch vụ chăm sóc y tế theo dõi hay không.
Khám thực thể
Khám thực thể được thực hiện để kiểm tra các sinh hiệu bất thường, bất thường về hô hấp, dị tật và biến dạng rõ ràng, bất thường về thần kinh (ví dụ: tư thế bất thường, đầu ngả ra sau không phù hợp), dấu hiệu nhiễm trùng hoặc chấn thương (đặc biệt bao gồm xuất huyết võng mạc khi soi đáy mắt) và các dấu hiệu khác cho thấy có thể bị bạo hành thể chất.
Xét nghiệm
Đối với trẻ sơ sinh có nguy cơ thấp, hướng dẫn khuyến nghị thực hiện kiểm tra/xét nghiệm ở mức tối thiểu (1). Nếu có bất kỳ dấu hiệu hoặc ngoại lệ nào so với tiêu chuẩn nguy cơ thấp, trẻ sơ sinh được coi là có nguy cơ cao và cần được đánh giá kỹ lưỡng.
Đối với trẻ sơ sinh có nguy cơ thấp, việc theo dõi ngắn hạn bằng máy đo độ bão hòa oxy trong máu liên tục và theo dõi trong 1 đến 4 tiếng là hợp lý (1). Có thể xem xét thực hiện điện tâm đồ 12 chuyển đạo và xét nghiệm về bệnh ho gà; tuy nhiên, không khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm khác, bao gồm các nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh, siêu âm tim, điện não đồ và xét nghiệm máu. Không khuyến khích việc nhập viện chỉ để theo dõi tim mạch và hô hấp.
Kế hoạch xuất viện cho trẻ sơ sinh có nguy cơ thấp cần phải bao gồm việc cung cấp thông tin về BRUE và việc cùng cha mẹ hoặc người chăm sóc đưa ra quyết định về việc đánh giá và theo dõi tiếp theo. Nên khuyến khích việc đào tạo CPR cho người chăm sóc.
Đối với trẻ sơ sinh có nguy cơ cao, các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và các kiểm tra chẩn đoán hình ảnh được thực hiện để đánh giá các nguyên nhân tiềm ẩn. Một số xét nghiệm được thực hiện thường quy, trong khi những xét nghiệm khác cần được thực hiện dựa trên nghi ngờ lâm sàng về nguyên nhân cụ thể được gợi ý bởi các đặc điểm cụ thể của đợt bệnh (xem bảng ). Trẻ sơ sinh thường được nhập viện để theo dõi tim mạch và hô hấp, đặc biệt là nếu trẻ cần phải hồi sức hoặc có bất kỳ bất thường nào.
Hiệu quả của các kiểm tra/xét nghiệm chẩn đoán tương đối thấp, ngay cả ở trẻ sơ sinh có nguy cơ cao. Trong các nghiên cứu, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, chẩn đoán hình ảnh hoặc các xét nghiệm khác đã góp phần chẩn đoán giải thích nguyên nhân ở khoảng 3% số bệnh nhân mắc BRUE có nguy cơ cao và ở 7% số trẻ sơ sinh có BRUE bị nhập viện (2, 3).
Đánh giá trẻ sơ sinh có nguy cơ cao bị BRUE
Đánh giá | Các nguyên nhân có thể xảy ra |
|---|---|
Kiểm tra/xét nghiệm ban đầu có thể có | |
Điện tâm đồ | Hội chứng rối loạn nhịp tim di truyền, các bất thường dẫn truyền khác |
Xét nghiệm Ho gà | |
Theo dõi tim mạch và độ bão hòa oxy trong máu tại bệnh viện | Loạn nhịp tim, ngưng thở/giảm thở, hạ oxy máu |
Công thức máu và công thức bạch cầu | Nhiễm trùng, thiếu máu |
Nuôi cấy (máu, phân, nước tiểu, dịch não tủy), phân tích nước tiểu, chọc dò tủy sống | Nhiễm trùng |
Phết lam dịch mũi | Vi rút hợp bào hô hấp và các tác nhân gây bệnh đường hô hấp khác |
Chất điện giải (magiê, canxi, natri, kali), bicarbonate và glucose | Mất nước, rối loạn điện giải, nhiễm toan, rối loạn chuyển hóa |
Các xét nghiệm về gan | Các rối loạn về gan-mật |
Sàng lọc độc chất | Thuốc men, ma túy bất hợp pháp hoặc các chất gây nghiện khác hoặc chất độc |
Chụp X-quang ngực | Viêm phổi, phì đại tim |
Chụp X-quang toàn bộ xương | |
Siêu âm tim | Bệnh tim bẩm sinh, bệnh cơ tim |
Các xét nghiệm bổ sung dựa trên nghi ngờ lâm sàng | |
Khí máu động mạch, lactate máu, amoniac | Nhiễm toan, rối loạn chuyển hóa |
Xét nghiệm di truyền | Rối loạn di truyền/Rối loạn chuyển hóa |
Hình ảnh não (CT, MRI đầu) | Chấn thương, xuất huyết, khối u |
Điện não đồ | |
Đo pH thực quản* | |
Nghiên cứu đường tiêu hóa trên kèm theo chụp sữa đồng vị phóng xạ* | Bệnh trào ngược dạ dày thực quản |
Đo đa ký giấc ngủ hoặc đo nồng độ oxy trong máu ban đêm | Ngưng thở/giảm thở khi ngủ (do nguyên nhân trung ương hoặc tắc nghẽn), hạ oxy máu về đêm |
* Ở trẻ có tiền sử khạc nhổ, bịt miệng, nôn, ho, hoặc khó ăn. | |
BRUE = biến cố trong thời gian ngắn, đã khỏi, không rõ nguyên nhân. | |
Tài liệu tham khảo về chẩn đoán
1. Tieder JS, Bonkowsky JL, Etzel RA, et al. Brief Resolved Unexplained Events (Formerly Apparent Life-Threatening Events) and Evaluation of Lower-Risk Infants. Pediatrics. 2016;137(5):e20160590. doi:10.1542/peds.2016-0590
2. Bochner R, Tieder JS, Sullivan E, et al. Explanatory Diagnoses Following Hospitalization for a Brief Resolved Unexplained Event. Pediatrics. 2021;148(5):e2021052673. doi:10.1542/peds.2021-052673
3. Mittal MK, Tieder JS, Westphal K, et al. Diagnostic testing for evaluation of brief resolved unexplained events. Acad Emerg Med. 2023;30(6):662-670. doi:10.1111/acem.14666
Điều trị BRUE
Giáo dục cho người chăm sóc
Theo dõi sát
Điều trị nguyên nhân nếu được xác định
Trẻ nhũ nhi có nguy cơ thấp
Cha mẹ và người chăm sóc cần được hướng dẫn về BRUEs và cần phải được đào tạo về CRP cho trẻ sơ sinh và chăm sóc trẻ sơ sinh an toàn. Việc theo dõi tim phổi tại nhà là không cần thiết.
