Kém hấp thu là sự đồng hóa không đầy đủ các chất trong chế độ ăn do những khiếm khuyết trong quá trình tiêu hóa, hấp thu hoặc vận chuyển.
Kém hấp thu có thể ảnh hưởng đến các chất dinh dưỡng đa lượng (ví dụ, protein, carbohydrate, chất béo), vi chất dinh dưỡng (ví dụ, vitamin, khoáng chất) hoặc cả hai, gây ra quá trình bài tiết qua phân, thiếu hụt dinh dưỡng và các triệu chứng của đường tiêu hóa (GI). Tình trạng kém hấp thu có thể mang tính toàn thể, với sự suy giảm khả năng hấp thu của hầu hết các chất dinh dưỡng, hoặc một phần (riêng biệt), với tình trạng kém hấp thu chỉ các chất dinh dưỡng cụ thể.
Sinh lý bệnh của kém hấp thu
Quá trình tiêu hóa và hấp thu xảy ra theo ba giai đoạn:
Thủy phân trong lòng ống tiêu hóa chất béo, protein và carbohydrate bởi các enzym – muối mật tăng cường khả năng hòa tan chất béo trong giai đoạn này
Tiêu hóa bằng các enzym của viền bàn chải và hấp thu các sản phẩm cuối cùng
Sự vận chuyển chất dinh dưỡng của bạch huyết
Thuật ngữ kém hấp thu thường được sử dụng khi bất kỳ giai đoạn nào trong số các giai đoạn này bị suy giảm, nhưng nói đúng ra, sự suy giảm giai đoạn 1 là khó tiêu hơn là kém hấp thu.
Tiêu hóa chất béo
Các enzym tuyến tụy (lipase và colipase) phân tách triglycerid chuỗi dài thành các acid béo và monoglycerid, kết hợp với acid mật và phospholipid để tạo thành các mixen đi qua các tế bào ruột ở hỗng tràng. Các axit béo được hấp thụ sẽ được tái tổng hợp và kết hợp với protein, cholesterol và phospholipid để tạo thành vi thể nhũ trấp, được vận chuyển bởi hệ bạch huyết. Triglyceride chuỗi trung bình được hấp thụ trực tiếp.
Chất béo không được hấp thụ bẫy các vitamin tan trong chất béo (A, D, E, K) và có thể là một số khoáng chất, gây thiếu hụt. Sự phát triển quá mức của vi khuẩn dẫn đến việc khử liên hợp và khử hydroxyl hóa muối mật, làm hạn chế sự hấp thụ chất béo. Muối mật không được hấp thu sẽ kích thích quá trình tiết nước ở đại tràng, gây tiêu chảy.
Tiêu hóa carbohydrate
Enzym amylase của tuyến tụy và các enzym ở bờ viền bàn chải trên các vi nhung mao sẽ dung giải carbohydrate và disaccharid thành các monosaccharid cấu thành. Vi khuẩn khuẩn lạc lên men carbohydrate không được hấp thụ thành carbon dioxide, mêtan, hydro và axit béo chuỗi ngắn (butyrate, propionat, axetat và lactat). Các axit béo này gây tiêu chảy. Các khí gây chướng bụng và đầy hơi.
Tiêu hóa protein
Pepsin dạ dày bắt đầu tiêu hóa các protein trong dạ dày (và cũng kích thích giải phóng cholecystokinin quan trọng đối với sự bài tiết của các enzym tuyến tụy). Enterokinase, một enzym ở bờ viền bàn chải, kích hoạt trypsinogen thành trypsin, chuyển đổi nhiều protease của tuyến tụy thành dạng hoạt động của chúng. Các enzym hoạt động của tuyến tụy sẽ thủy phân protein thành các oligopeptit, được hấp thụ trực tiếp hoặc thủy phân thành các axit amin.
