Tics được định nghĩa là các cử động cơ nhanh, đột ngột, lặp lại khong có nhịp điệu bao gồm cả âm thanh hoặc giọng nói. Hội chứng Tourette được chẩn đoán khi trẻ có cả tics vận động và âm thanh kéo dài > 1 năm. Chẩn đoán là lâm sàng. Tic chỉ được điều trị nếu chúng ảnh hưởng đến các hoạt động hoặc hình ảnh bản thân của trẻ; điều trị có thể bao gồm Can thiệp hành vi toàn diện đối với Tic và thuốc chủ vận alpha-adrenergic hoặc thuốc chống loạn thần.
Mức độ nặng của tật máy giật rất khác nhau; tình trạng này phổ biến ở trẻ em, nhiều trẻ không được đánh giá hoặc chẩn đoán. Hội chứng Tourette, loại bệnh tic nặng nhất, xảy ra ở 3 đến 9/1000 trẻ em (1). Tỷ lệ nam trên nữ là 3:1 (2, 3, 4).
Tics bắt đầu trước 18 tuổi, thường từ 4 tuổi đến 6 tuổi. Bệnh này tăng mức độ nặng lên đến đỉnh điểm ở độ tuổi khoảng 10 tuổi đến 12 tuổi và giảm trong thời kỳ thanh thiếu niên (5). Cuối cùng, hầu hết các tics tự biến mất. Tuy nhiên, ở khoảng 1% trẻ em, tình trạng tics vẫn kéo dài đến tuổi trưởng thành.
Nguyên nhân chưa được biết rõ, nhưng bệnh tics có xu hướng di truyền. Ở một số gia đình, chúng xuất hiện trong một mô hình trội với mức độ thâm nhập không đầy đủ.
Bệnh kèm theo
Bệnh lý đồng diễn là phổ biến.
Trẻ bị tic có thể kèm theo một hoặc nhiều vấn đề sau đây:
Những rối loạn này thường gây ảnh hưởng lên sự phát triển và hạnh phúc của trẻ nhiều hơn so với tics. ADHD là chứng bệnh hay phối hợp cùng với tics nhất, và đôi khi tics xuất hiện lần đầu khi trẻ ADHD được điều trị bằng chất kích thích; những đứa trẻ này có một xu hướng cơ bản thành tics.
Thanh thiếu niên (và người lớn) có thể có
Tics thứ phát rất hiếm gặp nhưng có thể là kết quả của việc lạm dụng thuốc kích thích và bệnh tâm thần kinh tự miễn dịch ở trẻ em liên quan đến nhiễm trùng do liên cầu (PANDAS).
Tài liệu tham khảo chung
1. Scharf JM, Miller LL, Gauvin CA, Alabiso J, Mathews CA, Ben-Shlomo Y. Population prevalence of Tourette syndrome: a systematic review and meta-analysis. Mov Disord. 2015;30(2):221-228. doi:10.1002/mds.26089
2. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Prevalence of diagnosed Tourette syndrome in persons aged 6-17 years—United States, 2007. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2009;58(21):581–585.
3. Knight T, Steeves T, Day L, et al. Prevalence of tic disorders: A systematic review and meta-analysis. Pediatr Neurol. 2012;47(2):77–90. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2012.05.002
4. Jafari F, Abbasi P, Rahmati M, Hodhodi T, Kazeminia M. Systematic Review and Meta-Analysis of Tourette Syndrome Prevalence; 1986 to 2022. Pediatr Neurol. 2022;137:6-16. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2022.08.010
5. Groth C, Mol Debes N, Rask CU, Lange T, Skov L. Course of Tourette Syndrome and Comorbidities in a Large Prospective Clinical Study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2017;56(4):304-312. doi:10.1016/j.jaac.2017.01.010
Phân loại rối loạn tic
Bệnh tic nguyên phát được chia thành 3 loại theo Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR) (1):
Bệnh tic tạm thời: Một hoặc nhiều tics vận động và/hoặc âm thanh biểu hiện < 1 năm.
Rối loạn tic kéo dài (mãn tính): Một hoặc nhiều tics vận động hoặc âm thanh (nhưng không có cả vận động và âm thanh) biểu hiện > 1 năm.
Hội chứng Tourette (hội chứng Gilles de la Tourette): Cả tics vận động và âm thanh kéo dài > 1 năm.
Các loại này thường hình thành một sự liên tục, trong đó bệnh nhân bắt đầu với rối loạn tic tạm thời và đôi khi đi đến rối loạn tic dai dẳng hoặc hội chứng Tourette. Trong mọi trường hợp, tuổi khởi phát phải < 18 tuổi và tình trạng rối loạn không thể do tác động sinh lý của một chất gây nghiện (ví dụ: cocaine) hoặc một bệnh khác (ví dụ: bệnh Huntington, viêm não sau nhiễm vi rút). (Tics do chất gây nghiện hoặc do bệnh lý khác được phân loại là bệnh tics thứ phát và không được đưa vào nhóm bệnh tics nguyên phát trong DSM-5-TR.)
