Серповидноклеточная анемия — это наследственная генетическая аномалия строения гемоглобина (переносящий кислород белок, содержащийся в эритроцитах), характеризующаяся наличием эритроцитов серповидной формы (в виде полумесяца) и хронической анемией, вызванной избыточным разрушением патологических эритроцитов.
У таких пациентов всегда имеется анемия, а иногда и желтуха.
Осложнение анемии, повышение температуры и учащенное дыхание с болями в длинных костях, брюшной полости и грудной клетке могут указывать на серповидноклеточный криз.
Для подтверждения серповидноклеточной анемии может использоваться особый анализ крови под названием электрофорез.
Предотвращению криза может способствовать избегание мероприятий, которые могут спровоцировать криз, а также своевременное лечение инфекций и других заболеваний.
(См. также Общие сведения об анемии).
Серповидноклеточная анемия поражает почти исключительно людей африканского или афроамериканского происхождения. Примерно у 10% людей такого происхождения в Соединенных Штатах Америки имеется одна копия гена, вызывающего серповидноклеточную анемию (это означает, что они являются носителями признака серповидноклеточной анемии). У носителей гена серповидноклеточной анемии заболевание не развивается, однако повышается риск некоторых осложнений, таких как кровь в моче. Примерно у 0,3% людей с африканским или афроамериканским происхождением есть две копии гена. У таких людей развивается заболевание.
Формы эритроцитов
Нормальные эритроциты представляют собой гибкие клетки дискообразной формы, края которых толще, чем середина. При некоторых наследственных заболеваниях эритроциты приобретают сферическую (при наследственном сфероцитозе), овальную (при наследственном эллиптоцитозе) или серповидную (при серповидноклеточной анемии) форму. |
При серповидноклеточной анемии в эритроцитах содержится аномальная форма гемоглобина (белка, осуществляющего транспорт кислорода). Такая аномальная форма гемоглобина называется гемоглобином S. Если в эритроцитах содержится большое количество гемоглобина S, они могут деформироваться, приобретать серповидную форму и терять эластичность. Не все эритроциты имеют серповидную форму. Количество серповидных клеток увеличивается у людей с инфекциями или низким уровнем кислорода в крови.
Серповидные клетки хрупкие и легко разрушаются. Серповидные клетки неэластичны, поэтому они с трудом проходят через самые мелкие кровеносные сосуды (капилляры), препятствуя току крови и снижая объем доставляемого кислорода в ткани на участках с заблокированными капиллярами. Блокирование кровообращения может вызывать боль и с течением времени приводить к поражению селезенки, почек, головного мозга, костей и других органов. Может возникать почечная недостаточность и сердечная недостаточность.
Симптомы серповидноклеточной анемии
У лиц с серповидноклеточной анемией всегда имеется анемия некоторой степени (часто вызывающая утомляемость, слабость и бледность), и может развиваться легкая желтуха (пожелтение кожи и белков глаз). У некоторых людей появляются и другие симптомы. У части людей возникают тяжелые повторяющиеся симптомы, которые приводят к серьезнейшим нарушениям здоровья и преждевременной смерти.
Носительство признака серповидноклеточной анемии
У носителей гена серповидноклеточной анемии эритроциты не такие хрупкие и не склонны к быстрому разрушению. Носительство гена серповидноклеточной анемии не приводит к болезненным кризам, но в редких случаях человек скоропостижно умирает в случае слишком интенсивной физической нагрузки, вызывающей тяжелое обезвоживание, например, во время военной подготовки или спортивных тренировок.
У носителей гена серповидно-клеточной анемии повышается риск хронической болезни почек и тромбоэмболии легочной артерии. В редких случаях они могут заметить появление крови в моче. У носителей гена серповидноклеточной анемии также повышается риск крайне редкой формы рака почки.
Серповидноклеточный криз
К серповидноклеточному кризу (или обострению) может приводить все, что вызывает сокращение количества кислорода в крови, например, интенсивные физические нагрузки, занятия альпинизмом, перелеты на большой высоте в условиях нехватки кислорода или недомогания. Серповидноклеточный болевой криз (по причине окклюзии сосудов) — это эпизод усугубления симптомов, который может включать осложнение анемии, боли (часто в брюшной полости или крупных костях рук и ног), повышение температуры и (в некоторых случаях) учащенное дыхание. Боль в животе может быть достаточно сильной; также может открываться рвота. Иногда возникают дополнительные осложнения с болевым кризом, в том числе:
Апластический криз: Прекращение выработки эритроцитов в костном мозге во время заражения некоторыми вирусами
Острый грудной синдром: Вызван закупоркой капилляров в легких
Острая секвестрация селезенки или печени (выраженное скопление клеток в органе): увеличение селезенки и печени;
Острый грудной синдром может возникать у пациентов любого возраста, но наиболее часто — у детей. Обычно характеризуется сильной болью и затрудненным дыханием. Острый грудной синдром может привести к смерти.
У детей может возникнуть острая секвестрация серповидных клеток в селезенке (секвестральный криз), что приводит к увеличению селезенки и усугублению анемии. Острая секвестрация в печени встречается реже и может возникнуть в любом возрасте.
Осложнения
У большинства людей с серповидноклеточной анемией в детстве наблюдается увеличение селезенки, поскольку серповидные клетки накапливаются в селезенке. К моменту достижения такими людьми подросткового возраста селезенка так сильно повреждена, что уменьшается в размерах и перестает функционировать. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями, поэтому люди с серповидноклеточной анемией больше других подвержены риску развития пневмонии, вызываемой пневмококком и другими инфекциями. Помимо прочего, вирусные инфекции могут сокращать выработку эритроцитов, что приводит к усугублению анемии.