Trẻ nên được đánh giá lại trong vòng 24 giờ.
Trẻ nhũ nhi có nguy cơ cao
Nguyên nhân, nếu được xác định, được điều trị.
Cha mẹ cần phải được đào tạo về kỹ thuật CPR cho trẻ sơ sinh và cách chăm sóc trẻ sơ sinh an toàn. Cho đến nay, chưa có nghiên cứu nào chứng minh rằng các máy theo dõi tại nhà cung cấp thông tin có thể được sử dụng để can thiệp trong khi có các biến cố hoặc để ngăn ngừa thành công các trường hợp tử vong đột ngột không rõ nguyên nhân. Việc xem xét sử dụng máy theo dõi tại nhà nên được thực hiện sau khi có chẩn đoán cụ thể (1, 2).
Tiếp xúc với khói thuốc lá phải được loại bỏ.
Trẻ sơ sinh không phải nhập viện cần được bác sĩ chăm sóc chính theo dõi trong vòng 24 tiếng.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Moon RY, Carlin RF, Hand I; TASK FORCE ON SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME and THE COMMITTEE ON FETUS AND NEWBORN. Evidence Base for 2022 Updated Recommendations for a Safe Infant Sleeping Environment to Reduce the Risk of Sleep-Related Infant Deaths. Pediatrics. 2022;150(1):e2022057991. doi:10.1542/peds.2022-057991
2. Ramanathan R, Corwin MJ, Hunt CE, et al. Cardiorespiratory events recorded on home monitors: Comparison of healthy infants with those at increased risk for SIDS. JAMA. 2001;285(17):2199-2207. doi:10.1001/jama.285.17.2199
Tiên lượng về BRUE
Nguy cơ tái phát của BRUE xấp xỉ 10%.
Trong số trẻ sơ sinh nhập viện sau BRUE, 15% số trẻ có thêm các lần khám cấp cứu hoặc nhập viện, 65% số trẻ bị các cơn nghẹt sặc sau đó và 10% số trẻ bị BRUE sau đó (1)..
Trong một nghiên cứu so sánh quy mô lớn về ALTE, tất cả các trường hợp tử vong đều xảy ra ở trẻ sơ sinh có bệnh lý nền (2).
Tài liệu tham khảo về tiên lượng
1. Duncan DR, Liu E, Growdon AS, Larson K, Rosen RL. A Prospective Study of Brief Resolved Unexplained Events: Risk Factors for Persistent Symptoms. Hosp Pediatr. 2022;12(12):1030-1043. doi:10.1542/hpeds.2022-006550
2. McGovern MC, Smith MB. Causes of apparent life threatening events in infants: A systematic review. Arch Dis Child. 2004;89(11):1043–1048. doi:10.1136/adc.2003.031740
Những điểm chính
BRUE (biến cố trong thời gian ngắn, đã khỏi, không rõ nguyên nhân) được định nghĩa là một giai đoạn xanh tím hoặc xanh tái, hô hấp bất thường, trương lực cơ bất thường hoặc phản ứng thay đổi ở trẻ sơ sinh < 1 tuổi, không xác định được nguyên nhân và dựa trên việc mô tả đặc điểm của bác sĩ lâm sàng về biến cố và không dựa trên nhận thức của người chăm sóc rằng biến cố đó đe dọa tính mạng.
Trẻ sơ sinh bị BRUE có thể được phân loại là nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao dựa trên bệnh sử và khám thực thể.
Các biến cố ở trẻ sơ sinh có nguy cơ thấp không chắc là do tình trạng bệnh lý nghiêm trọng và chỉ cần đánh giá tối thiểu.
Các sự kiện có nguy cơ cao có nhiều nguyên nhân có thể, nhưng thường thì không tìm thấy nguyên nhân.
Cần xem xét các bệnh lý về hô hấp, thần kinh, nhiễm trùng, tim mạch, chuyển hóa và tiêu hóa, cũng như bạo hành và tiến hành xét nghiệm dựa trên các dấu hiệu lâm sàng.
Trẻ sơ sinh có kết quả khám hoặc xét nghiệm bất thường, cần phải có can thiệp hoặc có tiền sử đáng lo ngại sẽ được nhập viện.
Việc điều trị tập trung vào nguyên nhân gây bệnh; theo dõi tại nhà chưa được chứng minh là làm giảm tỷ lệ tử vong.
Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân.
