(Ver também Introdução às doenças craniofaciais e musculoesqueléticas Introdução a anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas congênitas Anomalias craniofaciais e musculoesqueléticas são comuns em crianças. Essas anomalias podem envolver somente um único local específico (p. ex., lábio leporino, fenda palatina, pé torto congênito)... leia mais e Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas Anomalias craniofaciais congênitas são um grupo de defeitos causados pelo crescimento e/ou desenvolvimento anormal dos tecidos moles da cabeça ou face e/ou ossos. (Ver também Introdução a anomalias... leia mais .)
Um geneticista clínico deve avaliar todos os pacientes afetados, mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo Diagnóstico As anomalias cromossômicas causam variadas disfunções. As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos... leia mais , testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais congênitas. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.
Tratam-se cirurgicamente os efeitos estruturais oculares ao nascimento utilizando técnicas cirúrgicas diversas.
Hipertelorismo
O hipertelorismo consiste em olhos muito espaçados, conforme determinado pelo aumento da distância interpupilar, e pode ocorrer em diversas síndromes congênitas, incluindo a displasia frontonasal (com fenda facial na linha mediana e anormalidades encefálicas), displasia craniofrontonasal (com craniossinostose Craniossinostose Craniossinostose é a fusão prematura de uma ou mais suturas da calota craniana. (Ver também Introdução às doenças craniofaciais e musculoesqueléticas e Visão geral das anormalidades craniofaciais... leia mais ) e síndrome de Aarskog (com anomalias nos membros e genitais).
Hipotelorismo
Hipotelorismo consiste em olhos pouco espaçados, como determinado pela diminuição na distância interpupilar. Essa anomalia deve levar à suspeita de holoprosencefalia Holoprosencefalia Os hemisférios cerebrais podem ser grandes, pequenos ou assimétricos; os giros podem estar ausentes, ser extraordinariamente grandes ou múltiplos e pequenos. Além das malformações nitidamente... leia mais (uma anomalia encefálica de linha mediana).
Coloboma
Coloboma é um intervalo na estrutura do olho que pode afetar a pálpebra, íris, retina ou nervo óptico de um ou ambos os olhos. Coloboma da pálpebra está frequentemente associada a cistos dermoides epibulbares e é comum na síndrome de Treacher Collins, síndrome de Nager e síndrome de Goldenhar. Coloboma da íris sugere a possibilidade de associação CCADGO (coloboma, defeitos cardíacos, retardo do desenvolvimento mental e/ou físico, , hipoplasia genital e eanormalidades na orelha), síndrome do olho de gato, síndrome de Kabuki ou síndrome de Aicardi.
Microftalmia
A microftalmia consiste em globo ocular pequeno, que pode ser unilateral ou bilateral. Mesmo quando unilateral, frequentemente há anormalidades leves (p. ex., microcórnea, colobomas, catarata congênita Catarata congênita A catarata congênita é a opacificação do cristalino presente ao nascimento ou logo após ele. O diagnóstico é clínico e, às vezes, com exames de imagem. O tratamento consiste na remoção cirúrgica... leia mais ) no outro olho. Ela causa complicações que ameaçam a visão, como glaucoma de ângulo fechado Glaucoma de ângulo fechado O glaucoma de ângulo fechado está associado a um ângulo da câmara anterior fisicamente obstruído, que pode ser crônico ou, raramente, agudo. Sintomas do fechamento agudo do ângulo são dor e... leia mais , doença coriorretiniana (p. ex., efusão da úvea), estrabismo Estrabismo É a falta de alinhamento do globo ocular, causando desvio do paralelismo do olhar normal. O diagnóstico é clínico, incluindo observação do reflexo corneano à luz e uso do teste com tampão. O... leia mais e ambliopia Ambliopia Trata-se da redução funcional da acuidade visual de um olho, causada por desuso durante o desenvolvimento visual. Pode ocorrer perda grave da visão se a ambliopia não é diagnosticada e tratada... leia mais .
As causas da microftalmia incluem exposição pré-natal a teratógenos, álcool e infecções (p. ex., TORCH [ toxoplasmosis Toxoplasmose Toxoplasmose é a infecção causada por Toxoplasma gondii. Os sintomas variam de nenhum à linfadenopatia benigna, uma doença semelhante à mononucleose, ou doença do sistema nervoso central... leia mais , other pathogens, rubella Rubéola congênita A rubeola congênita é uma infecção viral adquirida da mãe durante a gestação. Os sinais são múltiplas anomalias congênitas que podem levar a morte fetal. O diagnóstico é por sorologia e cultura... leia mais , cytomegalovirus Infecção congênita e perinatal por citomegalovírus (CMV) A infecção por citomegalovírus pode ser adquirida no período pré ou perinatal, sendo a infecção viral congênita mais comum. Sinais ao nascimento, se presentes, são retardo de crescimento intrauterino... leia mais , and herpes simplex Infecção neonatal pelo herpes-vírus simples A infecção neonatal pelo herpes-vírus simples (HVS) é, geralmente, transmitida durante o parto. Um sinal típico é erupção vesicular, que pode acompanhar ou progredir para doença disseminada... leia mais ]), e inúmeras doenças cromossômicas ou genéticas, algumas das quais são sugeridas por outras características clínicas. Atrasos de crescimento e desenvolvimento estão frequentemente presentes na microftalmia que é causada por um distúrbio cromossômico. Assimetria facial sugere síndrome de Goldenhar ou síndrome de Treacher Collins; anormalidades na mão sugerem trissomia do 13 Trissomia do 13 A trissomia do 13 é provocada pelo cromossomo 13 extra e compreende anomalias do prosencéfalo, da face e desenvolvimento ocular; retardo mental grave; cardiopatias e comprimento deficiente ao... leia mais , síndrome óculo-dento-digital ou síndrome alcoólica fetal Síndrome alcoólica fetal A exposição ao álcool no útero aumenta o risco de aborto espontâneo, diminui o peso ao nascimento e pode causar a síndrome alcoólica fetal, uma constelação variável de anormalidades físicas... leia mais , e anomalias genitais podem sugerir defeitos cromossômicos, síndrome de Fraser ou associação CH ARGE [coloboma, defeitos cardíacos, atresia da coana, deficiência intelectual e/ou física, hipoplasia genital e anormalidades na orelha, (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities) na sigla em inglês].
Anoftalmia
Anoftalmia é a ausência completa do globo ocular e ocorre em > 50 das síndromes genéticas causadas por anomalias cromossômicas ou mutações em um de vários genes (p. ex., SOX2, OTX2, BMP4). Quando a pele cobre a órbita, a anomalia é chamado criptoftalmia, que sugere síndrome de Fraser, síndrome de Nager ou retardo oftalmio-mental.