Ứ mật ở trẻ sơ sinh

Ứ mật (xem thêm Tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh) có thể là kết quả của các rối loạn ngoài gan hoặc trong gan, mặc dù một số tình trạng có thể trùng lặp.

Các nguyên nhân ngoài gan gây ứ mật

Bệnh lý ngoài gan phổ biến nhất là:

• Teo đường mật

Teo hẹp đường mật là sự tắc nghẽn của cây mật do xơ cứng tiến triển của ống mật ngoài gan. Trong hầu hết các trường hợp, ứ mật xuất hiện sau vài tuần lễ sau khi sinh, có thể là sau viêm và sẹo ở ống mật ngoài gan (và thỉnh thoảng ở trong gan). Tình trạng này hiếm khi xuất hiện ở trẻ non tháng hoặc trẻ sơ sinh khi mới sinh.

Hội chứng ống mật bị căng cũng có thể là nguyên nhân gây ứ mật ngoài gan ở trẻ sơ sinh và phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh bị xơ nang.

U nang đường mật hiếm khi biểu hiện dưới dạng ứ mật ở trẻ sơ sinh; những u nang này phổ biến hơn ở những bệnh nhân mắc bệnh thận đa nang gen lặn trên nhiễm sắc thể thường (1).

Tổng quan về bệnh teo đường mậ...

Các video

Trong ứ mật, chủ yếu là do không bài tiết được bilirubin dẫn đến dư thừa bilirubin liên hợp trong dòng máu và giảm muối mật trong đường tiêu hóa (GI). Do thiếu muối mật bài tiết vào đường tiêu hóa, nên trẻ bị kém hấp thu chất béo và các vitamin hòa tan trong chất béo (A, D, E và K), dẫn đến thiếu hụt vitamin, không đủ chất dinh dưỡng và chậm phát triển.

Bệnh ứ mật thường biểu hiện trong 2 tuần đầu đời. Nước tiểu sẫm màu (có chứa bilirubin liên hợp), phân nhạt màu và gan to có thể giúp phân biệt tình trạng ứ mật với vàng da sinh lý và các nguyên nhân khác gây vàng da ở trẻ sơ sinh.

Nếu ứ mật kéo dài, thường có ngứa kéo dài, vì là các triệu chứng và dấu hiệu của thiếu hụt vitamin tan trong dầu và chậm phát triển trên biểu đồ tăng trưởng.

Nếu bệnh nền gây ra xơ hóa và xơ gan, có thể xuất hiện tăng áp lực tĩnh mạch cửa kèm theo chướng bụng do cổ trướng, giãn tĩnh mạch bụng và chảy máu đường tiêu hóa trên do giãn tĩnh mạch thực quản.

• Bilirubin toàn phần và trực tiếp

• Các xét nghiệm về gan

• Xét nghiệm tìm các nguyên nhân chuyển hóa, nhiễm trùng và di truyền

• Siêu âm gan

• Chụp gan mật

• Đôi khi sinh thiết gan, chụp đường mật phẫu thuật

Bất kỳ trẻ sơ sinh nào bị vàng da sau 2 tuần tuổi (sau 3 tuần tuổi nếu bú mẹ và khám thực thể, màu nước tiểu và màu phân bình thường) cần phải được đánh giá tình trạng ứ mật bao gồm cả nồng độ bilirubin toàn phần và trực tiếp (1). Một số chuyên gia cho rằng những trẻ sơ sinh bú mẹ bị vàng da không cần phải đánh giá cho đến khi được 3 tuần tuổi. Cách tiếp cận ban đầu cần phải hướng đến chẩn đoán các tình trạng có thể điều trị được (ví dụ: teo đường mật bẩm sinh ngoài gan, trong đó can thiệp sớm bằng phẫu thuật sẽ cải thiện kết quả trong thời gian ngắn).

Ứ mật được xác định bằng tăng cả bilirubin toàn phần và trực tiếp. Các xét nghiệm cần thiết để đánh giá thêm về gan bao gồm albumin, bilirubin phân đoạn huyết thanh, các enzyme gan, thời gian prothombin/thời gian prothombin riêng phần (PT/PTT) và nồng độ amoniac (xem phần Các xét nghiệm trong ứ mật).

Sau khi xác nhận ứ mật, cần phải xét nghiệm để xác định nguyên nhân (xem bảng Đánh giá chẩn đoán ứ mật ở trẻ sơ sinh) và bằng chứng về kém hấp thu (ví dụ: nồng độ vitamin tan trong chất béo E, D, K và A thấp, hoặc PT kéo dài, gợi ý nồng độ vitamin K thấp).

Siêu âm bụng thường là kiểm tra đầu tiên; đây là kiểm tra không xâm lấn và có thể đánh giá kích thước gan cũng như một số bất thường của túi mật và ống mật chủ. Tuy nhiên, nó không đặc hiệu.

