Suy giảm chức năng thần kinh tự chủ đơn thuần do mất tế bào thần kinh trong hạch tự chủ, gây hạ huyết áp tư thế và các triệu chứng thần kinh tự chủ khác.
(Xem thêm Tổng quan về Hệ thần kinh tự chủ.)
Suy giảm thần kinh tự chủ đơn thuần, trước đây gọi là hạ huyết áp tư thế tự phát hoặc hội chứng Bradbury-Eggleston, biểu hiện sự suy giảm thần kinh tự chủ mà không kèm theo tổn thương hệ thần kinh trung ương. Bệnh lý này khác với teo đa hệ thống vì không có tổn thương trung ương hoặc trước hạch kèm theo. Suy giảm khả năng thần kinh thực vật thuần túy ảnh hưởng đến nữ giới và nam giới, có xu hướng bắt đầu ở độ tuổi 40 hoặc 50 của một người và thường không dẫn đến tử vong.
Suy giảm thần kinh thực vật thuần túy là bệnh lý synuclein (do lắng đọng synuclein); alpha-synuclein cũng có thể tích lũy ở những bệnh nhân mắc bệnh Parkinson, teo đa hệ thống hoặc chứng sa sút trí tuệ có thể Lewy. (Alpha-synuclein là một protein tế bào thần kinh và protein tế bào thần kinh đệm có thể tổng hợp thành các sợi nhỏ không hòa tan và hình thành thể Lewy.) Bằng chứng ủng hộ bệnh synuclein là nguyên nhân cuối cùng phát triển các triệu chứng vận động hoặc nhận thức ở bệnh nhân. Một số bệnh nhân bị suy giảm thần kinh thực vật đơn thuần cuối cùng sẽ phát triển bệnh teo đa hệ thống, bệnh Parkinson hoặc chứng sa sút trí tuệ có thể Lewy.
Các triệu chứng và dấu hiệu của suy chức năng thần kinh thực vật thuần túy
Triệu chứng chính là
Có thể có các triệu chứng khác của thần kinh thực vật như là giảm tiết mồ hôi, không dung nạp nhiệt, bí tiểu, co thắt bàng quang (có thể gây tiểu tiện không tự chủ), rối loạn cương dương, đại tiện không tự chủ hoặc táo bón, khô mắt và/hoặc miệng và các bất thường về đồng tử.
Rối loạn hành vi giấc ngủ REM có thể xuất hiện.
Chẩn đoán suy chức năng thần kinh thực vật đơn thuần
Đánh giá lâm sàng
Chẩn đoán suy giảm thần kinh tự chủ đơn thuần là một chẩn đoán loại trừ. Nồng độ norepinephrine thường < 100 pg/mL khi nằm ngửa và không tăng khi đứng. Hội chứng nhịp tim nhanh tư thế đứng có thể được phân biệt vì khi đứng, nó thường không gây tụt huyết áp, nồng độ norepinephrine tăng, và nhịp tim tăng > 30 lần/phút hoặc đạt tới tần số 120 lần/phút trong vòng 10 phút.
Điều trị suy giảm chức năng thần kinh thực vật đơn thuần
Điều trị triệu chứng
Điều trị suy giảm thần kinh tự chủ đơn thuần là điều trị triệu chứng:
Hạ huyết áp tư thế: Tăng thể tích tuần hoàn, co mạch và tất áp lực được sử dụng Đôi khi dùng fludrocortisone và/hoặc kích thích thụ thể alpha-adrenoreceptor bằng midodrine, nhưng midodrine có thể làm tăng huyết áp khi nằm ngửa nhiều hơn mức mong muốn. Nâng đầu giường lên khoảng 10 cm làm giảm tiểu nhiều về đêm và tăng huyết áp khi nằm, có thể làm giảm triệu chứng tụt huyết áp tư thế vào buổi sáng. Ngoài ra, có thể sử dụng droxidopa. Droxidopa có cơ chế hoạt động tương tự như midodrine nhưng thời gian tác dụng lâu hơn.
Táo bón: Chế độ ăn nhiều chất xơ và thuốc làm mềm phân được khuyến nghị. Đôi khi cần phải dùng thuốc xổ.
Co thắt bàng quang: Oxybutynin clorua hoặc tolterodine có thể được sử dụng để điều trị co thắt bàng quang. Đối với trường hợp tiểu gấp, có thể dùng tamsulosin hoặc thuốc chủ vận beta-3 adrenergic mirabegron (không làm tăng hạ huyết áp thế đứng).
Tiểu không tự chủ: Nếu nguyên nhân là do tăng phản xạ cơ trơn, có thể sử dụng oxybutynin clorua hoặc tolterodine. Tamsulosin có thể có hiệu quả trong trường hợp tiểu gấp. Ngoài ra, có thể sử dụng mirabegron; không giống như tamsulosin, mirabegron không làm trầm trọng thêm tình trạng hạ huyết áp thế đứng.
Bí tiểu: Có thể cần tự đặt ống thông bàng quang. Đôi khi sử dụng các loại thuốc gây co thắt bàng quang (ví dụ: bethanechol).
Bất thường về ra mồ hôi: Nên tránh điều kiện nóng nực. Đối với bệnh khô miệng, việc chăm sóc răng miệng tốt và đi khám răng định kỳ là rất quan trọng. Nước mắt nhân tạo có thể có tác dụng với những bệnh nhân bị khô mắt.
Rối loạn cương dương: Có thể sử dụng các loại thuốc như sildenafil hoặc tadalafil, nhưng những loại thuốc này có thể làm trầm trọng thêm tình trạng hạ huyết áp thế đứng.
Những điểm chính
Suy tự chủ thuần túy, như bệnh Parkinson, teo nhiều hệ thống và sa sút trí tuệ với thể Lewy, là một bệnh lý bạch cầu đồng nhân.
Triệu chứng chính là hạ huyết áp tư thế.
Chẩn đoán bằng cách loại trừ các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự.
Sử dụng phương pháp điều trị tương ứng với các triệu chứng.