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Albinismo

Di

Shinjita Das

, MD, Harvard Medical School

Ultima modifica dei contenuti dic 2020
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L'albinismo oculocutaneo è un difetto ereditario della sintesi di melanina, responsabile di ipopigmentazione diffusa della cute, dei capelli e degli occhi. L'albinismo oculare colpisce solitamente solo gli occhi e non la cute. Il coinvolgimento oculare causa strabismo, nistagmo e diminuzione del visus. La diagnosi di albinismo oculocutaneo è evidente dall'esame obiettivo cutaneo, ma è necessaria la valutazione oculistica. Non esiste un trattamento per il coinvolgimento cutaneo se non la fotoprotezione.

Fisiopatologia dell'albinismo

L'albinismo oculocutaneo comprende una serie di patologie ereditarie rare in cui i melanociti sono presenti in numero normale ma la sintesi di melanina è assente o notevolmente ridotta. L'albinismo oculocutaneo si può manifestare in qualsiasi etnia e in qualsiasi parte del mondo. Sono presenti sia patologia cutanea che oculare (coinvolgimento oculare). I segni di coinvolgimento oculare comprendono lo sviluppo di un tratto ottico alterato, ce si manifesta con ipoplasia della fovea e riduzione dei fotocettori e malrotazione delle fibre del chiasma ottico.

  • Il tipo 1 è causato dall'assente (OCA1A; 40% di tutti gli albinismi oculocutanei) o dalla ridotta (OCA1B) attività della tirosinasi; la tirosinasi catalizza diverse tappe della sintesi di melanina.

  • Il tipo II (50% di tutti i casi di albinismo oculocutaneo) è causato da mutazioni del gene P ("pink-eyed, occhi rosa"). La funzione della proteina P non è ancora nota, ma può coinvolgere la regolazione del pH degli organelli e l'accumulo di glucatione vacuolare. L'attività della tirosinasi è presente.

  • Il tipo III si verifica solo nelle persone con cute scura (tipi di pelle Fitzpatrick da 3 a 5; vedi tabella Classificazione di Fitzpatrick del tipo di pelle Classificazione di Fitzpatrick del tipo di pelle Classificazione di Fitzpatrick del tipo di pelle ). È causato da mutazioni del gene tyrosinase-related protein 1, il cui prodotto è importante nella sintesi dell'eumelanina, il più comune dei 3 tipi di melanina che danno alla pelle, ai capelli e agli occhi il loro colore.

  • Il tipo IV è una forma estremamente rara nella quale il difetto è situato in un gene (SLC45A2) che codifica una proteina di trasporto della membrana coinvolta nell'elaborazione della tirosinasi e del trasporto delle proteine ai melanosomi. Il tipo IV è la forma più diffusa di albinismo oculocutaneo in Giappone.

  • Il tipo V è stato collegato al cromosoma 4q24, una regione che può codificare per le proteine lisosomiali.

  • Il tipo VI è stato collegato a mutazioni nel gene SLC45A5, che codifica per una proteina di trasporto della membrana.

  • Il tipo VII è dovuto a mutazioni nel gene C10orf11, che codifica per una proteina ricca di leucina che può svolgere un ruolo nella differenziazione dei melanociti.

Il Nettleship-Falls (OA1) e il Forsius-Eriksson (OA2) sono estremamente rari rispetto all'albinismo oculocutaneo. Sono trasmessi per via legata all'X dominante Ereditarietà dominante legata all'X Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni . Solitamente i segni sono limitati alla regione oculare ma può essere presente anche ipopigmentazione cutanea. I pazienti con OA1 possono presentare sordità neurosensoriale a esordio tardivo.

