Alcune cause genetiche di ipoacusia congenita
Sindrome | Modello di trasmissione ereditaria | Reperti clinici |
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Sindrome branchio-oto-renale (sindrome di Melnick-Fraser) | La maggior parte ha perdita dell'udito e anomalie dell'orecchio Associata ad anomalie renali e cisti o fistole della scissura branchiale | |
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen | Grave perdita congenita dell'udito Ritmi cardiaci anormali (p. es., prolungamento dell'intervallo QTc) Aumento del rischio di sincope e morte improvvisa | |
Sindrome di Pendred | Perdita progressiva dell'udito Associato a gozzo semplice non tossico (gozzo eutiroideo), gozzo congenito, e sintomi vestibolari | |
Sindrome di Stickler | La perdita dell'udito varia di grado e può diventare più grave nel tempo Associata ad anomalie ossee e scheletriche Molti hanno una grave miopia | |
Sindrome di Usher | Rappresenta il 3-6% di tutti i bambini sordi e un altro 3-6% dei bambini con problemi di udito Associata a retinite pigmentosa Tre tipi clinici | |
Sindrome di Waardenburg | Quando si verifica la perdita dell'udito, è congenita Associata ad alterazioni pigmentarie di capelli, occhi e cute Quattro tipi riconosciuti, ciascuno con caratteristiche fisiche diverse | |
AD = autosomica dominante; AR = autosomica recessiva. | ||