Căn nguyên của kém hấp thu
Kém hấp thu có nhiều nguyên nhân (xem bảng Nguyên nhân của kém hấp thu). Một số rối loạn kém hấp thu (ví dụ, bệnh celiac) làm suy giảm sự hấp thu của hầu hết các chất dinh dưỡng, vitamin và khoáng chất vi lượng (kém hấp thu toàn cầu); những người khác (ví dụ, thiếu máu ác tính) được lựa chọn nhiều hơn.
Suy tụy gây kém hấp thu nếu mất > 90% chức năng. Tăng tính axit trong lòng ống tiêu hóa (ví dụ, hội chứng Zollinger-Ellison) ức chế lipase và ức chế quá trình tiêu hóa chất béo. Xơ gan và ứ mật làm giảm tổng hợp mật ở gan hoặc giảm phân phối muối mật đến tá tràng, gây ra tình trạng kém hấp thu. Các nguyên nhân khác được thảo luận ở những phần khác trong chương này.
Nhiễm trùng cấp tính do vi khuẩn, vi rút và ký sinh trùng (xem thêm Tổng quan về viêm dạ dày ruột) có thể gây ra tình trạng kém hấp thu thoáng qua, có thể là kết quả của tổn thương tạm thời, bề mặt đối với nhung mao và vi nhung mao.
Nhiễm khuẩn mạn tính ở ruột non là không phổ biến, ngoại trừ quai ruột mù, bệnh xơ cứng toàn thân và túi thừa, nơi có thể xảy ra sự phát triển quá mức của vi khuẩn đường ruột non (SIBO). Vi khuẩn đường ruột có thể sử dụng hết vitamin B12 trong chế độ ăn và các chất dinh dưỡng khác, có thể cản trở hệ thống enzym và gây tổn thương niêm mạc.
Các triệu chứng và dấu hiệu của kém hấp thu
Ảnh hưởng của các chất không được hấp thu, đặc biệt là trong tình trạng kém hấp thu toàn thể, bao gồm tiêu chảy, chứng phân mỡ, đầy bụng và đầy hơi. Các triệu chứng khác do thiếu hụt dinh dưỡng. Bệnh nhân thường bị sụt cân mặc dù đã ăn uống đầy đủ.
Tiêu chảy mạn tính là triệu chứng phổ biến nhất và là triệu chứng thường thúc đẩy việc đánh giá bệnh nhân. Chứng phân mỡ – phân nhiều mỡ, dấu hiệu của kém hấp thu – xảy ra khi > 7 g/ngày chất béo bị bài tiết. Chứng phân mỡ làm cho phân có mùi hôi, bạc màu, to và nhờn.
Thiếu vitamin và khoáng chất nặng xảy ra trong tình trạng kém hấp thu tiến triển; các triệu chứng liên quan đến thiếu hụt chất dinh dưỡng cụ thể (xem bảng Triệu chứng kém hấp thu). Thiếu hụt vitamin B12 có thể xảy ra trong hội chứng quai ruột mù hoặc sau khi cắt bỏ đầu xa của hồi tràng hoặc dạ dày. Thiếu sắt có thể là triệu chứng duy nhất ở bệnh nhân kém hấp thu nhẹ.
Vô kinh có thể do thiếu dinh dưỡng và là một biểu hiện quan trọng của bệnh celiac ở phụ nữ trẻ.
Chẩn đoán kém hấp thu
Chẩn đoán thường rõ ràng về mặt lâm sàng từ tiền sử chi tiết của bệnh nhân
Xét nghiệm máu để sàng lọc hậu quả của kém hấp thu
Kiểm tra chất béo trong phân để xác nhận tình trạng kém hấp thu (nêu không rõ ràng)
Nguyên nhân được chẩn đoán bằng nội soi, chụp X-quang có chất cản quang hoặc các xét nghiệm khác dựa trên các dấu hiệu
Nghi ngờ tình trạng kém hấp thu ở một bệnh nhân bị tiêu chảy mạn tính, sụt cân và thiếu máu. Căn nguyên đôi khi rõ ràng. Ví dụ, bệnh nhân kém hấp thu do viêm tụy mạn tính thường đã từng bị viêm tụy cấp trước đó. Bệnh nhân bị bệnh celiac có thể bị tiêu chảy suốt đời thể cổ điển trầm trọng thêm do các sản phẩm gluten và có thể bị viêm da dạng herpet. Bệnh nhân xơ gan và ung thư tuyến tụy có thể có biểu hiện vàng da. Chướng bụng, đầy hơi rất nhiều và tiêu chảy phân toàn nước xảy ra sau khi uống carbohydrate từ 30 đến 90 phút cho thấy sự thiếu hụt enzym disaccharidase, thường là lactase. Các ca mổ mở rộng vùng bụng trước đây gợi ý đến hội chứng ruột ngắn.
