Os olhos podem estar ausentes, deformados ou não desenvolvidos completamente ao nascimento, muitas vezes em conjunto com outras anomalias e síndromes congênitas.
(Ver também Introdução às doenças craniofaciais e musculoesqueléticas e Visão geral das anormalidades craniofaciais congênitas.)
Um geneticista clínico deve avaliar todos os pacientes afetados, mesmo nos casos de anomalia congênita aparentemente isolada.
Deve-se considerar análise cromossômica por microarranjo, testes genéticos específicos ou testes genéticos mais amplos na avaliação de pacientes com anomalias craniofaciais congênitas. Se os resultados desses testes não levarem a um diagnóstico, recomenda-se a análise do sequenciamento de todo o exoma.
Tratam-se cirurgicamente os efeitos estruturais oculares ao nascimento utilizando técnicas cirúrgicas diversas.
Hipertelorismo
O hipertelorismo consiste em olhos muito espaçados, conforme determinado pelo aumento da distância interpupilar, e pode ocorrer em diversas síndromes congênitas, incluindo a displasia frontonasal (com fenda facial na linha mediana e anormalidades encefálicas), displasia craniofrontonasal (com craniossinostose) e síndrome de Aarskog (com anomalias nos membros e genitais).
Hipotelorismo
Hipotelorismo consiste em olhos pouco espaçados, como determinado pela diminuição na distância interpupilar. Essa anomalia deve levar à suspeita de holoprosencefalia (uma anomalia encefálica de linha mediana).
Coloboma
Coloboma é um intervalo na estrutura do olho que pode afetar a pálpebra, íris, retina ou nervo óptico de um ou ambos os olhos. Coloboma da pálpebra está frequentemente associada a cistos dermoides epibulbares e é comum na síndrome de Treacher Collins, síndrome de Nager e síndrome de Goldenhar. Coloboma da íris sugere a possibilidade de associação CCADGO (coloboma, defeitos cardíacos, retardo do desenvolvimento mental e/ou físico, , hipoplasia genital e eanormalidades na orelha), síndrome do olho de gato, síndrome de Kabuki ou síndrome de Aicardi.
Microftalmia
A microftalmia consiste em globo ocular pequeno, que pode ser unilateral ou bilateral. Mesmo quando unilateral, frequentemente há anormalidades leves (p. ex., microcórnea, colobomas, catarata congênita) no outro olho. Ela causa complicações que ameaçam a visão, como glaucoma de ângulo fechado, doença coriorretiniana (p. ex., efusão da úvea), estrabismo e ambliopia.
As causas da microftalmia incluem exposição pré-natal a teratógenos, álcool e infecções (p. ex., TORCH [toxoplasmosis, other pathogens, rubella, cytomegalovirus, and herpes simplex]), e inúmeras doenças cromossômicas ou genéticas, algumas das quais são sugeridas por outras características clínicas. Atrasos de crescimento e desenvolvimento estão frequentemente presentes na microftalmia que é causada por um distúrbio cromossômico. Assimetria facial sugere síndrome de Goldenhar ou síndrome de Treacher Collins; anormalidades na mão sugerem trissomia do 13, síndrome óculo-dento-digital ou síndrome alcoólica fetal, e anomalias genitais podem sugerir defeitos cromossômicos, síndrome de Fraser ou associação CH ARGE [coloboma, defeitos cardíacos, atresia da coana, deficiência intelectual e/ou física, hipoplasia genital e anormalidades na orelha, (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, retardation of mental and/or physical development, genital hypoplasia, and ear abnormalities) na sigla em inglês].
Anoftalmia
Anoftalmia é a ausência completa do globo ocular e ocorre em > 50 das síndromes genéticas causadas por anomalias cromossômicas ou mutações em um de vários genes (p. ex., SOX2, OTX2, BMP4). Quando a pele cobre a órbita, a anomalia é chamado criptoftalmia, que sugere síndrome de Fraser, síndrome de Nager ou retardo oftalmio-mental.
