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Macrocefalia

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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Ne esistono due tipi:

  • Macrocefalia sproporzionata

  • Macrocefalia proporzionata

Nella macrocefalia sproporzionata, la testa è più grande di quanto appropriato per la taglia del bambino; i bambini affetti sono a rischio di disturbi dello spettro autistico, disabilità dello sviluppo, e convulsioni.

Nella macrocefalia proporzionata, la testa appare opportunamente dimensionata per il corpo (ossia, la testa grande è associata ad un'alta statura), e deve essere presa in considerazione una sindrome da sovracrescita (p. es., eccesso di ormone della crescita).

La valutazione deve comprendere un'anamnesi familiare di 3 generazioni, la valutazione dello sviluppo e neurologica, un esame per rilevare eventuali asimmetrie degli arti e lesioni cutanee, e la RM cerebrale. A volte la macrocefalia sproporzionata è familiare e non associata ad altre anomalie, complicazioni o ritardo di sviluppo; questa forma viene trasmessa con una modalità autosomica dominante, così almeno un genitore ha valori elevati di circonferenza cranica. Le diagnosi da considerare comprendono la neurofibromatosi di tipo 1 Neurofibromatosi La neurofibromatosi si riferisce a diversi disturbi correlati che hanno manifestazioni cliniche sovrapposte ma che attualmente si è compreso avere cause genetiche distinte. Essa provoca... maggiori informazioni Neurofibromatosi , la sindrome dell'X fragile Sindrome dell'X fragile La sindrome dell'X fragile è un'anomalia genetica in un cromosoma X che determina disabilità intellettiva e disturbi del comportamento. La diagnosi si basa sull'analisi... maggiori informazioni , la sindrome di Sotos e le malattie da accumulo lisosomiale Panoramica sulle malattie da accumulo lisosomiale Gli enzimi lisosomiali degradano le macromolecole, sia quelle della stessa cellula (p. es., quando componenti strutturali della cellula vengono riciclati) sia quelle acquisite all'esterno della... maggiori informazioni .

Riferimenti generali

  • 1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6.

  • 2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.

  • 3. Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus. J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989. doi: 10.1177/0883073889004001s07.

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