Nếu tiền sử cho thấy một nguyên nhân cụ thể, xét nghiệm nên hướng đến tình trạng đó (xem hình Đánh giá theo gợi ý về tình trạng kém hấp thu).
Nếu không rõ nguyên nhân, xét nghiệm máu có thể được sử dụng làm công cụ sàng lọc (ví dụ, công thức máu, chỉ số hồng cầu, ferritin, vitamin B12, folate, canxi, albumin, cholesterol, thời gian prothrombin). Kết quả xét nghiệm có thể gợi ý chẩn đoán và nghiên cứu thêm.
Đề xuất đánh giá về tình trạng kém hấp thu
Thiếu máu đại hồng cầu cần đo nhanh nồng độ folate và B12 trong huyết thanh. Thiếu folate thường gặp trong các bệnh lý ở niêm mạc liên quan đến đoạn gần của ruột non (ví dụ, bệnh celiac, bệnh Sprue nhiệt đới, bệnh Whipple). Nồng độ B12 thấp có thể xảy ra trong bệnh thiếu máu ác tính, viêm tụy mạn tính, vi khuẩn ruột non phát triển quá mức (SIBO) và bệnh hồi tràng giai đoạn cuối. Sự kết hợp giữa nồng độ B12 thấp và folate cao gợi ý đến phát triển quá mức của vi khuẩn ở ruột non, do vi khuẩn đường ruột sử dụng vitamin B12 và tổng hợp folate.
Thiếu máu hồng cầu nhỏ gợi ý tình trạng thiếu sắt, có thể xảy ra với bệnh celiac. Albumin là một chỉ số chung về tình trạng dinh dưỡng. Albumin thấp có thể do ăn uống kém, giảm tổng hợp trong bệnh xơ gan hoặc mất protein. Carotene (tiền chất của vitamin A) huyết thanh thấp gợi ý tình trạng kém hấp thu nếu lượng thức ăn được cung cấp đầy đủ.
Xác nhận tình trạng kém hấp thu
Các xét nghiệm để xác nhận tình trạng kém hấp thu là thích hợp khi các triệu chứng mơ hồ và căn nguyên không rõ ràng. Hầu hết các xét nghiệm về tình trạng kém hấp thu đều đánh giá tình trạng kém hấp thu chất béo vì nó tương đối dễ đo. Xác nhận tình trạng kém hấp thu carbohydrate không hữu ích khi chứng phân mỡ được ghi nhận. Các xét nghiệm về tình trạng kém hấp thu protein hiếm khi được sử dụng vì khó đo lượng nitơ trong phân.
Đo trực tiếp lượng mỡ trong phân từ quá trình thu thập phân trong 72 giờ là xét nghiệm tiêu chuẩn vàng để xác định chứng phân mỡ nhưng không cần thiết với chứng phân mỡ đại thể có nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ có ở một số trung tâm. Phân được thu thập trong thời gian 3 ngày, trong đó bệnh nhân ăn ≥ 100 g chất béo/ngày. Tổng chất béo trong phân được đo. Lượng mỡ trong phân > 7 g/ngày là bất thường. Mặc dù tình trạng kém hấp thu chất béo nặng (chất béo trong phân ≥ 40 g/ngày) gợi ý suy tuyến tụy hoặc bệnh niêm mạc ruột non, xét nghiệm này không thể xác định nguyên nhân cụ thể của chứng kém hấp thu. Một số kết quả xét nghiệm bao gồm bài tiết chất béo theo phần được định nghĩa là số gam chất béo trung bình được bài tiết trong phân mỗi ngày chia cho số gam chất béo trung bình được tiêu thụ mỗi ngày. Bài tiết chất béo theo phần > 7% cho thấy sự kém hấp thu chất béo. Do xét nghiệm này lộn xộn, gây khó chịu và mất thời gian, hầu hết bệnh nhân không thể chấp nhận xét nghiệm này và khó thực hiện.
