Mioclonia é uma contração breve, em onda, de um músculo ou grupo de músculos. O diagnóstico é clínico e, às vezes, confirmado por testes eletromiográficos. O tratamento consiste na correção das causas reversíveis e, quando necessário, medicamentos orais para aliviar os sintomas.
(Ver também Visão geral dos transtornos de movimento e cerebelares.)
Classificação da mioclonia
Pode-se classificar a mioclonia como fisiológica (benigna) ou patológica (1).
A mioclonia fisiológica pode ocorrer quando o indivíduo começa a dormir e durante as fases iniciais do sono (chamada mioclonia hípnica). A mioclonia hípnica pode ser focal, multifocal, segmentar ou generalizada (ver abaixo) e pode lembrar uma reação de sobressalto. Outro tipo de mioclonia fisiológica são os soluços (mioclonia diafragmática).
As mioclonias patológicas podem resultar de várias doenças e medicamentos (ver tabela Algumas causas de mioclonia). As causas mais comuns são
Hipóxia
Toxicidade por medicamentos
Distúrbios metabólicos
Outras causas de mioclonia patológica incluem doenças degenerativas que afetam os gânglios da base e algumas demências.
A mioclonia também pode ser classificada da seguinte maneira:
Por sua distribuição: focal, segmentar (áreas contíguas), multifocal (áreas não contíguas) ou generalizada
Por seu local de origem: cortical, subcortical, segmentar ou periférica
Pela apresentação clínica: positiva ou negativa
Por sua etiologia: essencial (primária), adquirida ou idiopática
Por seu gatilho: sensorial ou espontâneo
A mioclonia é classificada pelo local de origem como a seguir:
Cortical: a mioclonia cortical está associada a lesões no córtex cerebral ou epilepsia. Estímulos visuais fóticos ou toque podem desencadear impulsos mioclônicos, que podem causar alterações no eletroencefalograma (EEG) (p. ex., descargas epileptiformes com poliespículas e ondas ou espículas e ondas focais ou generalizadas, potenciais evocados somatossensoriais gigantes). Os reflexos mioclônicos podem ser menos evidentes em repouso, mas agravados durante a ação motora. Esse tipo de mioclonia pode prejudicar gravemente a fala e a marcha.
Subcortical: a mioclonia subcortical está associada a doenças que afetam os gânglios da base ou outras estruturas subcorticais. Seus efeitos são semelhantes aos da mioclonia cortical. No entanto, não há alterações no eletroencefalograma (EEG) ou potenciais evocados somatossensoriais gigantes, e os estímulos visuais fóticos não são um gatilho. A categoria da mioclonia subcortical inclui mioclonia essencial, mioclonia-distonia (DYT11; associado ao gene SGCE), mioclonia reflexa reticular, síndromes de sobressalto, doença de Creutzfeldt-Jakob e panencefalite esclerosante subaguda (1).
Segmentar e periférico: formas de mioclonia segmentar ou periférica são relativamente raras. Mioclonia segmentar inclui as mioclonias espinal segmentar e proprioespinal. Mioclonia segmentar espinal refere-se à mioclonia nos músculos espinais de um ou vários segmentos contíguos da medula espinal. A mioclonia proprioespinal é caracterizada por movimentos de propagação lenta que poupam a face, muitas vezes com duração dos surtos incompatível com outros tipos de mioclonia. A mioclonia palatal, agora considerada essencialmente um termo impróprio, foi reclassificada como tremor palatal. A mioclonia periférica mais comum é o espasmo hemifacial; resulta principalmente da compressão vascular do nervo facial no ponto em que ele emerge do tronco encefálico ou da compressão por tumores do ângulo cerebelopontino. O espasmo hemimasticatório é muito mais raro; é caracterizado por contrações paroxísticas unilaterais dos músculos da mandíbula. Pode ser causado pela compressão do ramo motor do nervo trigêmeo.
Considera-se a classificação da mioclonia com base no local de origem a mais útil ao escolher o tratamento mais eficaz.
Pode-se classificar a manifestação clínica do paciente com mioclonia como positiva ou negativa:
Positivo: os pacientes têm contração muscular ativa que leva a um empurrão.
Negativo: o tônus muscular repentinamente diminui (com silêncio eletrográfico na eletromiografia); quando os músculos antigravitacionais perdem o tônus muscular, o paciente pode cair. Mioclonia negativa inclui asterixe (p. ex., tremor postural das mãos que ocorre em pacientes com insuficiência hepática grave).
Mioclonias positivas e negativas ocorrem com frequência na mesma paciente.
A etiologia da mioclonia pode ser essencial (primária), adquirida (mais comum) ou idiopática.
Mioclonia essencial (primária) não tem causa identificável e/ou suspeita-se que envolva fatores genéticos.
