Os distúrbios de densidade óssea em crianças incluem uma gama de condições que afetam a densidade e a resistência dos ossos, levando a um risco aumentado de fraturas e outros problemas esqueléticos. Esses distúrbios podem surgir de vários fatores, incluindo mutações genéticas, deficiências nutricionais, anormalidades endócrinas e doenças crônicas subjacentes.
Os distúrbios de densidade óssea são classificados com base no fato de serem caracterizados por baixa ou alta densidade óssea.
Distúrbios de baixa densidade óssea em crianças
Os distúrbios de baixa densidade óssea são caracterizados pela função anormal dos osteoblastos e se manifestam clinicamente com anormalidades esqueléticas e risco aumentado de fraturas.
As deficiências de vitamina D e cálcio estão entre as causas mais comuns de baixa densidade óssea em crianças. A deficiência de vitamina D prejudica a absorção de cálcio, levando ao raquitismo e à osteomalacia. A má absorção resultante de doença celíaca ou doença renal crônica também pode levar a deficiências secundárias de vitamina D e cálcio. Outras causas secundárias incluem exposição crônica a glicocorticoides, hipogonadismo ou puberdade tardia, e deficiência de hormônio do crescimento.
Os principais tipos de distúrbios de baixa densidade óssea em crianças incluem:
Raquitismo
A herança dos distúrbios de baixa densidade óssea pediátrica varia por condição:
Osteogênese imperfeita: geralmente autossômica dominante (COL1A1 ou COL1A2), mas existem formas recessivas
Osteoporose primária (p. ex., síndrome osteoporose-pseudoglioma): frequentemente autossômica recessiva
Raquitismo: o raquitismo nutricional é adquirido; o raquitismo genético pode ser dominante ligado ao X (p. ex., XLH), autossômico recessivo (p. ex., raquitismo dependente de vitamina D tipo 1 ou 2), ou autossômico dominante (formas raras de raquitismo hipofosfatêmico).
Em geral, os sintomas de baixa densidade óssea em crianças podem incluir um risco aumentado de fraturas, especialmente dos ossos longos e vértebras. Os pacientes também podem ter dor óssea ou dor nas costas. Crianças afetadas também podem apresentar mobilidade reduzida devido a fraturas anteriores. Em casos raros, fraturas vertebrais podem ser assintomáticas, mas levar à lenta perda de estatura ou deformidade espinal.
O diagnóstico de baixa densidade óssea é feito pela medição da densidade mineral óssea (massa óssea por unidade de volume). A absorciometria de raios X de dupla energia (DXA) é o padrão-ouro em crianças, e os escores Z (o número de desvios padrão que a densidade óssea de um paciente está acima ou abaixo da média) são ajustados para idade, sexo e tamanho corporal.
O tratamento dos distúrbios de baixa densidade óssea é frequentemente dirigido à causa subjacente. Mudanças no estilo de vida e, em alguns casos, medicamentos (p. ex., vitamina D, bisfosfonatos) também podem ser úteis.
Distúrbios de alta densidade óssea em crianças
As osteopetroses são doenças familiares causadas por função deficiente dos osteoclastos e caracterizadas por aumento da densidade óssea e anormalidades no remodelamento esquelético.
As osteopetroses são classificadas com base no predomínio da esclerose ou da modelagem esquelética. Há diversos tipos, incluindo os seguintes:
As osteopetroses são todas familiares, mas têm diferentes padrões de herança. Alguns tipos são comparativamente benignos, enquanto outros são progressivos e fatais.
O supercrescimento ósseo pode distorcer severamente a face, e a má oclusão dos dentes pode necessitar de cuidados ortodônticos especializados.
As radiografias simples são geralmente diagnósticas, demonstrando esclerose óssea difusa, aparência de "osso dentro do osso" e alargamento metafisário. A avaliação diagnóstica também deve incluir testes laboratoriais para citopenias (devido à perda de espaço medular) bem como testes genéticos para confirmar o subtipo, definir o padrão de herança e orientar o prognóstico e aconselhamento familiar.
A descompressão cirúrgica pode ser necessária para aliviar a hipertensão intracraniana ou para liberar o nervo facial ou auditivo. O transplante de células-tronco hematopoiéticas é uma terapia potencial para formas graves porque substituir o compartimento hematopoiético pode corrigir defeitos intrínsecos dos osteoclastos.
Glicocorticoides podem ser utilizados no tratamento de certas hiperostoses craniotubulares. Eles atuam prejudicando a formação óssea e aumentando a reabsorção óssea; os glicocorticoides intralesionais também servem para reduzir a inflamação local e a dor.