In un altro gruppo di patologie ereditarie, il fenotipo clinico di albinismo oculocutaneo si associa a disturbi della coagulazione. Nella sindrome di Hermansky-Pudlak, lesioni tipiche di albinismo oculocutaneo si manifestano con alterazioni piastriniche e con una malattia da accumulo lisosomiale di lipofuscina-ceroidi (che può portare a fibrosi polmonare Fibrosi polmonare idiopatica La fibrosi polmonare idiopatica, la più comune forma di polmonite idiopatica interstiziale, provoca una fibrosi polmonare progressiva. La sintomatologia si sviluppa nel corso di mesi o... maggiori informazioni Fibrosi polmonare idiopatica e colite granulomatosa). Si tratta di una sindrome rara tranne nei soggetti appartenenti a famiglie originarie di Porto Rico, dove l'incidenza è pari a 1/1800. Nella sindrome di Chédiak-Higashi Sindrome di Chédiak-Higashi La sindrome di Chédiak-Higashi è una rara sindrome autosomica recessiva caratterizzata da alterata lisi dei batteri fagocitati, che provoca infezioni batteriche respiratorie ricorrenti... maggiori informazioni , si manifestano lesioni tipiche di albinismo oculocutaneo, i capelli sono grigio-argento ed è presente una riduzione dei granuli densi piastrinici che provoca diatesi emorragica. I pazienti con sindrome di Chédiak-Higashi hanno una grave immunodeficienza da alterazioni dei granuli litici linfocitari e progressiva degenerazione neurologica.

Sintomatologia dell'albinismo

Le diverse forme genetiche dell'albinismo oculocutaneo si possono manifestare con diversi fenotipi.

L'albinismo oculocutaneo di tipo I (OCA1A) è la forma classica di albinismo tirosinasi-negativo; cute e capelli sono bianco latte, e gli occhi sono di colore blu-grigio (la diminuzione dell'acuità visiva è la più grave in questa forma di albinismo oculocutaneo). La diluizione pigmentaria nell'OCA1B varia da forme evidenti a forme leggere.

L'albinismo oculocutaneo di tipo II presenta fenotipi con diluizione pigmentaria compresa da minima a moderata. Possono svilupparsi nevi pigmentati e lentiggini se la cute viene sottoposta a esposizione solare; alcune lentiggini possono ingrandirsi e scurirsi. Il colore degli occhi varia notevolmente.

Nell'albinismo oculocutaneo di tipo III, la cute è di colore marrone, i capelli sono rossastri, e il colore degli occhi varia dal blu al marrone.

Nell'albinismo oculocutaneo di tipo IV, il fenotipo è simile a quello per il tipo II.

I pazienti con coinvolgimento oculare possono presentare una ridotta pigmentazione retinica, con conseguente sensibilità e rifiuto alla luce. Inoltre, nistagmo Nistagmo  Nistagmo , strabismo Strabismo Lo strabismo è il disallineamento degli occhi, che causa una deviazione dal parallelismo dello sguardo normale. La diagnosi è clinica, comprende l'osservazione del riflesso corneale... maggiori informazioni Strabismo , riduzione dell'acuità visiva e perdita della stereopsi binoculare, verosimilmente conseguenti all'alterato decorso delle fibre ottiche.

Diagnosi dell'albinismo

  • Valutazione clinica

La diagnosi di tutti i tipi di albinismo oculocutaneo e oculare si basa sull'esame obiettivo cutaneo e oculare. L'esame obiettivo oculare precoce può evidenziare trasparenza iridea, ridotta pigmentazione retinica, ipoplasia foveale, ridotta acuità visiva, strabismo e nistagmo.

Trattamento dell'albinismo

  • Fotoprotezione ad ampio spettro

  • In casi selezionati intervento chirurgico per strabismo

Non esistono cure per l'albinismo.

Punti chiave

  • L'albinismo oculocutaneo comprende un gruppo di malattie rare, solitamente autosomiche recessive, che inducono ipopigmentazione di cute, capelli e occhi.

  • Il coinvolgimento oculare provoca fotosensibilità e spesso nistagmo, strabismo, ridotta acuità visiva, e la perdita di stereopsi binoculare.

  • Esaminare gli occhi e la cute per formulare la diagnosi.

  • Istruire i pazienti su come proteggere rigorosamente sia la cute che gli occhi dall'esposizione solare.

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