Mioclonia adquirida tem múltiplas causas, incluindo muitas distúrbios metabólicos (ver tabela Algumas causas de mioclonia). A maioria dos casos de mioclonia é adquirida.
Mioclonia idiopática é a mioclonia cuja presença é completamente inexplicável.
A mioclonia pode ou não ter um gatilho:
Reatividade sensorial: a mioclonia é desencadeada por estímulos (p. ex., ruído súbito, movimento, luz, ameaça visual) e também pode ocorrer quando uma pessoa se assusta repentinamente (resposta de sobressalto).
Espontânea: a mioclonia é desencadeada sem um gatilho, como costuma ocorrer quando a causa é metabólica.
Algumas causas de mioclonia
Causa | Exemplos |
|---|---|
Degeneração dos gânglios da base | |
Demências | Encefalopatias mioclônicas progressivas (p. ex., doenças mitocondriais, certas formas de epilepsia, como sialidose, lipofuscinose ceroide neuronal, doença de Lafora e doença de Unverricht-Lundborg) |
Distúrbios metabólicos | Hipercapnia Hiperglicemia não cetótica Uremia |
Encefalopatia física e por hipóxia | Hipóxia |
Encefalopatias tóxicas | DDT Metais pesados (incluindo bismuto) Metilbrometo |
Encefalopatias virais | Encefalite letárgica Encefalite por herpes simples Encefalite pós-infecciosa Panencefalite esclerosante subaguda |
Fármacos em doses tóxicas ou elevadas | Anti-histamínicos Carbamazepina Cefalosporinas Lítio Inibidores da MAO Penicilina Fenitoína Antidepressivos tricíclicos ISRSs Valproato |
*No tratamento prolongado, relacionado com dose. | |
DDT = diclorodifeniltricloroetano; MAO = monoamina oxidase; ISRS = inibidor seletivo da recaptação de serotonina. | |
Referência sobre classificação
1. Eberhardt O, Topka H: Myoclonic disorders. Brain Sci7 (8): 103, 2017. doi: 10.3390/brainsci7080103
Sinais e sintomas da mioclonia
A mioclonia pode ter amplitude, frequência e distribuição variáveis.
Os reflexos musculares podem ocorrer de forma espontânea ou serem induzidos por estímulos (p. ex., um ruído súbito, movimento, luz e ameaça visual).
Mioclonias que ocorrem quando os pacientes são subitamente assustados (mioclonia do susto) podem ser um sintoma inicial da doença de Creutzfeldt-Jacob.
As mioclonias devido a traumatismo craniano fechado grave ou lesão cerebral por hipóxia podem piorar quando os pacientes fazem movimentos intencionais (mioclonia de ação) ou ocorrer espontaneamente, quando o movimento é limitado pela lesão.
A mioclonia decorrente de distúrbios metabólicos pode ser multifocal, assimétrica e induzida por estímulos, geralmente envolvendo músculos faciais ou proximais dos membros. Se os distúrbios persistirem, podem ocorrer abalos mioclônicos generalizados e finalmente crises epilépticas.
Diagnóstico da mioclonia
Avaliação clínica
O diagnóstico da mioclonia é clínico. Os exames são realizados com base nas causas suspeitas clinicamente. Realizam-se exames de imagem do encéfalo.
Tratamento da mioclonia
Corrigir a doença metabólica ou outra causa se possível
Interromper ou reduzir a dose do fármaco causador
Utilizar terapia farmacológica para aliviar os sintomas
O tratamento da mioclonia começa com a correção dos distúrbios metabólicos subjacentes ou outras causas se corrigíveis. Se um medicamento é a causa, ele é interrompida ou a dose é reduzida.
O local de origem da mioclonia ajuda a orientar o tratamento sintomático. Por exemplo, valproato, levetiracetam e piracetam tendem a ser eficazes na mioclonia cortical, mas ineficazes em outros tipos de mioclonia. Clonazepam pode ser eficaz em todos os tipos de mioclonia. Em idosos, pode ser necessário que as doses de clonazepam ou valproato sejam mais baixas. Em alguns casos, é necessária uma combinação dos medicamentos.
No passado, muitos tipos de mioclonia pareciam responder ao precursor da serotonina 5-hidroxitriptofano, que era utilizado com o inibidor de descarboxilase oral carbidopa, mas o 5-hidroxitriptofano não é mais utilizado porque agora há disponibilidade de medicamentos melhores.
Pontos-chave
Mioclonia é uma contração muscular breve, semelhante a um choque, que pode variar em termos da gravidade e distribuição.
Mioclonia pode ser fisiológica (p. ex., soluços, contrações musculares relacionadas ao sono) ou secundária a várias doenças cerebrais, doenças sistêmicas ou medicamentos.
Se um distúrbio metabólico é a causa, corrigi-lo e, quando necessário, administrar medicamentos (p. ex., clonazepam, valproato, levetiracetam) para aliviar os sintomas.
