(Vedi anche Panoramica sulla sindrome nefritica Panoramica sulla sindrome nefritica La sindrome nefritica è caratterizzata dalla presenza di ematuria, da diversi gradi di proteinuria, da globuli rossi dismorfici e spesso da cilindri eritrocitari all'esame microscopico del sedimento... maggiori informazioni .)
La malattia a membrana basale sottile è un tipo di sindrome nefritica Panoramica sulla sindrome nefritica La sindrome nefritica è caratterizzata dalla presenza di ematuria, da diversi gradi di proteinuria, da globuli rossi dismorfici e spesso da cilindri eritrocitari all'esame microscopico del sedimento... maggiori informazioni . È ereditaria e di solito è trasmessa con modalità autosomica dominante. Non tutte le mutazioni genetiche sono state definite, ma in alcune famiglie con malattia delle membrane basali sottili sono state identificate mutazioni nel gene alfa-4 del collagene di tipo IV. La prevalenza è valutata intorno al 5-9%.
Sintomatologia
La maggior parte dei pazienti è asintomatica e presenta un riscontro accidentale di ematuria microscopica all'analisi di routine delle urine, sebbene una lieve proteinuria e un'ematuria macroscopica possano essere occasionalmente presenti. La funzionalità renale è tipicamente normale, ma alcuni pazienti sviluppano un'insufficienza renale progressiva per motivi sconosciuti. Il dolore lombare ricorrente, simile a quello della nefropatia da IgA, Nefropatia da immunoglobulina A La nefropatia da IgA è dovuta al deposito di immunocomplessi IgA nei glomeruli e si manifesta con ematuria lentamente progressiva, proteinuria, e, spesso, insufficienza renale. La diagnosi si... maggiori informazioni 
costituisce un raro sintomo.
Diagnosi
Valutazione clinica
Talvolta biopsia renale
La diagnosi si basa sull'anamnesi familiare e sui reperti di ematuria senza altri sintomi o alterazioni patologiche, in particolare se anche altri membri asintomatici della famiglia hanno ematuria. La biopsia renale Biopsia renale La biopsia delle vie urinarie richiede uno specialista (nefrologo, urologo o radiologo interventista). Indicazioni alla biopsia diagnostica comprendono una sindrome nefritica o nefrotica inspiegabile... maggiori informazioni non è necessaria, ma viene spesso eseguita come parte della valutazione di un'ematuria. In fase precoce, può essere difficile differenziare la malattia della membrana basale sottile dalla nefrite ereditaria Nefrite ereditaria La nefrite ereditaria è una malattia geneticamente eterogenea caratterizzata da sindrome nefritica (ossia, ematuria, proteinuria, ipertensione accompagnata o meno infine da insufficienza renale)... maggiori informazioni 
a causa delle similitudini istologiche. L'analisi genetica molecolare può aiutare a differenziare queste 2 malattie.
Trattamento
Per ematuria macroscopica frequente, dolore al fianco o proteinuria, ACE-inibitori o inibitori dei recettori dell'angiotensina II
La prognosi a lungo termine è eccellente e non si attua alcun trattamento nella maggior parte dei casi. I pazienti con frequente ematuria macroscopica, dolore al fianco, o proteinuria (p. es., rapporto proteine urinarie/creatinina > 0,2) possono trarre beneficio dall'uso di ACE-inibitori o di farmaci bloccanti il recettore dell'angiotensina II che possono abbassare la pressione intraglomerulare.
