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Carenza di tiamina

(Beriberi; Carenza di vitamina B1)

Di

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

Ultima modifica dei contenuti ago 2019
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La carenza di tiamina (che causa il beriberi) è molto comune tra le persone che vivono alimentandosi di riso o di altri carboidrati altamente raffinati nei paesi in via di sviluppo e tra gli alcolisti. I sintomi comprendono la polineuropatia diffusa, l'insufficienza cardiaca a elevata gittata, e la sindrome di Wernicke-Korsakoff. La tiamina viene somministrata per facilitare la diagnosi e per trattare la carenza.

La tiamina è ampiamente disponibile nella dieta, in particolare in cereali integrali, carne (soprattutto maiale e fegato), prodotti a base di cereali arricchiti, noci, legumi e patate (vedi tabella Fonti, funzioni ed effetti delle vitamine). La tiamina è coinvolta nel metabolismo dei carboidrati, dei grassi, degli aminoacidi, del glucosio e dell'alcol ed è particolarmente importante nella funzione delle cellule nervose centrali e periferiche e del miocardio.

La tiamina è essenzialmente non tossica.

Eziologia

Il deficit primitivo di tiamina è causato da

  • Apporto inadeguato di tiamina

Di solito è dovuto a una dieta a base di carboidrati altamente raffinati (p. es., riso brillato, farina bianca, zucchero bianco) nei paesi in via di sviluppo. Si sviluppa anche quando l'assunzione di altri nutrienti è insufficiente, come può verificarsi in giovani adulti con grave anoressia; spesso accade con altre carenze di vitamina B.

Il deficit secondario di tiamina è causato da

  • Aumento della domanda (p. es., a causa di ipertiroidismo, gravidanza, allattamento, intenso esercizio fisico, o febbre)

  • Diminuito assorbimento (p. es., a causa di diarrea prolungata)

  • Alterazioni del metabolismo (p. es., a causa di insufficienza epatica)

Negli alcolisti, molti meccanismi contribuiscono alla carenza di tiamina: essi comprendono riduzione dell'assunzione, alterazione dell'assorbimento e dell'utilizzo, aumento delle richieste e potenzialmente un difetto dell'apoenzima.

Fisiopatologia

La carenza di tiamina provoca la degenerazione dei nervi periferici, del talamo, dei corpi mammillari e del cervelletto. Il flusso sanguigno cerebrale è notevolmente ridotto, e le resistenze vascolari sono aumentate.

Il cuore si può dilatare; le fibre muscolari diventano edematose, frammentate e vacuolizzate, con spazi interstiziali dilatati dai liquidi. Si verifica una vasodilatazione e può provocare l'edema nei piedi e nelle gambe. Lo shunt artero-venoso di sangue aumenta. Alla fine, si può verificare un'insufficienza cardiaca a elevata gittata.

Sintomatologia

I primi sintomi non sono specifici: l'astenia, l'irritabilità, le turbe della memoria, i disturbi del sonno, il dolore precordiale, l'anoressia e i disturbi addominali.

Le diverse forme di beriberi causano sintomi diversi.

Il beriberi secco si riferisce ai deficit neurologici periferici dovuti alla carenza di tiamina. Questi deficit sono bilaterali e approssimativamente simmetrici, manifestandosi con una distribuzione a calza e a guanto. Colpiscono prevalentemente gli arti inferiori, iniziando con le parestesie alle dita dei piedi, il bruciore ai piedi (particolarmente grave di notte), i crampi ai muscoli dei polpacci, i dolori alle gambe e le disestesie plantari. I segni d'esordio sono l'indolenzimento dei muscoli dei polpacci, la difficoltà nell'alzarsi dalla posizione accovacciata e la riduzione della sensibilità vibratoria a livello delle dita dei piedi. Si presenta atrofia muscolare. Una carenza prolungata peggiora la polineuropatia, che può interessare alla fine le braccia.

La sindrome di Wernicke-Korsakoff, che combina l'encefalopatia di Wernicke e la psicosi di Korsakoff, si manifesta in alcuni alcolisti che non consumano cibi arricchiti con tiamina. L'encefalopatia di Wernicke presenta un rallentamento psicomotorio o apatia, il nistagmo, l'atassia, l'oftalmoplegia, l'alterazione della coscienza, e, se non trattata, il coma e il decesso. Probabilmente è causata da una grave carenza acuta che si sovrappone a un deficit cronico. La psicosi di Korsakoff è caratterizzata da confusione mentale, disfonia e confabulazione con un'alterazione della memoria degli eventi recenti. Probabilmente è il risultato di un deficit cronico e si può sviluppare dopo ripetuti episodi di encefalopatia di Wernicke.

