Anomalias genéticas e cromossômicas

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• Síndrome de Down (trissomia do 21)
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• Trissomia do 18
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• Trissomia do 13
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• Síndromes de deleção cromossômica
  • Síndrome do 5p- (síndrome do 5p menos ou síndrome do miado de gato)
  • Deleção 4p- (síndrome do 4p menos ou síndrome de Wolf-Hirschhorn)
  • Deleções subteloméricas

• Síndromes de microdeleção e microduplicação

• Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais
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• Síndrome de Turner
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• Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
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• Síndrome 47,XYY

• Outras anomalias do cromossomo X
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• Síndrome do X frágil
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