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Manual MSD
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Pediatria
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Anomalias genéticas e cromossômicas
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Anomalias genéticas e cromossômicas
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Overview of Chromosomal Abnormalities
Terminologia
Referência geral
Diagnóstico
Rastreamento
Referência sobre rastreamento
Síndrome de Down (trissomia do 21)
Referências gerais
Etiologia
Referências sobre etiologia
Fisiopatologia
Referências sobre fisiopatologia
Sinais e sintomas
Aparência geral
Crescimento e desenvolvimento
Manifestações cardíacas
Manifestações gastrointestinais
Referência sobre sinais e sintomas
Diagnóstico
Condições médicas concomitantes
Referências sobre diagnóstico
Tratamento
Prognóstico
Referências sobre prognóstico
Pontos-chave
Trissomia do 18
Referências gerais
Sinais e sintomas
Referência sobre sinais e sintomas
Diagnóstico
Referência sobre diagnóstico
Tratamento
Rastreamento para complicações da trissomia do 18
Referência sobre tratamento
Prognóstico
Referências sobre prognóstico
Trissomia do 13
Referências gerais
Sinais e sintomas
Referência sobre sinais e sintomas
Diagnóstico
Referência sobre diagnóstico
Tratamento
Prognóstico
Referência sobre prognóstico
Síndromes de deleção cromossômica
Referências
Síndrome do 5p- (síndrome do 5p menos ou síndrome do miado de gato)
Deleção 4p- (síndrome do 4p menos ou síndrome de Wolf-Hirschhorn)
Deleções subteloméricas
Síndromes de microdeleção e microduplicação
Referências
Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais
Referência geral
Hipótese de Lyon (inativação do X)
Referência da hipótese de Lyon
Síndrome de Turner
Referências gerais
Fisiopatologia
Referência sobre fisiopatologia
Sinais e sintomas
Referência sobre sinais e sintomas
Diagnóstico
Condições médicas concomitantes
Referências sobre diagnóstico
Tratamento
Referências sobre tratamento
Pontos-chave
Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
Referências gerais
Sinais e sintomas
Referência sobre sinais e sintomas
Diagnóstico
Referência sobre diagnóstico
Tratamento
Treatment reference
Síndrome 47,XYY
Outras anomalias do cromossomo X
Referência
Síndrome do X frágil
Referências gerais
Sinais e sintomas
Diagnóstico
Referência sobre diagnóstico
Tratamento
Treatment reference
Progéria
Outras síndromes progeroides
Referências
Informações adicionais