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Introduzione ad anomalie craniofacciali e muscoloscheletriche congenite

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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Le anomalie craniofacciali e muscoloscheletriche sono comuni fra i bambini. Esse possono interessare solo un singolo, specifico sito (p. es., labbro leporino, palatoschisi, piede torto) o far parte di una sindrome di anomalie congenite multiple (p. es., sindrome velocardiofacciale, sindrome di Treacher Collins). Per distinguere un'anomalia isolata da una sindrome atipica o ad espressività clinica lieve può essere necessaria un'attenta valutazione clinica.

Le anomalie congenite possono essere classificate come deformità o malformazioni.

Una deformità è un'alterazione della forma derivante da una compressione e/o una posizione in utero inusuali (p. es., alcune forme di piede torto) o dal post-parto (p. es., la plagiocefalia posizionale, un appiattimento della testa dovuto al mantenimento prolungato in una sola posizione). Una deformità è presente in circa il 2% dei nati; alcune si risolvono spontaneamente nel giro di pochi giorni, ma altre persistono e richiedono un trattamento.

La malformazione è un errore nel normale sviluppo di un organo o di un tessuto. Le cause includono anomalie cromosomiche Panoramica sulle anomalie cromosomiche Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti... maggiori informazioni , difetti di un singolo gene Difetti di un singolo gene Le malattie genetiche causate da un singolo gene (malattie mendeliane) sono le più facili da analizzare e le più conosciute. Se l'espressione di un carattere richiede solo una copia di un gene... maggiori informazioni , agenti teratogeni Esposizione ai teratogeni I fattori di rischio per complicanze durante la gravidanza comprendono Disturbi materni preesistenti Caratteristiche fisiche e sociali (p. es., l'età) Problemi nelle gravidanze precedenti... maggiori informazioni  Esposizione ai teratogeni , o una combinazione di fattori genetici e ambientali; in un numero sempre inferiore di casi è considerato idiopatico. Malformazioni congenite sono presenti in circa il 3-5% dei nati. Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti per stabilire una diagnosi definitiva, che è essenziale per la formulazione di un piano di trattamento ottimale, informare sulle possibili complicanze e fornire la consulenza genetica, e identificare i parenti a rischio di anomalie simili.

Le anomalie congenite craniofacciali Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite Le anomalie congenite craniofacciali sono un gruppo di difetti causati da anomalie della crescita e/o sviluppo dei tessuti molli e/o scheletrici della testa e della faccia. (Vedi anche Introduzione... maggiori informazioni sono provocate dalle anomalie della crescita e/o dallo sviluppo della testa e dalle strutture dei tessuti molli e/o ossa facciali. Le anomalie più comuni del viso sono il labbro leporino e la palatoschisi Labioschisi e palatoschisi Labbro leporino, labiopalatoschisi, e palatoschisi isolata, sono collettivamente denominati schisi orali. Le schisi orali sono le anomalie congenite più comuni della testa e del collo con una... maggiori informazioni Labioschisi e palatoschisi . Altre anomalie possono coinvolgere le orecchie Anomalie congenite dell'orecchio Le orecchie possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica... maggiori informazioni Anomalie congenite dell'orecchio , gli occhi Anomalie congenite dell'occhio Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle... maggiori informazioni Anomalie congenite dell'occhio e la mascella Anomalie congenite della mandibola La mandibola può essere assente, deforme o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica... maggiori informazioni Anomalie congenite della mandibola . Alcune delle anomalie craniofacciali che colpiscono il cranio comprendono macrocefalia Macrocefalia La macrocefalia (megacefalia) consiste in una circonferenza cranica > 2 deviazioni standard sopra la media per l'età (1, 2). (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e... maggiori informazioni , microcefalia Microcefalia La microcefalia consiste in una circonferenza cranica 2 deviazioni standard al di sotto della media per l'età. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici... maggiori informazioni Microcefalia , cranio bifido o difetti di ossificazione correlati e craniosinostosi Craniosinostosi La craniosinostosi è una fusione prematura di una o più suture calvariali. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle anomalie... maggiori informazioni Craniosinostosi .

