Displasias craniotubulares

Displasia craniometafisária é um distúrbio genético da densidade óssea caracterizado por espessamento progressivo (hiperostose) e aumento da densidade mineral dos ossos craniofaciais e por anormalidades nas metáfises dos ossos longos.

Em geral, esse distúrbio é um distúrbio autossômico dominante causado por mutações no gene ANKH; contudo, formas autossômicas recessivas devido a mutações no gene GJA1 também foram descritas (1).

A displasia craniometafisária é um distúrbio muito raro, e sua prevalência é estimada em < 1/1.000.000 pessoas (2).

Desenvolve-se uma bossa paranasal no lactente, e a expansão progressiva e o espessamento do crânio e da mandíbula distorcem a face e a mandíbula. A expansão óssea aprisiona pares cranianos, provocando disfunções. A má oclusão dentária traz desconfortos, e a obliteração parcial sinusal predispõe a infecções nasorrespiratórias recorrentes. A altura e a saúde geral são normais, porém o aumento progressivo da pressão intracraniana é uma complicação rara e grave.

O diagnóstico da displasia craniometafisária é suspeitado quando anomalias craniofaciais típicas ocorrem, que às vezes estão associadas ao aumento na susceptibilidade a infecções do trato respiratório superior. O distúrbio pode ser encontrado durante uma avaliação para disfunção de nervo craniano que pode resultar do aprisionamento do nervo na base do crânio. Normalmente, radiografias simples são feitas. As alterações radiográficas são relacionadas com a idade e geralmente são evidentes por volta dos 5 anos de idade. A esclerose é o principal aspecto no crânio. Os ossos longos apresentam alargamento epifisário com aspecto de clava, principalmente no fêmur distal. Essas alterações, entretanto, são muito menos graves do que as da doença de Pyle. A coluna e a pelve não são afetadas.

O tratamento da displasia craniometafisária consiste em descompressão cirúrgica dos nervos aprisionados e remodelação das anormalidades ósseas graves; mas ocorre novo crescimento. As infecções do trato respiratório superior devem ser tratadas quando ocorrem.

A displasia frontometafisária é um distúrbio genético da densidade óssea caracterizado por anormalidades no desenvolvimento esquelético.

Essa doença tem formas distintas autossômicas dominantes e ligadas ao X dominantes. A forma dominante ligada ao X é causada por mutações no gene FLNA, e a forma autossômica dominante é causada por variantes no gene MAP3K7 ou TAB2 (1). A variante ligada ao X é um distúrbio do espectro otopalato-digital (2).

A prevalência populacional exata é desconhecida; no entanto, > 100 casos foram relatados (1).

A displasia frontometafisária torna-se evidente durante a primeira infância. A crista supraorbitária é proeminente, lembrando a viseira de um cavaleiro. A mandíbula é hipoplástica, com constrição anterior e anomalias dentárias. A perda auditiva surge na vida adulta porque a esclerose estreita os forames acústicos internos e a orelha média ou pode causar deformidades nos ossículos. Os ossos longos das pernas são moderadamente arqueados. As contraturas progressivas nos dedos podem simular artrite. Manifestações extraesqueléticas como obstrução ureteral e defeitos cardíacos podem estar presentes. A constrição brônquica pode levar à dispneia. A altura e a saúde geral são normais.

O diagnóstico de displasia frontometafisária é suspeitado quando há perda auditiva em um paciente com características das anormalidades ósseas descritas anteriormente. Normalmente, radiografias convencionais são obtidas e mostram hipercrescimento ósseo evidente da região frontal; também se observa esclerose em manchas na abóbada craniana. Os corpos vertebrais são displásicos, mas não escleróticos. As cristas ilíacas são abruptamente projetadas e a abertura da pelve, distorcida. As epífises da cabeça do fêmur são achatadas, com expansão das cabeças do fêmur e da coxa valga (deformidade do quadril). Os ossos dos dedos são hipomodelados, com erosão e perda do espaço articular.

O tratamento é basicamente de suporte e voltado para o alívio dos sintomas. No entanto, a correção cirúrgica é indicada para os casos de deformidades desfigurantes graves, incluindo micrognatia grave, ou para aqueles que causam problemas ortopédicos. A perda auditiva é tratada com aparelhos de surdez.

A displasia metafisária é caracterizada por metáfises largas semelhantes a um remo de barco ou pá devido ao alargamento do osso trabecular e afinamento do osso cortical.

Essa rara doença autossômica recessiva é causada por defeitos no gene SFRP4; > 25 casos foram descritos (1).

Displasia metafisária costuma ser confundida semanticamente com displasia craniometafisária.

Os pacientes afetados são clinicamente (fenotipicamente) normais, com exceção do geno valgo, embora escoliose e fragilidade óssea possam ocorrer ocasionalmente.

O diagnóstico da displasia metafisária costuma ser feito quando radiografias são solicitadas por algum outro motivo. As alterações radiográficas são notáveis. Os ossos longos estão hipomodelados, e as corticais ósseas geralmente finas. Os ossos tubulares das pernas, principalmente o fêmur distal, têm aspecto de um frasco de Erlenmeyer. Os ossos pélvicos e a caixa torácica estão expandidos. Mas o crânio é essencialmente poupado.

O tratamento da displasia metafisária geralmente não é necessário, mas pode envolver tratamentos ortodônticos para malformações dentárias ou cirurgia ortopédica para deformidades ósseas clinicamente significativas ou fraturas.