Viungo Vilivyokosekana au Visivyoundwa Vikamilifu

NaJoan Pellegrino, MD, Upstate Medical University
Imekaguliwa naAlicia R. Pekarsky, MD, State University of New York Upstate Medical University, Upstate Golisano Children's Hospital
Imepitiwa/Imerekebishwa Imebadilishwa Nov 2024
v36025918_sw

Viungo vya mwili vinaweza kukosekana, kuwa na ulemavu, au kuwa havijakua kikamilifu wakati wa kuzaliwa.

Kasoro za kuzaliwa nazo, pia zinajulikana kama hali zisizo za kawaida wakati wa kuzaliwa, ni kasoro za kimwili zinazotokea kabla ya mtoto kuzaliwa. "Congenital" ina maana "iko wakati wa kuzaliwa." (Angalia pia Utangulizi wa Kasoro za Kuzaliwa kwa Mifupa, Viungo na Misuli.)

Viungo vya mwili vinaweza kukua kwa njia isiyo ya kawaida. Kwa mfano, mifupa ya mkono au ya sehemu ya chini ya mkono inaweza kukosekana kwa sababu ya kasoro ya kijenetiki (tazama Kasoro za Kromosomu), au wakati mwingine sehemu au mkono mzima au mguu mzima unaweza kukosekana.

Ukuaji wa kawaida wa kiungo unaweza pia kuharibika mtoto akiwa kwenye mfuko wa uzazi wa mama. Katika ugonjwa wa mikanda ya amnioni, viungo hukua isivyo kawaida vinapobanwa na nyuzi nyembamba za tishu kutoka kwenye mfuko wa amnioti (mfuko unaoshikilia maji ya amnioti unaozunguka kijusi kinachokua kwenye mfuko wa uzazi). Nyuzi zinaweza kufungamana kwenye kijusi, kama vile nyuzi au mikanda ya mpira, kukamata sehemu za mwili wake na kuzuia ukuaji wa sehemu ya mwili.

Kasoro za viungo zinaweza pia kusababishwa na maambukizi ya kuzaliwa nayo au teratojeni, ambayo ni dutu hatari ambayo mama alikumbana nayo alipokuwa mjamzito na ambayo husababisha kasoro ya kuzaliwa nazo. Dawa ya thalidomide, ambayo ilitumiwa na baadhi ya wanawake wajawazito mwishoni mwa miaka ya 1950 na mwanzoni mwa miaka ya 1960 kwa ajili ya kutibu kichefuchefu cha asubuhi, ilisababisha kasoro mbalimbali za viungo—kawaida viungo vifupi, vilivyoharibika, na vilivyokua vibaya vyenye utendaji mdogo.

Kasoro za mikono na miguu zinaweza kutokea kwa mtindo wa mlalo (kwa mfano mkono kuwa mfupi kuliko kawaida) au kwa mtindo wa urefu (kwa mfano mkono kuathirika upande wa kidole gumba lakini kuwa wa kawaida upande wa kidole kidogo).

Mtoto aliye na kasoro moja ya kuzaliwa ya viungo ana uwezekano mkubwa wa kuwa na kasoro nyingine pia.

Missing Forearm Bone
Ficha Maelezo

This photo shows an infant who was born without a radius (one of the two bones that make up the forearm). The hand is fixed at an angle and deformed.

© Springer Science+Business Media

Utambuzi wa Viungo Vilivyokosekana au Visivyoundwa Vikamilifu

  • Kabla ya kuzaa, ultrasound

  • Baada ya kuzaa, eksirei

  • Wakati mwingine, upimaji wa jeni

Kabla ya kuzaa, wakati mwingine madaktari wanaweza kugundua kasoro hizi wakati wa ultrasound.

Baada ya kuzaa, kwa kawaida madaktari huchukua eksirei na wanaweza kufanya vipimo vingine vya upigaji picha ili kubaini ni mifupa iliyoathiriwa.

Kwa sababu jeni zisizo za kawaida zinaweza kuhusika katika kasoro za kuzaliwa za viungo, watoto walioathirika wanapaswa kuchunguzwa na mtaalamu wa kijenitiki. Mtaalamu wa kijenetiki ni daktari ambaye ni mtaalamu wa jenetiki (sayansi ya jeni na jinsi sifa au sifa fulani zinavyopitishwa kutoka kwa wazazi hadi kwa watoto wao). Upimaji wa jeni wa sampuli ya damu ya mtoto unaweza kufanywa ili kuangalia kasoro za kromosomu na jeni. Upimaji huu unaweza kuwasaidia madaktari kubaini kama tatizo maalum la kijenetiki ndilo chanzo na kufutilia mbali sababu nyingine.

Matibau ya Viungo Vilivyokosekana au Visivyoundwa Vikamilifu

  • Kiungo bandia

Watoto mara nyingi huwa hodari sana katika kutumia kiungo chenye hitilafu au kiungo bandia.

Kiungo bandia (kiungo bandia) mara nyingi kinaweza kufungwa (kwa kawaida mtoto anapoweza kukaa mwenyewe) ili kufanya kiungo chenye hitilafu kitumike kwa urahisi au kuchukua nafasi ya kiungo ambacho hakipo au ambacho kwa kiasi kikubwa hakipo. Watoto hutumia kiungo bandia kwa mafanikio zaidi kinapowekwa mapema na kuwa sehemu muhimu ya miili yao na taswira yao ya mwili wakati wa miaka ya ukuaji. Wakati wa kipindi cha utoto, viungo bandia vinapaswa kuwa rahisi kutumia na imara kadiri iwezekanavyo. Kwa mfano, mmtoto anaweza kuwekewa ndoano badala ya mkono wa kielektroniki.

Watoto wengi wanaozaliwa na kasoro za viungo huishi maisha ya kawaida.

Ikiwa jeni isiyo ya kawaida itagunduliwa, familia za watoto walioathirika zinaweza kufaidika na ushauri nasaha wa kijenetiki.