I difetti congeniti degli arti Alterazioni congenite dell'arto I difetti congeniti degli arti comprendono la presenza, alla nascita, di arti mancanti, incompleti, in sovrannumero, o anormalmente sviluppati. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali... maggiori informazioni Alterazioni congenite dell'arto sono numerosi. A volte un arto manca o è incompleto. Può mancare una parte o tutta la mano o il piede. Per esempio, la persona può avere polidattilia Polidattilia I difetti congeniti degli arti comprendono la presenza, alla nascita, di arti mancanti, incompleti, in sovrannumero, o anormalmente sviluppati. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali... maggiori informazioni  Polidattilia o sindattilia Sindattilia I difetti congeniti degli arti comprendono la presenza, alla nascita, di arti mancanti, incompleti, in sovrannumero, o anormalmente sviluppati. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali... maggiori informazioni  Sindattilia . Il piede equino-varo-supinato Piede torto equino-varo (piede torto) e altre anomalie del piede Il piede equino-varo, talvolta chiamato piede torto, è caratterizzato da flessione plantare, inclinazione verso l'interno del calcagno (rispetto alla linea mediana della gamba), e adduzione... maggiori informazioni Piede torto equino-varo (piede torto) e altre anomalie del piede (piede torto) è un difetto in cui il piede e la caviglia sono attorcigliati fuori forma o posizione. Altri difetti del piede comprendono metatarso addotto Metatarso addotto Il piede equino-varo, talvolta chiamato piede torto, è caratterizzato da flessione plantare, inclinazione verso l'interno del calcagno (rispetto alla linea mediana della gamba), e adduzione... maggiori informazioni  Metatarso addotto , metatarso varo Metatarso varo Il piede equino-varo, talvolta chiamato piede torto, è caratterizzato da flessione plantare, inclinazione verso l'interno del calcagno (rispetto alla linea mediana della gamba), e adduzione... maggiori informazioni  Metatarso varo , piede torto calcaneo-valgo Piede torto calcaneo-valgo Il piede equino-varo, talvolta chiamato piede torto, è caratterizzato da flessione plantare, inclinazione verso l'interno del calcagno (rispetto alla linea mediana della gamba), e adduzione... maggiori informazioni  Piede torto calcaneo-valgo , e piede plano Piede plano (piedi piatti) Il piede equino-varo, talvolta chiamato piede torto, è caratterizzato da flessione plantare, inclinazione verso l'interno del calcagno (rispetto alla linea mediana della gamba), e adduzione... maggiori informazioni  Piede plano (piedi piatti) .

Le anomalie muscolari Anomalie muscolari congenite Alla nascita, singoli muscoli o gruppi muscolari possono mancare o presentare uno sviluppo incompleto. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali e muscoloscheletrici congeniti.) Le... maggiori informazioni Anomalie muscolari congenite possono essere congenite. I neonati possono nascere sprovvisti di singoli muscoli o gruppi muscolari, o presentare muscoli non completamente sviluppati. Le anomalie muscolari possono presentarsi in forma isolata o nel contesto di una sindrome.

Le anomalie spinali comprendono la scoliosi Scoliosi idiopatica Con scoliosi idiopatica si intende una curvatura laterale della colonna. La diagnosi è clinica e comprende RX spinale. Il trattamento dipende dalla gravità della curvatura. La scoliosi... maggiori informazioni Scoliosi idiopatica , che è raramente evidente alla nascita, e difetti di una vertebra specifica che hanno un numero maggiore di probabilità di venire individuati alla nascita. Fra le diverse sindromi genetiche si trova la scoliosi come loro anomalia. Man mano che i bambini crescono, la curva può progredire rapidamente. Curvature di grado lieve (20-40°) sono trattate conservativamente (p. es., con fisioterapia e tutori) per prevenire ulteriori deformità. Curvature di grado grave (> 40°) possono essere ridotte chirurgicamente (p. es., fusione vertebrale mediante posizionamento di chiodi).

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