На протяжении всей жизни печень может постепенно увеличиваться (вызывая тяжесть в верхней части живота); из пигмента распадающихся эритроцитов могут образовываться желчные камни.
Сердце обычно увеличивается в размерах, а увеличенное сердце менее эффективно при перекачивании крови в организме, что может вызвать сердечную недостаточность. Часто выслушиваются сердечные шумы.
У детей с серповидноклеточной анемией часто наблюдается короткий торс наряду с длинными руками, ногами и пальцами кистей и стоп. Изменения в костях и костном мозге могут вызывать боли в костях, в особенности в кистях рук и стопах. Могут случаться эпизоды болей в суставах, сопровождающиеся повышением температуры; тазобедренный сустав может повреждаться так сильно, что со временем требуется его замена.
Из-за слабого притока крови к коже могут появляться язвы на ногах, в особенности на щиколотках. У юношей могут возникать устойчивые и зачастую болезненные эрекции (приапизм). Эпизоды приапизма могут приводить к необратимому повреждению пениса, вследствие которого эрекция оказывается невозможной. Заблокированные кровеносные сосуды могут являться причиной инсультов, повреждающих нервную систему. У пожилых людей может ухудшаться функционирование легких и почек.
Диагностика серповидноклеточной анемии
анализы крови.
электрофорез гемоглобина;
аренатальное обследование.
Врачи расценивают анемию, боли в желудке, костях и тошноту у молодых людей африканского или афроамериканского происхождения как возможные признаки серповидноклеточного криза. При подозрении на серповидноклеточную анемию они проводят анализы крови. Серповидные эритроциты и фрагменты разрушенных эритроцитов можно обнаружить при обследовании образца крови под микроскопом.
Также выполняется еще один анализ крови, который называют электрофорезом гемоглобина. При проведении электрофореза электрический ток используется для разделения различных типов гемоглобина, позволяющего обнаружить аномальный гемоглобин.
В зависимости от конкретных симптомов, возникающих у человека в период криза, может проводиться дополнительное тестирование. К примеру, если у человека наблюдается одышка или повышение температуры, может назначаться рентген грудной клетки.
Скрининг
Анализы крови берутся и у родственников человека с серповидноклеточной анемией, потому что они также могут иметь это заболевание либо являться носителями его признака. Определить, является ли человек носителем признака заболевания, важно с точки зрения планирования семьи, поскольку это позволяет выявить риск рождения ребенка с серповидноклеточной анемией.
В Соединенных Штатах Америки новорожденных также обследуют в стандартном порядке, выполняя анализ крови.
Тесты могут проводиться на ранней стадии беременности и позволяют обследовать плод и проводить предродовое консультирование супружеских пар, у которых есть риск рождения ребенка с серповидноклеточной анемией. Клетки плода, полученные методом амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, тестируют на наличие гена, отвечающего за серповидноклеточную анемию.
Лечение серповидноклеточной анемии
Лечение, направленное на предотвращение кризов
Лечение кризов и состояний, их вызывающих
Лечение направлено на:
предотвращение кризов;
контроль анемии;
облегчение симптомов;
Трансплантация стволовых клеток может излечить серповидноклеточную анемию. Больному серповидноклеточной анемией могут пересаживать костный мозг или стволовые клетки от членов семьи или других доноров, у которых нет гена, отвечающего за это заболевание. Такая трансплантация может оказывать лечебное воздействие, но она является опасной и поэтому выполняется достаточно редко. Реципиенты должны принимать лекарственные препараты, которые подавляют иммунную систему, до конца своей жизни.
В настоящий момент ведется изучение генной терапии, методики, при которой нормальные гены имплантируются в клетки-предшественники (клетки, которые вырабатывают клетки крови).
Предотвращение серповидноклеточных кризов
Люди с серповидноклеточной анемией должны стараться избегать мероприятий, которые приводят к снижению уровня кислорода в крови, а также незамедлительно обращаться к врачу даже при незначительных заболеваниях, таких, как вирусные инфекции. Поскольку у таких людей повышается риск инфекции, им следует назначать вакцинацию против пневмококка, менингококка, гриппа и инфекции Haemophilus influenzae типа b. Детям обычно назначают пенициллин внутрь с 4 месяцев до 6 лет.
Лекарственные препараты могут способствовать контролю за серповидноклеточной анемией. Гидроксимочевина увеличивает выработку формы гемоглобина, которая присутствует главным образом у эмбрионов и понижает количество эритроцитов, приобретающих серповидную форму. Следовательно, прием такого препарата понижает частоту серповидноклеточных кризов и острого грудного синдрома. К новым препаратам, которые помогают контролировать симптомы и осложнения серповидноклеточной анемии, относятся L-глутамин, кризанлизумаб и вокселотор.
Контроль анемии
Люди принимают фолиевую кислоту — витамин, который помогает организму вырабатывать новые эритроциты.
Для коррекции анемии может назначаться переливание крови.
Лечение серповидноклеточного криза
При возникновении серповидноклеточного криза может требоваться госпитализация. Пациентам назначают кислород, вводят жидкость внутривенно и дают лекарственные препараты для облегчения боли. Если анемия является достаточно тяжелой, чтобы вызывать риск инсульта, инфаркта или поражения легких, то пациентам может назначаться переливание крови и кислород. Проводится лечение больных при состояниях, которые могут стать причиной криза (таких, как инфекция).
Дополнительная информация
Ниже приведен ресурс на английском языке, который может быть полезным. Обратите внимание, что составители СПРАВОЧНИКА не несут ответственности за содержание этого ресурса.
Ассоциация серповидноклеточной анемии Америки: предоставляет всестороннее обучение и поддержку, включая кураторство специалистов, людям с серповидноклеточной анемией и их попечителям
