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Albinismo

Por

Shinjita Das

, MD, Harvard Medical School

Última modificação do conteúdo out 2016
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Albinismo oculocutâneo é um defeito hereditário na formação de melanina que provoca hipopigmentação difusa da pele, cabelo e olhos. O albinismo ocular afeta os olhos e, geralmente, não afeta a pele. O acometimento ocular causa estrabismo, nistagmo e diminuição da visão. Em geral, o diagnóstico do albinismo oculocutâneo é óbvio a partir do exame da pele, mas há necessidade de avaliação ocular. Não há tratamento, a não ser fotoproteção.

Fisiopatologia

O AOC é um grupo de doenças hereditárias raras, nas quais um número normal de melanócitos está presente, mas a produção de melanina é diminuída ou ausente. O AOC ocorre em pessoas de todas as etnias em todo o mundo. Patologias cutâneas e oculares (envolvimento ocular) estão presentes. Resultados do envolvimento ocular incluem desenvolvimento de anomalias do trato óptico manifestado por hipoplasia da fóvea com diminuição dos fotorreceptores e desvio das fibras do quiasma óptico. O albinismo ocular (AO) geralmente não afeta a pele.

A maioria dos casos de AOC é autossômica recessiva; hereditariedade autossômica dominante é rara. Há quatro formas genéticas:

  • O tipo I é causado pela ausência (AOC1A; 40% de todos os casos de AOC) ou redução (AOC1B) da atividade da tirosinase; a tirosinase catalisa diversas etapas na síntese da melanina.

  • O tipo II (50% de todos os casos de AOC) é causado por mutações no gene P (“olho róseo”). A função da proteína P ainda não é conhecida, mas pode envolver a regulação do pH da organela e o acúmulo de glutationa vacuolar. A atividade da tirosinase está presente.

  • O tipo III ocorre somente em diversas pessoas com pele negra (tipos de pele III a V). É causado por mutações no gene da proteína 1 relacionado à tirosinase, cujos produtos são importantes na síntese da eumelanina.

  • O tipo IV é uma forma extremamente rara na qual o defeito está em um gene (SLC45A2) que codifica uma proteína transportadora de membrana envolvida no processo de tirosinase e tráfego das proteínas até os melanossomos. Este tipo é a forma mais comum do AOC no Japão.

Os tipos Nettleship-Falls (AO1) e Forsius-Eriksson (AO2) de AO são extremamente raros em comparação ao AOC. Eles são herdados de uma maneira domintante ligada ao X. Normalmente os achados limitam-se aos olhos, mas a pele pode estar hipopigmentada. Pacientes com AO1 podem ter surdez neurossensorial de início tardio.

Em outro grupo de doenças hereditárias, um fenótipo clínico do AOC ocorre em conjunto com doenças hemorrágicas. Na síndrome de Hermansky-PudLak, o AOC é observado em conjunto com anormalidades plaquetárias e doença de depósito da lipofuscina-ceroide lisossômica. Essa síndrome é rara, exceto em indivíduos de origem familiar em Porto Rico, onde sua incidência é de 1 em 1.800. Na síndrome de Chédiak-Higashi, ocorrem resultados cutâneos e oculares parecidos com AOC, o cabelo é cinza-prateado e uma diminuição dos grânulos densos das plaquetas resulta em diátese hemorrágica. Os pacientes têm grave imunossupressão em decorrência dos grânulos líticos anormais nos linfócitos. Há degeneração neurológica progressiva.

Sinais e sintomas

As diferentes formas genéticas tem uma variedade de fenótipos.

O tipo I (AOC1A) é o clássico albinismo negativo para tirosinase; a pele e os pelos são branco-leitosos e os olhos, cinza-azulados. A diluição pigmentar no AOC1B varia do óbvio ao sutil.

O tipo II tem fenótipo com diluição pigmentar que varia de mínimo a moderado. Nevos pigmentados e lentigos podem se desenvolver na pele exposta ao sol; alguns lentigos se tornam grandes e escuros. A cor dos olhos é muito variável.

No tipo III, a pele é marrom, os cabelos são ruivos (avermelhados) e os olhos podem ser azuis ou castanhos.

No tipo IV, o fenótipo é semelhante ao do tipo II.

Os pacientes com acometimento ocular têm diminuição da pigmentação da retina, levando à fotossensibilidade e evitação da luz. Além disso, nistagmo, estrabismo, diminuição da acuidade visual e perda da esteropsia binocular provavelmente resultam do defeito de desvio das fibras ópticas.

Diagnóstico

  • Avaliação clínica

O diagnóstico de todos os tipos de AOC e AO baseiam-se no exame da pele e dos olhos. Exames precoces dos olhos detectam íris translúcida, diminuição da pigmentação da retina, hipoplasia da fóvea, diminuição da acuidade visual, estrabismo e nistagmo.

Tratamento

  • Fotoproteção estrita

  • Algumas vezes, intervenção cirúrgica para estrabismo

Não há tratamento para o albinismo. Os pacientes têm alto risco de queimaduras solares e cânceres de pele (principalmente carcinoma espinocelular) e devem evitar a luz solar direta, usar óculos escuros com filtro UV e roupas que protejam do sol, fotoprotetores com o FPS mais alto possível (p. ex. 50 ou mais) que proteja contra raios UVA e UVB ( Visão geral dos efeitos da luz solar : Prevenção). Algumas intervenções cirúrgicas podem reduzir o estrabismo.

Pontos-chave

  • O albinismo oculocutâneo é um grupo de doenças recessivas raras, geralmente autossômicas, que resultam em hipopigmentação da pele, cabelo e olhos.

  • O envolvimento ocular provoca fotossensibilidade e muitas vezes nistagmo, estrabismo, diminuição da acuidade visual e perda da estereopsia binocular.

  • Examinar os olhos e a pele para fazer o diagnóstico.

  • Instruir os pacientes sobre como proteger rigorosamente a pele e os olhos contra exposição solar.

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