Bán cầu não có thể lớn, nhỏ hoặc không đối xứng; các nếp cuộn não có thể vắng mặt, bất thường lớn, hoặc nhiều và nhỏ.
Ngoài các dị tật có thể nhìn thấy rõ rệt, những phần nhỏ của bộ não bình thường xuất hiện có thể cho thấy sự mất tổ chức của sự sắp xếp nơ-ron thần kinh bình thường. Sự tập trung chất xám có thể có mặt ở các vùng thường chỉ chiếm bởi chất trắng (bất thường chất xám).
Các dị tật của các bán cầu não có thể là do các nguyên nhân di truyền hoặc mặc phải Các nguyên nhân mắc phải bao gồm nhiễm trùng (ví dụ, cytomegalovirus), và các sự kiện mạch máu làm gián đoạn nguồn cung cấp máu cho não đang phát triển.
Chứng não bé hoặc chứng đầu to từ vừa đến nặng và khuyết tật về trí tuệ, và động kinh thường xảy ra với những khuyết tật này, với những biểu hiện rất đa dạng.
Trước khi sinh, chẩn đoán bằng siêu âm trước khi sinh, MRI hoặc cả hai. Tuy nhiên, một tỷ lệ đáng kể các dị tật khó phát hiện có thể bị bỏ sót qua chẩn đoán hình ảnh trước sinh. Sau khi sinh, chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của các triệu chứng liên quan được mô tả ở trên.
Điều trị mang tính hỗ trợ, bao gồm thuốc chống co giật, giáo dục chuyên biệt và liệu pháp nếu cần.
Dị tật không phân chia não trước
Phổ dị tật không phân chia não trước xảy ra khi não trước của phôi thai (trở thành não trước) không trải qua quá trình phân thùy và phân tách hoàn toàn.
Bất thường hình thành bán cầu não có thể là do đột biến ở một số gen, trong đó 14 được biết đến; trong số này có các gen dẫn đường tín hiệu âm thanh nhím và các gen điều chỉnh của chúng (1). Trisomy 13 và trisomy 18, cũng như khác xóa nhiễm sắc thể và trùng lặp, đã được liên kết với bệnh đầu ngón tay.
3 loại chính của chứng não úng thủy, theo thứ tự giảm dần, là
Alobar
Semilobar
Lobar
Dị tật không phân chia não trước thể không phân thùy là dị tật nghiêm trọng nhất và thường gây tử vong. Nó được đặc trưng bởi sự thất bại hoàn toàn của sự phân tách và một khoang thất mà không có bất kỳ sự ngăn chặn nào.
Dị tật không phân chia não trước thể bán phân thùy đặc trưng bởi sự phân tách một phần thành các bán cầu ở phía sau nhưng có khoang tâm thất thống nhất thông với nhau ở phía trước.
Dị tật không phân chia não trước thể phân thùy được đặc trưng bởi không có vách ngăn trong suốt (màng ngăn cách mặt trước của 2 não thất bên), không có thể chai, hợp nhất các sừng trước của não thất bên và có thể là hợp nhất của hồi đai.
Một loại thứ tư, hiếm gặp, được gọi là biến thể giữa bán cầu, được đặc trưng bởi sự kết hợp của thùy sau và thùy đỉnh cũng như có thể là đồi thị nhưng có sự phân biệt bán cầu bình thường ở nơi khác.
Rhombencephalosynapsis là một dị tật tương tự như dị tật không phân chia não trước nhưng chủ yếu liên quan đến não sau (2). Trong rhombencephalosynapsis, có sự hợp nhất của các bán cầu tiểu não khi không có một phần hoặc toàn bộ của thùy nhộng (phần giữa của tiểu não). Dị tật này có thể dẫn đến hẹp ống dẫn nước và não úng thủy. Các bất thường liên quan khác có thể xảy ra bao gồm dị tật không phân chia não trước, không có hành khứu giác, rối loạn phát triển thể chai hoặc vách ngăn trong suốt và VACTERL (vertebral anomalies (dị tật đốt sống), anal atresia (teo hậu môn), cardiac anomalies (dị tật tim), tracheoesophageal fistula (rò khí quản thực quản), renal anomalies (dị tật thận), và limb anomalies (dị tật chi)).
