Ugonjwa wa Rett ni tatizo la ukuaji wa neva la nadra na vinasaba ambalo hutokea sana kwa wasichana pekee, na huathiri ukuaji baada ya kipindi cha mwanzo cha miezi 6 ya ukuaji wa kawaida.
Ugonjwa wa Rett husababishwa na mabadiliko ya jeni.
Dalili ni pamoja na kupungua kwa uwezo wa kufahamu lugha na ujuzi wa kukaa na watu baada ya kipindi cha mwanzo cha ukuaji wa kawaida.
Utambuzi unategemea uchunguzi wa daktari kuhusu ukuaji wa mapema wa mtoto na vipimo vya jeni.
Matibabu yanahusisha ushirikiano wa timu ya wataalamu wa fani mbalimbali unaolenga kudhibiti dalili na kutoa usaidizi wa kielimu.
Ugonjwa wa Rett ni tatizo nadra la mfumo wa neva na jeni ambalo hugunduliwa mara nyingi zaidi kwa wasichana. Wavulana walioathirika hutambuliwa mara chache sana kuliko wasichana kwa sababu vijusi vya kiume vilivyoathirika mara nyingi hufia ndani ya uterasi kabla ya kuzaliwa. Wasichana wenye ugonjwa wa Rett kwa kawaida huzaliwa baada ya ujauzito wa muda kamili uliokamilika bila matatizo yoyote na baada ya kujifungua kwa njia ya kawaida.
Ugonjwa wa Rett husababishwa na mabadilikoya jeni zinazohitajika kwa ukuaji wa ubongo.
Ugonjwa huu husababisha kuharibika kwa mahusiano ya kijamii, kupoteza uwezo wa kufahamu lugha na miondoko ya mikono inayojirudiarudia. Ingawa dalili nyingi zinafanana na zile za ugonjwa wa spektra wa akili wa watoto, ikiwa ni pamoja na matatizo ya ujuzi wa kukaa na watu na mawasiliano, ugonjwa wa Rett ni tatizo tofauti na la kipekee.
Dalili za Ugonjwa wa Rett
Wasichana wenye ugonjwa wa Rett huonekana kukua kawaida mpaka muda fulani kati ya umri wa miezi 6 na miezi 18.
Tatizo linapoanza, ukuaji wa kichwa na ubongo hupungua na ujuzi wa kufahamu lugha huanza kufifia. Kadiri tatizo linavyozidi, watoto kwa kawaida huonyesha miondoko ya mikono inayojirudiarudia inayofanana na kunawa au kusugua mikono. Uwezo wa kutumia mikono kwa njia bora hupotea, kutembea huathirika, na miondoko ya kiwiliwili inakuwa ya kusuasua. Ujuzi wa kukaa na watu huathirika. Matatizo ya upumuaji yanaweza kutokea. Ulemavu wa akili hukua na kwa kawaida huwa mkubwa. Vifafa hutokea mara kwa mara na baada ya muda uwezo wa kutembea unaweza kuathirika. Baadaye, watoto wanaweza kupatwa na skoliosisi na mara nyingi hupata matatizo ya moyo. Wanaweza kuwa na ukuaji wa taratibu na huwa na ugumu wa kudumisha uzito wa mwili.
Maboresho madogo ya ghafla katika mahusiano ya kijamii na mawasiliano yanaweza kutokea mwishoni mwa utoto na mwanzoni mwa ujana, lakini matatizo ya kufahamu lugha na tabia za mikono hazibadiliki.
Utambuzi wa Ugonjwa wa Rett
Tathmini ya daktari
Upimaji wa jeni
Madaktari hufanya utambuzi wa ugonjwa wa Rett kwa kuangalia dalili wakati wa hatua za mwanzo za ukuaji wa mtoto na kwa kufuata vigezo vilivyowekwa. Wanaendelea kutathmini hali ya kimwili na hali ya mfumo wa neva wa mtoto mara kwa mara.
Upimaji wa jeni ili kutafuta kasoro za jeni na jeni nyingine hupimwa ili kuthibitisha utambuzi huo.
Matibabu ya Ugonjwa wa Rett
Timu ya matibabu inayomshughulikia mgonjwa
Msaada wa elimu maalum
Udhibiti wa dalili
Matibabu ya kifafa na matatizo ya miondoko ya mikono kwa kutumia dawa za kudhibiti kifafa na tabia
Huenda trofinetide
Hakuna tiba ya kudumu ya ugonjwa wa Rett.
Watoto wenye ugonjwa wa Rett wanasaidiwa vyema zaidi kupitia mbinu ya timu ya matibabu inayojumuisha wataalamu wa tiba ya viungo, tiba ya kazi na wataalamu wa tiba ya kuwasiliana na kufahamu lugha. Watu wengi wenye ugonjwa wa Rett wanahitaji huduma pana za kijamii na msaada, pamoja na mipango maalum ya kielimu.
Madaktari wanaweza kutoa dawa ili kudhibiti kifafa na matatizo ya miondoko ya mikono, kusaidia kupunguza matatizo ya upumuaji au kusaidia matatizo ya miondoko ya mwili.
Trofinetide ni dawa inayopatikana kwa matibabu ya ugonjwa wa Rett kwa watu wazima na watoto wenye umri wa miaka 2 na zaidi. Husaidia ubongo kukua na inasaidia kuboresha ujuzi wa miondoko ya mwili, mawasiliano na mahusiano ya kijamii.
Tathmini za matibabu za mara kwa mara zinahitajika ili kufuatilia maendeleo ya skoliosisi na kufuatilia matatizo ya moyo.
Msaada wa lishe unaweza kuhitajika ili kuwasaidia watoto walioathirika kudumisha uzito wao wa mwili.
Nchini Marekani, Sheria ya Elimu kwa Watu Wenye Ulemavu (IDEA) inazihitaji shule za umma kutoa elimu isiyolipishwa na inayofaa kwa watoto na vijana wenye ugonjwa wa Rett. Ni lazima elimu itolewe katika mazingira yenye vizuizi kidogo zaidi, jumuishi zaidi iwezekanavyo—yaani, katika mazingira ambayo watoto wana kila nafasi ya kuingiliana na wenzao wasio na ulemavu na kupata ufikiaji sawa wa rasilimali za jamii. Sheria ya Marekani kuhusu Watu Wenye Ulemavu na Kifungu cha 504 cha Sheria ya Urekebishaji pia hutoa fursa ya marekebisho na mazingira wezeshi katika shule na maeneo mengine ya umma.
Ubashiri wa Ugonjwa wa Rett
Ubashiri wa muda mrefu, ikiwa ni pamoja na urefu wa maisha unaotarajiwa, unatofautiana. Hata hivyo, kwa kawaida watoto huishi vizuri hadi utu uzima kwa msaada wa timu ya matibabu. Vigezo vingi, ikiwa ni pamoja na jinsi kifafa kinavyodhibitiwa, uwezo wa mtu wa kuendelea kutembea, na lishe, huathiri ubashiri huu.
Taarifa Zaidi
Nyenzo zifuatazo za lugha ya Kiingereza zinaweza kuwa muhimu. Tafadhali kumbuka kuwa Mwongozo hauwajibiki kwa maudhui ya nyenzo hizi.