Il beriberi cardiovascolare (umido) è una malattia miocardica dovuta alla carenza di tiamina. I primi effetti sono la vasodilatazione, la tachicardia, un'ampia pressione differenziale, la sudorazione, la cute calda e l'acidosi lattica. Più tardi, compare l'insufficienza cardiaca, che provoca ortopnea e edema polmonare e periferico. La vasodilatazione può continuare, esitando a volte in un quadro di shock.

Il beriberi infantile si manifesta nei neonati (di solito entro l'età di 3-4 settimane) che sono allattati al seno da madri con carenza di tiamina. Sono caratteristiche l'insufficienza cardiaca (che può insorgere improvvisamente), l'afonia e l'assenza dei riflessi tendinei profondi.

Poiché la tiamina è necessaria per il metabolismo del glucosio, le infusioni di glucosio possono scatenare o peggiorare i sintomi del deficit di tiamina nelle persone che ne sono carenti.

Diagnosi

  • Risposta favorevole alla tiamina

La diagnosi di carenza di tiamina è di solito basata su una risposta favorevole al trattamento con la tiamina in un paziente con sintomi o segni di carenza. Le polineuropatie simili, bilaterali, degli arti inferiori dovute ad altri disturbi (p. es., il diabete, l'alcolismo, la carenza di vitamina B12, l'avvelenamento da metalli pesanti) non rispondono alla tiamina. Le neuropatie dei singoli nervi (mononeuropatie, p. es., la sciatica) e le mononeuropatie multiple (mononeurite multipla) difficilmente derivano da una carenza di tiamina.

Gli elettroliti, compreso il Mg, devono essere misurati per escludere altre cause. Per conferma nei casi dubbi, si può misurare l'attività della transchetolasi eritrocitaria e l'escrezione della tiamina nelle urine delle 24 h.

La diagnosi di beriberi cardiovascolare può essere difficile se sono presenti altre patologie che causano insufficienza cardiaca. Un tentativo terapeutico con la tiamina può essere d'aiuto.

Trattamento

  • Tiamina supplementare, con dose basata sulle manifestazioni cliniche

Indipendentemente dai sintomi è importante garantire che l'assunzione alimentare di tiamina sia adeguata.

Poiché il glucosio EV può peggiorare la carenza di tiamina, gli alcolisti e gli altri soggetti a rischio di carenza di tiamina devono assumere 100 mg di tiamina EV prima dell'infusione di soluzioni di glucosio EV.

Consigli ed errori da evitare

  • Per alcolisti e gli altri soggetti a rischio di carenza di tiamina, somministrare tiamina 100 mg EV prima di dare glucosio EV.

La dose di tiamina è

  • Per una polineuropatia lieve: da 10 a 20 mg per via orale 1 volta/die per 2 settimane

  • Per la neuropatia moderata o avanzata: 20-30 mg/die (in dose singola o divisa), continuata per diverse settimane dopo la scomparsa dei sintomi

  • Per l'edema e la stasi legati al beriberi cardiovascolare: 100 mg EV 1 volta/die per diversi giorni

Anche l'insufficienza cardiaca viene trattata.

Per la sindrome di Wernicke-Korsakoff, di solito devono essere somministrati 50-100 mg di tiamina IM o EV 2 volte/die per diversi giorni, seguiti da 50-100 mg per via orale 1 volta/die fino a che non si ottiene una risposta terapeutica. Le reazioni anafilattiche alla tiamina EV sono rare. I sintomi dell'oftalmoplegia si possono risolvere in un giorno; nei pazienti con psicosi di Korsakoff il miglioramento può richiedere da 1 a 3 mesi. La guarigione dei deficit neurologici è spesso incompleta nella sindrome di Wernicke-Korsakoff e in altre forme di carenza di tiamina.

Poiché la carenza di tiamina spesso si manifesta con altri deficit vitaminici del gruppo B, varie vitamine idrosolubili sono abitualmente somministrate per diverse settimane. I pazienti devono continuare a consumare una dieta nutriente, che fornisca da 1 a 2 volte l'apporto giornaliero raccomandato di vitamine; si deve interrompere l'assunzione di tutti gli alcolici.

Punti chiave

  • Il rischio di carenza di tiamina è aumentato nelle persone che vivono di carboidrati altamente raffinati, come il riso brillato e farina bianca (come avviene nei paesi in via di sviluppo) o che sono alcolisti.

  • I primi riscontri possono essere aspecifici; deficit neurologici periferici, insufficienza cardiaca a elevata gittata, e possono anche sviluppare la sindrome di Wernicke-Korsakoff (soprattutto negli alcolisti).

  • Diagnosticare in base a risultati clinici, compresa una risposta favorevole al trattamento con tiamina supplementare.

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