Le anomalie craniofacciali e muscoloscheletriche sono comuni fra i bambini. Esse possono interessare solo un singolo, specifico sito (p. es., labbro leporino, palatoschisi, piede torto) o far parte di una sindrome di anomalie congenite multiple (p. es., sindrome velocardiofacciale, sindrome di Treacher Collins). Per distinguere un'anomalia isolata da una sindrome atipica o ad espressività clinica lieve può essere necessaria un'attenta valutazione clinica.
Le anomalie congenite possono essere classificate come
Deformità
Malformazioni
Una deformità è un'alterazione della forma derivante da una compressione e/o una posizione in utero inusuali (p. es., alcune forme di piede torto) o dal post-parto (p. es., la plagiocefalia posizionale, un appiattimento della testa dovuto al mantenimento prolungato in una sola posizione). Una deformità è presente in circa il 2% dei nati; alcune si risolvono spontaneamente nel giro di pochi giorni, ma altre persistono e richiedono un trattamento.
La malformazione è un errore nel normale sviluppo di un organo o di un tessuto. Le cause includono anomalie cromosomiche Overview of Chromosomal Abnormalities Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti... maggiori informazioni , difetti di un singolo gene Difetti di un singolo gene Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni , agenti teratogeni Esposizione ai teratogeni I fattori di rischio per complicanze durante la gravidanza comprendono Disturbi materni preesistenti Caratteristiche fisiche e sociali (p. es., l' età) Problemi nelle gravidanze precedenti ... maggiori informazioni , o una combinazione di fattori genetici e ambientali; in un numero sempre inferiore di casi è considerato idiopatico. Malformazioni congenite sono presenti in circa il 3-5% dei nati. Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti per stabilire una diagnosi definitiva, che è essenziale per la formulazione di un piano di trattamento ottimale, informare sulle possibili complicanze e fornire la consulenza genetica, e identificare i parenti a rischio di anomalie simili.
L' artrogriposi multipla congenita Artrogriposi multipla congenita L'artrogriposi multipla congenita si riferisce a un gruppo di malattie congenite rare caratterizzate da retrazioni articolari multiple presenti alla nascita. Questi disturbi derivano dalla limitazione... maggiori informazioni si riferisce a un gruppo di malattie congenite rare caratterizzate da retrazioni articolari multiple presenti alla nascita. Questi disturbi derivano dalla limitazione congenita del movimento articolare in utero. Molti processi patologici che causano l'immobilizzazione degli arti di un feto durante o subito dopo la formazione embrionale delle articolazioni possono causare artrogriposi multipla congenita. L'artrogriposi multipla congenita si verifica quando la funzione neuromuscolare embrio-fetale e lo sviluppo sono compromessi.
Le anomalie congenite craniofacciali Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite Le anomalie congenite craniofacciali sono un gruppo di difetti causati da anomalie della crescita e/o sviluppo dei tessuti molli e/o scheletrici della testa e della faccia. (Vedi anche Introduzione... maggiori informazioni sono provocate dalle anomalie della crescita e/o dallo sviluppo della testa e dalle strutture dei tessuti molli e/o ossa facciali. Le anomalie più comuni del viso sono il labbro leporino e la palatoschisi Labioschisi e palatoschisi La schisi orale-facciale è un difetto alla nascita in cui il labbro, il palato della bocca, o entrambi non si chiudono sulla linea mediana e rimangono aperti, creando un labbro leporino e/o... maggiori informazioni . Altre anomalie possono coinvolgere le orecchie Anomalie congenite dell'orecchio Le orecchie possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica... maggiori informazioni , gli occhi Anomalie congenite dell'occhio Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita, spesso in combinazione con altre anomalie e sindromi congenite. (Vedi anche Introduzione ai disturbi... maggiori informazioni e la mascella Anomalie congenite della mandibola La mandibola può essere assente, deforme o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita, spesso in combinazione con altre anomalie e sindromi congenite. (Vedi anche Introduzione ai disturbi... maggiori informazioni . Alcune delle anomalie craniofacciali che colpiscono il cranio comprendono macrocefalia Macrocefalia La macrocefalia (megacefalia) consiste in una circonferenza cranica > 2 deviazioni standard sopra la media per l'età ( 1, 2). (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici... maggiori informazioni , microcefalia Microcefalia La microcefalia consiste in una circonferenza cranica < 2 deviazioni standard al di sotto della media per l'età. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti... maggiori informazioni , cranio bifido o difetti di ossificazione correlati e craniosinostosi Craniosinostosi La craniosinostosi è una fusione prematura di una o più suture calvariali. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle anomalie cranio-facciali... maggiori informazioni .
Anomalie congenite dell'anca e delle articolazioni comprendono la displasia evolutiva dell'anca Displasia congenita dell'anca La displasia congenita dell'anca (precedentemente nota come lussazione congenita dell'anca) è uno sviluppo anormale dell'articolazione dell'anca. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali... maggiori informazioni e la lussazione del ginocchio Lussazione del ginocchio congenita Il ginocchio può essere lussato alla nascita. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali e muscoloscheletrici congeniti.) La lussazione anteriore del ginocchio con iperestensione è... maggiori informazioni .