Đôi khi trẻ em bị tics khởi phát đột ngột và/hoặc chứng ám ảnh cưỡng chế liên quan có thể bị nhiễm liên cầu khuẩn - một hiện tượng đôi khi được gọi là PANDAS. Nhiều nhà nghiên cứu không tin rằng PANDAS khác với phổ rối loạn tic.
Tài liệu tham khảo về phân loại
1. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition, Text Revision (DSM-5-TR). American Psychiatric Association Publishing, Washington, DC, 2022.
Triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn tic
Bệnh nhân có xu hướng biểu hiện cùng một loại tics vào bất kỳ thời điểm nào, mặc dù tics có xu hướng thay đổi về loại, cường độ, và tần số qua một khoảng thời gian. Chúng có thể xảy ra nhiều lần trong một giờ, sau đó chuyển hoặc chỉ có mặt ở ≥ 3 mo. Thông thường, tics không xảy ra trong khi ngủ.
Tics có thể là:
Vận động và/hoặc âm thanh
Đơn giản hoặc phức tạp
(Xem bảng Các loại Tics.)
Tics đơn thuần là một cử động hoặc phát âm rất ngắn, thường không có ý nghĩa xã hội (tức là có thể không nhận ra được cử chỉ hoặc từ ngữ).
Tics phức tạp kéo dài hơn và có thể liên quan đến sự kết hợp các tics đơn giản. Các tics phức tạp có thể có ý nghĩa xã hội và do đó có vẻ như là cố ý. Tuy nhiên, mặc dù một số bệnh nhân có thể tạm thời ức chế tic trong một khoảng thời gian ngắn (vài giây đến vài phút) và một số nhận thấy một sự thúc giục trước khi thực hiện tic, tic không phải là hành động chủ động và không đại diện cho hành vi sai trái.
Sự căng thẳng và mệt mỏi có thể làm cho tics tồi tệ hơn, nhưng tics thường nổi bật nhất khi cơ thể được thư giãn, như khi xem TV. Tics có thể giảm đi khi bệnh nhân tham gia vào các công việc (ví dụ như các hoạt động tại trường học và khi làm việc). Tics hiếm khi ảnh hưởng tới sự phối hợp vận động. Tics nhẹ hiếm khi gây ra vấn đề, nhưng tics nặng, đặc biệt là coprolalia (lời nói không tự nguyện của các từ hoặc cụm từ tục tĩu hoặc không phù hợp), gây tàn tật về thể chất và/hoặc xã hội.
Đôi khi tics khởi phát dồn dập, xuất hiện và trở nên không đổi trong một ngày.
Các loại Tics
Kiểu | Vận động | Âm thanh |
|---|---|---|
Đơn giản | Nháy mắt Nhăn mặt Giật mạnh đầu Nhún vai | Lầm bầm hoặc sủa Khịt mũi e hèm |
Phức tạp | Sự kết hợp của các tics đơn giản (ví dụ, đầu quay cộng với nhún vai) Hành động tục tĩu: Sử dụng cử chỉ khiêu dâm hoặc khiêu dâm Chứng nhại động tác: Bắt chước hành động của ai đó | Chứng nói tục: Nói những từ ngữ hoặc cụm từ không phù hợp về mặt xã hội (ví dụ: tục tĩu, lăng mạ dân tộc) Chứng nhại lời: Tái lặp lại âm thanh hoặc từ của một người hoặc của người khác |
Chẩn đoán rối loạn Tic
Bệnh sử và khám lâm sàng
Chẩn đoán là lâm sàng.
Để phân biệt hội chứng Tourette với tics thoáng qua, các bác sĩ có thể phải theo dõi bệnh nhân trong một khoảng thời gian. Hội chứng Tourette được chẩn đoán khi trẻ có cả tics vận động và âm thanh kéo dài > 1 năm.
Điều trị rối loạn tic
Can thiệp hành vi toàn diện cho Tics (CBIT)
Đôi khi thuốc chủ vận alpha-adrenergic hoặc thuốc chống loạn thần
Điều trị các chứng bệnh phối hợp
Điều trị tics chỉ được khuyến cáo khi tics ảnh hưởng đáng kể vào các hoạt động của trẻ hoặc hình ảnh của bản thân; điều trị không làm thay đổi lịch sử tự nhiên của rối loạn. Thông thường, có thể không cần điều trị nếu các bác sĩ lâm sàng giúp trẻ và gia đình hiểu được lịch sử tự nhiên của tics và nếu nhà trường có thể giúp các bạn cùng lớp trẻ hiểu được rối loạn này.
Một loại trị liệu hành vi được gọi là CBIT cần phải được xem xét kỹ lưỡng và có thể giúp một số trẻ lớn hơn kiểm soát hoặc giảm số lượng hoặc mức độ nặng của tật máy giật. Nó bao gồm liệu pháp nhận thức - hành vi dưới dạng hướng dẫn việc đảo ngược thói quen (học một hành vi mới để thay thế tic), các kỹ thuật dựa trên sự cạnh tranh để thực hiện một chuyển động cơ tự nguyện không tương thích với tic hiện tại, giáo dục về tics và các kỹ thuật thư giãn (1).