Nhuộm Sudan III của phiến đồ phân là một xét nghiệm sàng lọc chất béo trong phân đơn giản và trực tiếp nhưng không định tính. Axit steatocrit là một xét nghiệm phân tích trọng lượng được thực hiện trên một mẫu phân duy nhất; có báo cáo về độ nhạy và độ đặc hiệu cao (sử dụng phương pháp thu thập 72 giờ làm tiêu chuẩn). Phân tích phản xạ cận hồng ngoại (NIRA) đồng thời kiểm tra phân để tìm chất béo, nitơ và carbohydrate. Những xét nghiệm này không phổ biến rộng rãi ở Hoa Kỳ.
Đo elastase và chymotrypsin trong phân cũng có thể giúp phân biệt các nguyên nhân kém hấp thu ở tụy và ở ruột; cả hai đều giảm khi suy tuyến tụy ngoại tiết, trong khi cả hai đều bình thường trong các nguyên nhân ở đường ruột.
Thử nghiệm hấp thụ D-xylose có thể được thực hiện nếu nguyên nhân không rõ ràng; tuy nhiên, hiện nay nó hiếm khi được sử dụng vì sự ra đời của các kiểm tra chẩn đoán hình ảnh và nội soi tiên tiến. Mặc dù nó có thể không xâm lấn để đánh giá tính toàn vẹn của niêm mạc ruột và giúp phân biệt bệnh niêm mạc với bệnh tụy, kết quả xét nghiệm D-xylose bất thường đòi hỏi phải khám bằng nội soi có sinh thiết niêm mạc ruột non. Kết quả là, sinh thiết ruột non đã thay thế xét nghiệm này để xác định bệnh ở niêm mạc ruột non.
D-xylose được hấp thụ bằng cách khuếch tán thụ động và không cần các enzym tuyến tụy để tiêu hóa. Kết quả xét nghiệm D-xylose bình thường khi có chứng phân mỡ từ trung bình đến nặng cho thấy suy tuyến tụy ngoại tiết chứ không phải bệnh ở niêm mạc ruột non. Phát triển quá mức của vi khuẩn ở ruột non có thể gây ra kết quả bất thường vì vi khuẩn đường ruột chuyển hóa pentose, do đó làm giảm D-xylose có sẵn để hấp thụ.
Sau khi nhịn ăn, bệnh nhân được cho dùng 25 g D-xylose trong 200 đến 300 mL nước theo đường uống. Nước tiểu được thu thập trong 5 giờ, và mẫu tĩnh mạch được lấy sau 1 giờ. D-xylose huyết thanh < 20 mg/dL (1,33 mmol / L) hoặc < 4 g trong mẫu nước tiểu cho thấy hấp thu bất thường. Nồng độ thấp giả cũng có thể xảy ra trong các bệnh thận, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, cổ chướng, hoặc làm chậm thời gian làm rỗng dạ dày.
Chẩn đoán nguyên nhân của chứng kém hấp thu
Các xét nghiệm chẩn đoán cụ thể hơn (ví dụ, nội soi đường tiêu hóa trên, nội soi đại tràng, chụp X-quang có bari) được chỉ định để chẩn đoán một số nguyên nhân gây ra chứng kém hấp thu.