Bất thường sọ mặt có mặt trong các bệnh não toàn bộ, và mức độ nghiêm trọng của chúng thường phản ánh sự bất thường của não. Bao gồm không có mắt hoặc một mắt, dị dạng hoặc không có mũi hoặc khoang mũi, dị năng, sứt môi và hở hàm ếchvà một răng cửa ở giữa.
Các bào thai bị ảnh hưởng nghiêm trọng có thể chết trước khi sinh. Sau khi sinh, các biểu hiện bao gồm co giật, thiểu năng trí tuệ, trương lực cơ thấp và chậm vận động ảnh hưởng đến tất cả các phương thức hoạt động.
Điều trị holoprosencephaly là hỗ trợ.
Tài liệu tham khảo về dị tật không phân chia não trước
1. Hong M, Srivastava K, Kim S, et al: BOC is a modifier gene in holoprosencephaly. Hum Mutat 38(11):1464–1470, 2017 doi: 10.1002/humu.23286
2. Ishak G, Dempsey J, Shaw D, et al: Rhombencephalosynapsis: A hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity. Brain 135(5):1370–1386, 2012. doi: 10.1093/brain/aws065
Não trơn
Não trơn bao gồm vỏ não dày bất thường, các cuộn não giảm hoặc vắng mặt trên bề mặt của não, làm giảm hoặc bất thường hoá lớp vỏ não, và bao gồm các bất thường thần kinh lan tỏa.
Sự dị dạng này là do di chuyển thần kinh bất thường, quá trình mà các tế bào thần kinh chưa trưởng thành gắn vào tế bào thần kinh đệm và di chuyển từ các điểm xuất phát gần não thất đến bề mặt vỏ não. Một vài khiếm khuyết gen đơn có thể gây ra sự bất thường này (ví dụ, LIS1). Một liên kết gen DCX, gây ra chứng phát ban liên quan đến nhiễm sắc thể X ở gia đình ở nam giới và một trường hợp khác, nói chung là nhẹ hơn, bất thường di truyền ở nữ giới gọi là dị tật dải dưới vỏ. Trong dị tật hốc mắt dưới vỏ não, một mảng rộng của chất xám ngoài màng cứng dưới vỏ não giống như "vỏ não kép" trên MRI.
Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng hầu như luôn có khuyết tật trí tuệ đáng kể và co giật (thường là co giật ở trẻ sơ sinh).
Điều trị tật không hồi não là điều trị hỗ trợ.
Khả năng sống sót phụ thuộc vào mức độ nặng của co giật và sự hiện diện của các biến chứng khác bao gồm rối loạn chức năng nuốt, ngưng thở và khó làm sạch dịch tiết hầu họng.
Dị dạng hồi não
Dị dạng hồi não, trong đó hồi não thường là nhỏ và quá nhiều, đồng thời bao gồm sự di chuyển thần kinh bất thường. Các biểu hiện phổ biến khác bao gồm vỏ não mỏng hoặc vắng mặt ở các vùng bị ảnh hưởng, chất xám bất thường, giảm sản hoặc không có thể chai và vách ngăn não thất và bất thường chức năng thân não và/hoặc tiểu cầu.
Những bất thường cấu trúc có thể lan tỏa hoặc tập trung. Khu vực phổ biến nhất là tổn thương cục bộ ơn quanh cống sylvius (song phương hoặc đơn phương). Thuật ngữ hội chứng Perisylvian đôi khi được sử dụng khi trẻ em có các đặc điểm của bệnh động kinh, yếu vận động vùng mặt và miệng, chậm nói và ngôn ngữ rõ rệt và thường có nhiều nếp nhăn hai bên ở vùng khe Sylvian.
Dị dạng hồi não có liên quan nhiều đến chứng trầm cảm, trong đó có các khe bất thường, hoặc các khe hở ở các bán cầu não.
Nhiều nguyên nhân gây dị dạng nhiều hồi não đã được xác định, bao gồm một số đột biến gen đơn (ví dụ như SRPX2) và nhiễm cytomegalovirus nguyên phát ở mẹ (tức là người mẹ không có miễn dịch trước đó – xem Nhiễm Cytomegalovirus bẩm sinh và chu sinh).
Các biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất là co giật, thiểu năng trí tuệ và liệt cứng nửa người co cứng hoặc liệt hai bên (xem thêm Dị tật chẻ não).
Hình ảnh do bác sĩ Stephen J. Falchek, cung cấp.
Điều trị polymicrogyria là điều trị hỗ trợ.