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Malattia della membrana basale sottile

(Ematuria Familiare Benigna)

Di

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Ultima modifica dei contenuti gen 2020
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Risorse sull’argomento

La malattia della membrana basale sottile è un diffuso assottigliamento della membrana basale glomerulare da un'ampiezza di 300-400 nm nelle persone sane a una di 150-225 nm.

La malattia a membrana basale sottile è un tipo di sindrome nefritica Panoramica sulla sindrome nefritica La sindrome nefritica è caratterizzata dalla presenza di ematuria, da diversi gradi di proteinuria, da globuli rossi dismorfici e spesso da cilindri eritrocitari all'esame microscopico del sedimento... maggiori informazioni . È ereditaria e di solito è trasmessa con modalità autosomica dominante. Non tutte le mutazioni genetiche sono state definite, ma in alcune famiglie con malattia delle membrane basali sottili sono state identificate mutazioni nel gene alfa-4 del collagene di tipo IV. La prevalenza è valutata intorno al 5-9%.

Sintomatologia

La maggior parte dei pazienti è asintomatica e presenta un riscontro accidentale di ematuria microscopica all'analisi di routine delle urine, sebbene una lieve proteinuria e un'ematuria macroscopica possano essere occasionalmente presenti. La funzionalità renale è tipicamente normale, ma alcuni pazienti sviluppano un'insufficienza renale progressiva per motivi sconosciuti. Il dolore lombare ricorrente, simile a quello della nefropatia da IgA, Nefropatia da immunoglobulina A La nefropatia da IgA è dovuta al deposito di immunocomplessi IgA nei glomeruli e si manifesta con ematuria lentamente progressiva, proteinuria, e, spesso, insufficienza renale. La diagnosi si... maggiori informazioni  Nefropatia da immunoglobulina A costituisce un raro sintomo.

Diagnosi

  • Valutazione clinica

  • Talvolta biopsia renale

La diagnosi si basa sull'anamnesi familiare e sui reperti di ematuria senza altri sintomi o alterazioni patologiche, in particolare se anche altri membri asintomatici della famiglia hanno ematuria. La biopsia renale Biopsia renale La biopsia delle vie urinarie richiede uno specialista (nefrologo, urologo o radiologo interventista). Indicazioni alla biopsia diagnostica comprendono una sindrome nefritica o nefrotica inspiegabile... maggiori informazioni non è necessaria, ma viene spesso eseguita come parte della valutazione di un'ematuria. In fase precoce, può essere difficile differenziare la malattia della membrana basale sottile dalla nefrite ereditaria Nefrite ereditaria La nefrite ereditaria è una malattia geneticamente eterogenea caratterizzata da sindrome nefritica (ossia, ematuria, proteinuria, ipertensione accompagnata o meno infine da insufficienza renale)... maggiori informazioni  Nefrite ereditaria a causa delle similitudini istologiche. L'analisi genetica molecolare può aiutare a differenziare queste 2 malattie.

Trattamento

  • Per ematuria macroscopica frequente, dolore al fianco o proteinuria, ACE-inibitori o inibitori dei recettori dell'angiotensina II

La prognosi a lungo termine è eccellente e non si attua alcun trattamento nella maggior parte dei casi. I pazienti con frequente ematuria macroscopica, dolore al fianco, o proteinuria (p. es., rapporto proteine urinarie/creatinina > 0,2) possono trarre beneficio dall'uso di ACE-inibitori o di farmaci bloccanti il recettore dell'angiotensina II che possono abbassare la pressione intraglomerulare.

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