Cũng nên thực hiện chụp cắt lớp gan mật bằng axit hydroxy iminodiacetic (chụp HIDA; còn gọi là chụp cắt lớp gan mật hoặc chụp cắt lớp gan mật); việc bài tiết thuốc cản quang vào ruột sẽ loại trừ tình trạng teo đường mật, nhưng tình trạng thiếu bài tiết có thể xảy ra ở tình trạng teo đường mật, viêm gan sơ sinh nặng và các nguyên nhân gây ứ mật khác. Trẻ sơ sinh bị ứ mật thường được dùng phenobarbital trong 5 ngày trước khi chụp HIDA nhằm tăng cường bài tiết. Tại một số trung tâm nhi khoa bậc ba, có thể thực hiện nội soi mật tụy ngược dòng (ERCP) để nghiên cứu giải phẫu hệ thống ống mật.

Khi chưa đưa ra được chẩn đoán, sinh thiết gan thường được thực hiện khá sớm, đôi khi kết hợp với chụp đường mật phẫu thuật. Những bệnh nhân teo đường mật bẩm sinh thường có bộ ba cửa giãn rộng (động mạch gan riêng, tĩnh mạch cửa, ống mật chủ), tăng sinh ống mật và tăng xơ hóa. Viêm gan sơ sinh đặc trưng bởi sự đảo lộn các tiểu thùy gan kèm theo các tế bào đa nhân khổng lồ. Bệnh gan dị miễn dịch đồng loại đặc trưng bởi tăng dự trữ sắt ở gan.

• Điều trị nguyên nhân cụ thể

• Bổ sung vitamin A, D, E, và K

• Triglycerid chuỗi trung bình

• Đôi khi dùng axit ursodeoxycholic

• Đối với nghi ngờ teo đường mật, phẫu thuật thăm dò và đôi khi phẫu thuật nối cửa ruột (thủ thuật Kasai)

Điều trị cụ thể theo định hướng nguyên nhân. Nếu không có liệu pháp điều trị cụ thể, phương pháp điều trị sẽ hỗ trợ và chủ yếu bao gồm liệu pháp dinh dưỡng, bao gồm bổ sung vitamin A, vitamin D, vitamin E và vitamin K (1).

Đối với trẻ bú sữa công thức, nên sử dụng sữa công thức có hàm lượng triglycerides trung bình cao vì chất béo này được hấp thu tốt hơn khi thiếu muối mật. Cần phải có đủ calo; trẻ sơ sinh có thể cần khoảng > 130 calo/kg/ngày. Ở trẻ sơ sinh có một ít dòng mật, axit ursodeoxycholic một hoặc hai lần một ngày có thể làm giảm ngứa, cải thiện lưu lượng mật và có khả năng cải thiện bệnh gan.

Trẻ sơ sinh được cho là bị teo đường mật cần phải phẫu thuật thăm dò bằng chụp đường mật trong khi phẫu thuật (2). Nếu xác nhận bị teo đường mật, cần phải thực hiện phẫu thuật nối thông mật ruột (phẫu thuật Kasai). Lý tưởng nhất là nên thực hiện thủ thuật này trong tháng đầu tiên của cuộc đời. Sau giai đoạn này, tiên lượng sẽ xấu hơn đáng kể. Sau phẫu thuật, nhiều bệnh nhân gặp phải các vấn đề mạn tính đáng kể, bao gồm ứ mật dai dẳng, viêm đường mật tái phát và chậm phát triển và cân nặng (trước đây là không phát triển). Các kháng sinh dự phòng (ví dụ, trimethoprim/sulfamethoxazole) thường được kê đơn trong một năm sau phẫu thuật nhằm ngăn ngừa bệnh viêm đường mật tiến triển. Ngay cả với liệu pháp điều trị tối ưu, nhiều bệnh nhân vẫn bị xơ gan và cuối cùng phải ghép gan.

Tình trạng ứ mật do dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch sẽ được giải quyết nếu ngừng dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch hoặc đôi khi thay thế bằng nhũ tương lipid thế hệ mới cho thế hệ cũ trước khi trẻ sơ sinh mắc bệnh gan nặng.

Do bệnh gan tự miễn dịch thai kỳ không có chất chỉ điểm hoặc xét nghiệm xác định nên cần phải cân nhắc điều trị bằng globulin miễn dịch theo đường tĩnh mạch (IVIG) hoặc truyền máu thay thế sớm để phục hồi tổn thương gan đang diễn ra nếu chưa có chẩn đoán xác định (3).

Tiên lượng cho ứ mật do các rối loạn cụ thể (ví dụ: bệnh chuyển hóa) rất khác nhau, từ một diễn biến hoàn toàn lành tính đến một bệnh tiến triển dẫn đến xơ gan.

Bệnh teo đường mật tiến triển và nếu không được điều trị, sẽ dẫn đến xơ gan kèm tăng áp lực tĩnh mạch cửa ở trẻ vài tháng tuổi, sau đó là suy gan và tử vong ở trẻ 1 tuổi.

Hội chứng viêm gan sơ sinh vô căn thường tự khỏi chậm, nhưng có thể gây tổn thương gan vĩnh viễn dẫn đến suy gan và tử vong.

Bệnh gan tự miễn thai kỳ có tiên lượng xấu nếu không được can thiệp sớm.