I difetti congeniti degli arti Alterazioni congenite dell'arto I difetti congeniti degli arti comprendono la presenza, alla nascita, di arti mancanti, incompleti, in sovrannumero, o anormalmente sviluppati. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali... maggiori informazioni sono numerosi. A volte un arto manca o è incompleto. Può mancare una parte o tutta la mano o il piede. Per esempio, la persona può avere polidattilia Polidattilia I difetti congeniti degli arti comprendono la presenza, alla nascita, di arti mancanti, incompleti, in sovrannumero, o anormalmente sviluppati. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali... maggiori informazioni o sindattilia Sindattilia I difetti congeniti degli arti comprendono la presenza, alla nascita, di arti mancanti, incompleti, in sovrannumero, o anormalmente sviluppati. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali... maggiori informazioni . Il piede equino-varo-supinato Piede torto equino-varo (piede torto) e altre anomalie del piede Il piede equino-varo, talvolta chiamato piede torto, è caratterizzato da flessione plantare, inclinazione verso l'interno del calcagno (rispetto alla linea mediana della gamba), e adduzione... maggiori informazioni (piede torto) è un difetto in cui il piede e la caviglia sono attorcigliati fuori forma o posizione. Altri difetti del piede comprendono metatarso addotto Metatarso addotto Il piede equino-varo, talvolta chiamato piede torto, è caratterizzato da flessione plantare, inclinazione verso l'interno del calcagno (rispetto alla linea mediana della gamba), e adduzione... maggiori informazioni , metatarso varo Metatarso varo Il piede equino-varo, talvolta chiamato piede torto, è caratterizzato da flessione plantare, inclinazione verso l'interno del calcagno (rispetto alla linea mediana della gamba), e adduzione... maggiori informazioni , piede torto calcaneo-valgo Piede torto calcaneo-valgo Il piede equino-varo, talvolta chiamato piede torto, è caratterizzato da flessione plantare, inclinazione verso l'interno del calcagno (rispetto alla linea mediana della gamba), e adduzione... maggiori informazioni , e piede plano Piede plano (piedi piatti) Il piede equino-varo, talvolta chiamato piede torto, è caratterizzato da flessione plantare, inclinazione verso l'interno del calcagno (rispetto alla linea mediana della gamba), e adduzione... maggiori informazioni .
Nel genu varum Genu varum (ginocchio varo) e genu valgum (ginocchio valgo) I 2 tipi principali di deformità delle ginocchia o dell'angolo femoro-tibiale sono il genu varum (ginocchio varo) e il genu valgum (ginocchio valgo). Il mancato trattamento di entrambe le anomalie... maggiori informazioni (ginocchio varo), le ginocchia sembrano essere rivolte verso l'esterno. Nel genu valgum Genu varum (ginocchio varo) e genu valgum (ginocchio valgo) I 2 tipi principali di deformità delle ginocchia o dell'angolo femoro-tibiale sono il genu varum (ginocchio varo) e il genu valgum (ginocchio valgo). Il mancato trattamento di entrambe le anomalie... maggiori informazioni (ginocchio valgo), le ginocchia sembrano essere rivolte verso l'interno. Altri difetti che colpiscono le gambe comprendono torsione femorale Torsione femorale La testa femorale può essere torta alla nascita. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali e muscoloscheletrici congeniti.) La torsione femorale è comune tra i neonati e può essere... maggiori informazioni e torsione tibiale Torsione tibiale La tibia può essere attorcigliata alla nascita. La torsione della tibia può essere esterna (laterale) o interna (mediale). (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali e muscoloscheletrici... maggiori informazioni .
Le anomalie muscolari Anomalie muscolari congenite Alla nascita, singoli muscoli o gruppi muscolari possono mancare o presentare uno sviluppo incompleto. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali e muscoloscheletrici congeniti.) Le... maggiori informazioni possono essere congenite. I neonati possono nascere sprovvisti di singoli muscoli o gruppi muscolari, o presentare muscoli non completamente sviluppati. Le anomalie muscolari possono presentarsi in forma isolata o nel contesto di una sindrome.
Le anomalie congenite del collo e del dorso Anomalie congenite del collo e del dorso Le anomalie di collo e schiena possono derivare da lesioni del tessuto molle o dell'osso o da anomalie vertebrali. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali e muscoloscheletrici congeniti... maggiori informazioni possono derivare da lesioni dei tessuti molli o scheletrici. Due delle anomalie più comuni sono
Le anomalie spinali comprendono la scoliosi Scoliosi idiopatica Con scoliosi idiopatica si intende una curvatura laterale della colonna. La diagnosi è clinica e comprende RX spinale. Il trattamento dipende dalla gravità della curvatura. La scoliosi idiopatica... maggiori informazioni , che è raramente evidente alla nascita, e difetti di una vertebra specifica che hanno un numero maggiore di probabilità di venire individuati alla nascita. Fra le diverse sindromi genetiche si trova la scoliosi come loro anomalia. Man mano che i bambini crescono, la curva può progredire rapidamente. Curvature di grado lieve (20-40°) sono trattate conservativamente (p. es., con fisioterapia e tutori) per prevenire ulteriori deformità. Curvature di grado grave (> 40°) possono essere ridotte chirurgicamente (p. es., fusione vertebrale mediante posizionamento di chiodi).
I pazienti con anomalie congenite evidenti devono essere indirizzati per una valutazione clinica genetica. Un' analisi cromosomica con microarray Diagnosi Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti... maggiori informazioni , dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerati nella valutazione dei pazienti con anomalie craniofaciali e musculoscheletriche. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.