Nội soi đường tiêu hóa trên có sinh thiết ruột non được thực hiện khi nghi ngờ bệnh ở niêm mạc của ruột non hoặc nếu kết quả xét nghiệm D-xylose bất thường ở bệnh nhân bị chứng phân mỡ nhiều. Nội soi cho phép đánh giá trực quan niêm mạc ruột non và giúp sinh thiết trực tiếp đến các khu vực bị ảnh hưởng. Chọc hút từ ruột non có thể được gửi đi để nuôi cấy vi khuẩn và đếm khuẩn lạc để ghi lại sự phát triển quá mức của vi khuẩn nếu có nghi ngờ trên lâm sàng.
Nội soi video viên nang có thể được sử dụng để tìm các bệnh ở phần xa ruột non mà ống nội soi thông thường không thể tiếp cận được.
Các đặc điểm mô học trên sinh thiết ruột non (xem bảng Mô học niêm mạc ruột non trong một số rối loạn hấp thu kém) có thể xác định bệnh niêm mạc cụ thể.
Mô học niêm mạc ruột non trong một số tình trạng rối loạn hấp thu
Rối loạn | Đặc điểm mô học |
|---|---|
Bình thường | Nhung mao giống như ngón tay với tỷ lệ độ dài nhung mao:độ rộng khe khoảng 4:1 Tế bào biểu mô trụ có nhiều vi nhung mao đều đặn (bờ viền bàn chải) Thâm nhiễm nhẹ tế bào tròn ở lớp đệm |
Bệnh Celiac (không được điều trị) | Vắng mặt ảo nhung mao và các khe kéo dài Tăng tế bào lympho trong biểu mô và tế bào tròn (đặc biệt là tương bào) trong lớp đệm Các tế bào biểu mô hình khối có vi nhung nhỏ và không đều |
Giãn nở và tăng tiết bạch huyết trong niêm mạc | |
Phạm vi từ những thay đổi tối thiểu về chiều cao nhung mao và tổn thương tế bào biểu mô vừa phải đến sự vắng mặt ảo của nhung mao và những hốc dài có thâm nhiễm tế bào lympho trong lớp màng đệm | |
Lớp đệm thâm nhiễm dày đặc với các đại thực bào dương tính với axit-Schiff định kỳ Cấu trúc nhung mao có thể bị xóa sạch trong các tổn thương nặng |
Chụp X-quang ruột non (ví dụ: chụp X-quang đường tiêu hóa trên có chụp lưu thông ruột non, thụt ruột non, chụp cắt lớp CT ruột, chụp cộng hưởng từ ruột) có thể phát hiện các tình trạng giải phẫu dẫn đến sự phát triển quá mức của vi khuẩn. Tình trạng này bao gồm túi thừa hỗng tràng, lỗ rò, quai ruột mù được tạo ra bằng phẫu thuật và các miệng nối, loét và chít hẹp. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh này cũng có thể phát hiện các bất thường ở niêm mạc. Chụp X-quang thận niệu quản bàng quan thấy vôi hóa tụy là dấu hiệu của viêm tụy mạn tính. Các nghiên cứu có dùng chất cản quang barium ở ruột non không nhạy cảm cũng không đặc hiệu nhưng có thể cho thấy những dấu hiệu gợi ý bệnh niêm mạc (ví dụ: các quai ruột non giãn ra, các nếp gấp niêm mạc mỏng hoặc dày lên, cột barium bị phân mảnh thô). CT, chụp mật tụy bằng cộng hưởng từ (MRCP) và chụp mật tụy ngược dòng qua nội soi có thể xác định chẩn đoán viêm tụy mạn tính.
Các xét nghiệm phát hiện suy tụy (ví dụ: nghiệm pháp kích thích secretin, xét nghiệm bentiromide, xét nghiệm pancreolauryl, trypsinogen huyết thanh, elastase trong phân, chymotrypsin trong phân) được thực hiện nếu có tiền sử gợi ý nhưng không nhạy cảm với bệnh tụy nhẹ.
