Le anomalie congenite craniofacciali sono un gruppo di difetti causati da anomalie della crescita e/o sviluppo dei tessuti molli e/o scheletrici della testa e della faccia.
(Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali e muscoloscheletrici congeniti.)
Varie anomalie cranio-facciali derivano da un alterato sviluppo del 1o e 2o arco branchiale che, durante il 2o mese di gestazione, danno origine alle ossa facciali e alle orecchie. Le cause comprendono diverse migliaia di sindromi genetiche, come pure fattori prenatali ambientali (p. es., uso di vitamina A, acido valproico).
Ognuna delle specifiche anomalie congenite discusse in questa sezione può tipicamente essere associata a molte differenti sindromi genetiche, alcune delle quali sono state denominate (p. es., la sindrome di Treacher Collins). A causa del gran numero di sindromi, la discussione si concentra sulle diverse manifestazioni strutturali. Informazioni dettagliate su molte delle sindromi specifiche sono disponibili nel Catalogo delle malattie genetiche Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®).
Alcune delle anomalie discusse qui comprendono
In generale, i bambini con anomalie cranio-facciali devono essere valutati per ricercare altre anomalie fisiche associate e ritardo di sviluppo che possono richiedere trattamento e/o aiutare a identificare sindromi e cause specifiche. L'identificazione della sindrome sottostante è importante per la prognosi e la consulenza familiare; un genetista clinico, quando disponibile, può aiutare a guidare la valutazione e devono valutare i pazienti affetti anche in casi di anomalia congenita apparentemente isolata.
Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