Đôi khi diễn biến tăng giảm tự nhiên của tics làm cho người ta tưởng rằng tics đã đáp ứng với một điều trị cụ thể nào đó.
(Xem thêm American Academy of Neurology's review summary of treatment of tics in people with Tourette syndrome and chronic tic disorders [2019].)
Thuốc
Các thuốc chủ vận alpha-adrenergic đường uống được khuyến nghị bởi Hiệp hội Nghiên cứu Hội chứng Tourette Châu Âu và được coi là thuốc bước đầu để điều trị tics từ nhẹ đến trung bình ở những bệnh nhân mắc ADHD kèm theo (2, 3):
Clonidine được bắt đầu dùng một lần mỗi ngày vào giờ đi ngủ và tăng dần đến liều tối đa, được cho dùng hai lần mỗi ngày, nếu cần (3).
Guanfacine được bắt đầu mỗi ngày một lần vào giờ đi ngủ và tăng dần đến liều tối đa, được cho hai lần mỗi ngày, nếu cần.
Một tác dụng bất lợi của clonidin là mệt mỏi, có thể hạn chế liều dùng ban ngày; hạ huyết áp không phổ biến.
Thuốc chống loạn thần đường uống có thể được yêu cầu đối với các triệu chứng khó kiểm soát hơn và được coi là thuốc điều trị bước hai vì có thể có tác dụng bất lợi. Các phương án bao gồm aripiprazole, haloperidol, và pimozide.
Tiêm độc tố fluphenazine, topiramate và botulinum cũng đã được sử dụng làm liệu pháp để ức chế tics.
Với bất kỳ loại thuốc nào, liều thấp nhất cần để làm cho tật máy giật có thể chịu được sẽ được sử dụng; liều được giảm dần khi tật máy giật giảm dần. Tác dụng phụ như khó chịu, hội chứng parkinson, bồn chồn và loạn động chậm là rất hiếm nhưng có thể làm hạn chế việc sử dụng thuốc chống loạn thần; sử dụng liều ban ngày thấp hơn và liều lượng trước khi đi ngủ cao hơn có thể làm giảm tác dụng phụ. Các tình trạng liên quan cũng cần được xem xét khi lựa chọn một loại thuốc.
Điều trị các chứng bệnh phối hợp
Điều trị các bệnh phối hợp là rất quan trọng.
Lo lắng kèm theo có thể được kiểm soát bằng clonidine và guanfacine.
ADHD đôi khi có thể được điều trị thành công với liều thấp của thuốc kích thích mà không làm trầm trọng thêm tics, nhưng một phương pháp điều trị thay thế (ví dụ, atomoxetine) có thể thích hợp hơn.
Nếu các tình trạng ám ảnh hoặc cưỡng chế gây khó chịu, một thuốc ức chế chọn lọc trên serotonin có thể hữu ích.
Trẻ em bị tics và đang gặp khó khăn trong trường học cần được đánh giá về các rối loạn học tập và được hỗ trợ khi cần.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Piacentini J, Woods DW, Scahill L, et al. Behavior therapy for children with Tourette disorder: a randomized controlled trial. JAMA. 2010;303(19):1929-1937. doi:10.1001/jama.2010.607
2. Singer HS. Tics and Tourette Syndrome. Continuum (Minneap Minn). 2019;25(4):936-958. doi:10.1212/CON.0000000000000752
3. Roessner V, Eichele H, Stern JS, et al. European clinical guidelines for Tourette syndrome and other tic disorders-version 2,0. Part III: pharmacological treatment. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2022;31(3):425-441. doi:10.1007/s00787-021-01899-z
Những điểm chính
Tics là các chuyển động cơ không có nhịp điệu hoặc âm thanh nhanh, đột ngột, lặp đi lặp lại ở trẻ < 18 tuổi.
Tics là tình trạng thường gặp ở trẻ em.
Triệu chứng đầu tiên có thể là chứng nói tục (nói tục, nói không tự nguyện những từ hoặc cụm từ tục tĩu hoặc không phù hợp).
Tật máy giật đơn giản là những cử động và/hoặc phát âm rất ngắn (ví dụ: giật đầu, càu nhàu), thường không có ý nghĩa xã hội.
Tics phức tạp dường như có ý nghĩa xã hội (nghĩa là, những cử chỉ hoặc từ ngữ có thể nhận biết được) và do đó có vẻ như có chủ ý, nhưng thật ra lại không.
Cân nhắc mạnh mẽ Can thiệp hành vi toàn diện cho tật máy giật (CBIT) là lựa chọn điều trị ban đầu cho tật máy giật.
Một thuốc chủ vận alpha-adrenergic như là clonidine hoặc guanfacine có lợi cho cả tật máy giật nhẹ và ADHD.
Thuốc chống loạn thần có thể làm giảm tics nặng hoặc khó kiểm soát nhưng có thể gây ra tác dụng bất lợi.
Các bệnh đi kèm (ví dụ: ADHD, rối loạn ám ảnh cưỡng chế) rất phổ biến và cũng phải được chẩn đoán và điều trị.
