Microcefalia é o perímetro cefálico < 2 desvios padrão abaixo da média para a idade.
(Ver também Introdução às doenças craniofaciais e musculoesqueléticas e Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas.)
Na microcefalia, a cabeça é desproporcionalmente pequena em relação ao restante do corpo. [A microcefalia tem muitas causas cromossômicas ou ambientais, incluindo consumo de fármacos, álcool, exposição à radiação e infecções pré-natais (p. ex., TORCH [toxoplasmose, outros patógenos, rubeola, citomegalovírus e herpes simples] e vírus da Zika), e fenilcetonúria materna mal controlada. A microcefalia também é uma característica de > 400 síndromes genéticas.
As consequências da própria microcefalia incluem distúrbios neurológicos e de desenvolvimento (p. ex., transtornos convulsivos, deficiência intelectual, espasticidade).
Diagnóstico
Período pré-natal, ultrassonografia
Período pós-natal, exame físico, incluindo medição do perímetro cefálico e exames de imagem do crânio
Exame genético
No período pré-natal, diagnostica-se microcefalia algumas vezes com ultrassonografia feita no final do segundo ou começo do terceiro trimestre.
No período pós-natal, a avaliação deve incluir história pré-natal detalhado para identificar os fatores de risco, avaliação neurológica e desenvolvimental e RM ou TC do cérebro. Microcefalia autossômica recessiva primária pode envolver um defeito em um ou mais de pelo menos quatro genes.
Um geneticista clínico deve avaliar todos os pacientes afetados, mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada.
Entre as síndromes genéticas a serem consideradas estão a síndrome de Seckel, síndrome de Smith-LemLi-Opitz, síndromes decorrentes da reparação defeituosa do DNA (p. ex., síndromes de Fanconi e Cockayne) e síndrome de Angelman. Para os pais de uma criança afetada, o risco da doença aparecer na prole subsequente pode ser tão elevado quanto 25%, dependendo de qual síndrome está presente e, portanto a avaliação genética clínica é necessária. Um painel genético específico para microcefalia está disponível em vários laboratórios diagnósticos. Também deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com microcefalia. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.
Tratamento
Tratamento sintomático
Tratam-se os sintomas resultantes da lesão encefálica. Pode-se tratar algumas doenças que causam microcefalia.
