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Os órgãos digestivos podem estar incompletamente desenvolvidos ou posicionados de maneira anômala, causando bloqueios, ou os músculos ou nervos do aparelho digestivo podem apresentar defeitos.
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Os sintomas dependem da localização do defeito, mas podem incluir cólicas abdominais, inchaço do abdômen e vômito.
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O diagnóstico costuma tomar por base o resultado de exames de imagem e de outros exames.
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A cirurgia é geralmente necessária.
Um defeito congênito pode ocorrer em qualquer parte do aparelho digestivo: no esôfago, estômago, intestino delgado, intestino grosso, reto ou ânus. Tais defeitos congênitos incluem:
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Defeitos da parede abdominal (inclusive onfalocele e gastrosquise)
A atresia biliar é um defeito congênito que envolve os dutos biliares. Embora os dutos biliares estejam localizados fora do trato digestivo, eles auxiliam na digestão e, portanto, são mencionados aqui.
Em muitos casos, um órgão não se encontra totalmente desenvolvido ou apresenta localização anômala, o que com frequência causa estreitamento ou bloqueio (obstrução). Um bloqueio pode estar presente em quase qualquer lugar do aparelho digestivo, inclusive esôfago, intestino, reto ou ânus. Os músculos internos ou externos que envolvem a cavidade abdominal podem ficar fracos ou apresentar orifícios, como ocorre no caso dos defeitos da parede abdominal e na hérnia diafragmática. Pode também ocorrer uma falha no desenvolvimento dos nervos ligados ao intestino (como ocorre na doença de Hirschsprung).
Sintomas
Os sintomas dependem de qual é o tipo de defeito congênito e onde ele está localizado. O bebê pode ter cólicas abdominais, inchaço do abdômen e/ou vômito. É possível que ocorram problemas de alimentação e o bebê pode não ganhar peso normalmente. Alguns bebês desenvolvem uma tonalidade amarelada na pele denominada icterícia.
Diagnóstico
Os exames de imagem são normalmente necessários para diagnosticar um defeito congênito do aparelho digestivo. Às vezes, os defeitos são detectados antes do nascimento durante uma ultrassonografia pré-natal de rotina. Após o nascimento, alguns defeitos são diagnosticados por meio de radiografia do tórax ou do abdômen. Uma ultrassonografia pode também ser realizada após o nascimento para identificar e localizar os defeitos.
Outros tipos possíveis de exames incluem exames de sangue e biópsias. Durante uma biópsia, uma amostra de tecido é removida para exame sob o microscópio.
Outros exames são realizados dependendo do resultado dos exames e dos sintomas.
