Không dung nạp carbohydrate

Các disacarit thường được phân tách thành các monosacarit bởi các disaccharidase (ví dụ: lactase, maltase, isomaltase, sucrase [invertase]) nằm ở viền bàn chải của tế bào ruột non. Các disaccharide không được tiêu hóa gây ra tải thẩm thấu thu hút nước và chất điện giải vào ruột, gây ra tiêu chảy phân toàn nước. Quá trình lên men carbohydrate của vi khuẩn trong ruột kết tạo ra khí (hydro, carbon dioxide và methane), dẫn đến đầy hơi, chướng bụng và căng phồng bụng, và đau bụng.

Thiếu hụt enzym có thể

• Mắc phải (chính)

• Thứ phát

• Bẩm sinh

Thiếu lactase mắc phải (thiếu hụt lactase nguyên phát ở người trưởng thành) là dạng không dung nạp carbohydrate phổ biến nhất. Nồng độ lactase cao ở trẻ sơ sinh, cho phép tiêu hóa sữa. Ở hầu hết các nhóm dân tộc (80% số người Da đen và gốc Tây Ban Nha, > 90% số người châu Á), nồng độ giảm trong giai đoạn sau cai sữa, khiến trẻ lớn hơn và người lớn không thể tiêu hóa một lượng lactose đáng kể. Tuy nhiên, 80 đến 85% số người Da trắng gốc Tây Bắc Châu Âu sản sinh lactase trong suốt cuộc đời và do đó có thể tiêu hóa sữa và các sản phẩm từ sữa. Không rõ tại sao trạng thái bình thường của > 75% dân số thế giới lại bị ấn định là “thiếu hụt”.

Thiếu lactase thứ phát xảy ra trong các tình trạng làm tổn thương niêm mạc ruột non (ví dụ: bệnh celiac, bệnh nhiệt đới, nhiễm trùng đường ruột cấp tính [xem Viêm dạ dày ruột]). Ở trẻ sơ sinh, thiếu hụt disaccharidase thứ cấp tạm thời có thể gây biến chứng nhiễm trùng ruột hoặc phẫu thuật ổ bụng. Tiếp theo là phục hồi sau khi bị bệnh nền là sự gia tăng hoạt động của enzym.

Thiếu hụt enzym bẩm sinh rất hiếm và bao gồm sự thiếu hụt lactase hoặc sucrase-isomaltase.

Các triệu chứng và dấu hiệu của không dung nạp carbohydrate tương tự nhau ở tất cả các trường hợp thiếu hụt disaccharidase.

Trẻ không dung nạp được lactose sẽ bị tiêu chảy sau khi uống một lượng sữa đáng kể và có thể không tăng cân.

Người lớn bị ảnh hưởng có thể bị tiêu chảy phân toàn nước, đầy bụng, đầy hơi, buồn nôn, sôi bụng và đau quặn bụng sau khi ăn lactose.

Bệnh nhân thường sớm nhận ra rằng sữa gây ra các vấn đề về đường tiêu hóa và tránh ăn các sản phẩm từ sữa.

Các triệu chứng thường cần phải có uống nhiều hơn lượng tương đương 250 đến 375 mL (8 đến 12 oz) sữa. Tiêu chảy có thể đủ nặng để đào thải các chất dinh dưỡng khác trước khi chúng có thể được hấp thụ.

Các triệu chứng có thể tương tự và có thể bị nhầm lẫn với hội chứng ruột kích thích.

• Chẩn đoán lâm sàng

• Kiểm tra hydro trong hơi thở để xác nhận

Không dung nạp Lactose thường có thể được chẩn đoán bằng khai thác cẩn thận tiền sử có hỗ trợ chế độ ăn kiêng hoặc chế độ ăn không có Lactose. Bệnh nhân thường có tiền sử tiêu chảy và/hoặc đầy hơi sau khi uống sữa và thực phẩm từ sữa; các triệu chứng khác, chẳng hạn như phát ban, thở khò khè, hoặc các triệu chứng phản vệ khác (đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ em), gợi ý dị ứng sữa bò. Dị ứng sữa hiếm gặp ở người lớn và cũng có thể gây ra nôn mửa và các triệu chứng trào ngược thực quản, không phải là biểu hiện của không dung nạp carbohydrate.

Chẩn đoán không dung nạp lactose cũng được đề xuất nếu phân do tiêu chảy mạn tính hoặc ngắt quãng có tính axit (pH < 6) và có thể được xác nhận bằng xét nghiệm hydro trong hơi thở hoặc xét nghiệm dung nạp lactose cho thấy tình trạng kém hấp thu. Các kết quả xét nghiệm này phải tương quan với các triệu chứng trong việc đánh giá tình trạng không dung nạp đường sữa; một vài bộ câu hỏi tiêu chuẩn có sẵn.

Trong kiểm hydro trong hơi thở (còn được gọi là kiểm tra lactoza trong hơi thở), cho uống 50 g lactoza và hydro được tạo ra bởi quá trình vi khuẩn chuyển hóa lactoza không tiêu hóa được đo bằng máy đo hơi thở sau 2, 3 và 4 giờ sau khi uống. Hầu hết các bệnh nhân bị ảnh hưởng đều có mức tăng hydro hết hạn > 20 phần triệu so với lần khám ban đầu. Độ nhạy là 78% và độ đặc hiệu là > 95% (1).

Nghiệm pháp dung nạp lactose ít nhạy hơn, khoảng 75%, mặc dù độ đặc hiệu > 95%. Lactose đường uống (1,0 đến 1,5 g/kg cân nặng cơ thể) được cho dùng. Đường huyết thanh được đo trước khi uống và 60 và 120 phút sau đó. Bệnh nhân không dung nạp lactose bị tiêu chảy, chướng bụng và khó chịu trong vòng 20 đến 30 phút và nồng độ đường huyết của họ không tăng lên > 20 mg/dL (< 1,1 mmol/L) so với mức ở lần khám ban đầu.

• Hạn chế ăn uống

Tình trạng kém hấp thu carbohydrate có thể dễ dàng kiểm soát bằng cách tránh các loại đường không thể hấp thụ được trong chế độ ăn uống (nghĩa là tuân theo chế độ ăn không có đường sữa trong trường hợp thiếu men lactase). Tuy nhiên, do mức độ kém hấp thu lactose rất khác nhau, nhiều bệnh nhân có thể uống tới 375 mL (18 g lactose) sữa mỗi ngày mà không có triệu chứng. Sữa chua thường được dung nạp vì nó chứa một lượng lactase đáng kể do lactobacilli nội tại tạo ra. Phô mai chứa lượng lactose thấp hơn sữa và thường được dung nạp, tùy thuộc vào lượng ăn vào.

Đối với những bệnh nhân có triệu chứng muốn uống sữa, lactose trong sữa có thể được tiêu hóa trước bằng cách bổ sung lactase đã được pha sẵn trên thị trường. Có sẵn sữa đã qua xử lý và các sản phẩm từ sữa khác.

Các chất bổ sung enzym nên là một chất hỗ trợ, không thay thế cho việc hạn chế chế độ ăn uống. Bệnh nhân không dung nạp lactose phải uống bổ sung canxi (1200 đến 1500 mg/ngày).