Kiểm tra hơi thở giúp chẩn đoán sự phát triển quá mức của vi khuẩn. Các xét nghiệm hơi thở glucose-hydro và lactulose-hydro được sử dụng phổ biến nhất. Các xét nghiệm này được thực hiện để đo lượng khí hydro và khí mê-tan thở ra được tạo ra do quá trình phân hủy carbohydrate của vi khuẩn. Ở những bệnh nhân bị thiếu hụt disaccharidase, vi khuẩn đường ruột phân giải các carbohydrate không được hấp thụ trong ruột kết, làm tăng hydro thở ra. Các xét nghiệm hơi thở bằng hydro đã thay thế việc nuôi cấy vi khuẩn của dịch hút được lấy trong quá trình nội soi để chẩn đoán phát triển quá mức của vi khuẩn ở ruột non. Xét nghiệm hơi thở lactose-hydro chỉ hữu ích để xác nhận thiếu hụt lactase và không được sử dụng như một xét nghiệm chẩn đoán ban đầu để đánh giá tình trạng kém hấp thu.
Nghiệm pháp Schilling đánh giá tình trạng kém hấp thu vitamin B12. 4 giai đoạn của nghiệm pháp này được sử dụng để xác định xem thiếu hụt có phải do thiếu máu ác tính, suy tụy ngoại tiết, phát triển quá mức của vi khuẩn hoặc bệnh ở hồi tràng hay không.
Giai đoạn 1: Bệnh nhân được cho uống 1 mcg cyanocobalamin có đánh dấu phóng xạ đồng thời với 1000 mcg cobalamin không đánh dấu tiêm bắp để bão hòa các vị trí gắn kết ở gan. Việc thu thập nước tiểu trong 24 giờ được phân tích để tìm phóng xạ; bài tiết qua nước tiểu < 8% liều uống cho thấy cobalamin kém hấp thu.
Giai đoạn 2: Nếu giai đoạn 1 là bất thường, thử nghiệm được lặp lại với việc bổ sung yếu tố nội sinh. Thiếu máu ác tính xuất hiện nếu yếu tố nội tại bình thường hóa sự hấp thu.
Giai đoạn 3: Giai đoạn 3 được thực hiện sau khi bổ sung các enzym tuyến tụy; bình thường hóa trong giai đoạn này cho thấy kém hấp thu cobalamin thứ phát sau suy tụy.
Giai đoạn 4: Giai đoạn 4 được thực hiện sau khi điều trị bằng kháng sinh có tác dụng với vi khuẩn yếm khí; bình thường sau khi kháng sinh gợi ý phát triển quá mức của vi khuẩn ở ruột non .
Thiếu cobalamin thứ phát sau bệnh hồi tràng hoặc sau cắt hồi tràng dẫn đến bất thường trong tất cả các giai đoạn.
Các xét nghiệm tìm nguyên nhân kém hấp thu ít phổ biến hơn bao gồm gastrin huyết thanh (hội chứng Zollinger-Ellison), yếu tố nội tại và kháng thể tế bào thành (thiếu máu ác tính), clorua mồ hôi (xơ nang), điện di lipoprotein (không có betalipoprotein trong máu) và cortisol huyết thanh (bệnh Addison).
Để chẩn đoán tình trạng kém hấp thu axit mật, có thể xảy ra với các bệnh của hồi tràng đoạn cuối (ví dụ, bệnh Crohn, cắt bỏ rộng hồi tràng đoạn cuối), bệnh nhân có thể được dùng thử nghiệm điều trị bằng resin gắn kết axit mật (ví dụ, cholestyramine). Ngoài ra, có thể thực hiện xét nghiệm taurine axit đồng nhất có đánh dấu selen-75 (SeHCAT). Trong xét nghiệm này, axit mật tổng hợp có nhãn selen-75 được cho uống và sau 7 ngày, axit mật giữ lại được đo bằng máy chụp toàn thân hoặc máy ảnh gamma. Nếu hấp thu axit mật không bình thường, khả năng lưu giữ ít hơn 5%. Thử nghiệm SeHCAT không có sẵn ở nhiều quốc gia, kể cả Hoa Kỳ.