La malattia di Hirschsprung è un difetto congenito nel quale una porzione del colon è priva della rete nervosa che controlla le contrazioni ritmiche dell’intestino. Si osservano sintomi di ostruzione intestinale.
Questo difetto interessa l’intestino crasso e ne determina la mancata contrazione.
Sintomi tipici includono passaggio ritardato del meconio nel neonato, vomito, rifiuto del cibo e addome gonfio nell’infanzia avanzata.
La diagnosi si basa su biopsia rettale e misurazione della pressione all’interno del retto.
Per ripristinare il normale passaggio del cibo negli intestini, viene eseguito un intervento chirurgico.
L’intestino crasso è controllato da una rete di nervi presenti all’interno delle sue pareti per sincronizzare le contrazioni ritmiche e spingere il materiale digerito verso l’ano, dove viene espulso sotto forma di feci. Nella malattia di Hirschsprung, il tratto dell’intestino colpito non riesce a contrarsi normalmente. Senza le normali contrazioni il materiale si accumula nell’intestino. Talvolta la malattia di Hirschsprung può determinare enterocolite, un’infiammazione dell’intestino crasso (colon), pericolosa per la vita.
(Vedere anche Panoramica sui difetti congeniti dell’apparato digerente.)
Sintomi della malattia di Hirschsprung
Normalmente il 98% dei neonati evacua un materiale fecale verde scuro chiamato meconio nelle prime 24 ore di vita. L’espulsione ritardata del meconio fa nascere il sospetto di malattia di Hirschsprung.
Durante l’infanzia, i bambini con malattia di Hirschsprung possono presentare sintomi che suggeriscono un’occlusione intestinale, come vomito chiazzato di bile, gonfiore addominale, rifiuto di mangiare, malnutrizione e stipsi. Se è colpita solo una piccola parte dell’intestino, il bambino può presentare sintomi più lievi e si può giungere a una diagnosi solo successivamente durante l’infanzia o, raramente, in età adulta.
L’enterocolite di Hirschsprung può anche causare febbre improvvisa, gonfiore addominale, diarrea profusa e, talvolta, sanguinolenta.
Diagnosi di malattia di Hirschsprung
Clistere baritato
Biopsia rettale
Misurazione della pressione del retto
Inizialmente viene eseguito un clistere baritato per valutare il difetto. Con il clisma baritato, il medico infonde bario e aria nel retto del bambino e poi esegue delle radiografie.
La biopsia rettale (prelievo di un pezzo di tessuto dal retto per l’esame al microscopio) e la misurazione della pressione all’interno del retto (manometria) sono i soli esami che possono essere utilizzati in modo affidabile per diagnosticare la malattia di Hirschsprung.
Trattamento della malattia di Hirschsprung
Intervento chirurgico
Una forma grave di malattia di Hirschsprung deve essere trattata rapidamente per ridurre il rischio di enterocolite.
In genere la malattia di Hirschsprung è trattata chirurgicamente per asportare la porzione alterata dell’intestino e collegare l’intestino normale con retto e ano.
Fino a poco tempo fa, l'intervento chirurgico veniva eseguito in due fasi. Nella prima fase, il chirurgo collegava l'estremità inferiore della parte normale dell'intestino a un’apertura praticata nella parete addominale (colostomia [vedere la figura Informazioni sulla colostomia]). In questo modo le feci passavano attraverso l’apertura in una sacca di raccolta, ripristinando il normale movimento del cibo attraverso l’intestino. La porzione anomala rimaneva scollegata dal resto dell’intestino. Dopo qualche anno, con la salute del bambino migliorata, si procedeva a un secondo intervento per chiudere la colostomia, eliminare la sezione anomala dell’intestino e collegare la parte normale al retto e all’ano mediante una procedura detta anastomosi. Oggi, tuttavia, molti chirurghi effettuano un unico intervento chirurgico per rimuovere la parte anomala dell’intestino e creare il collegamento al retto. Con questo singolo intervento si evita la colostomia.
Informazioni sulla colostomia
In una colostomia, l’intestino crasso (colon) viene tagliato. L’estremità sana dell’intestino crasso che precede l’ostruzione viene portata alla superficie cutanea attraverso un’apertura nella parete addominale creata chirurgicamente. Viene quindi suturata alla pelle dell’apertura. Le feci passano attraverso l’apertura e finiscono in un sacchetto monouso. La colostomia consente alla parte restante dell’intestino crasso di riposare mentre il soggetto si riprende. Dopo il recupero dall’intervento e la guarigione del colon, le due estremità possono essere ricollegate in modo che le feci possano essere eliminate normalmente. |
I bambini che sviluppano enterocolite di Hirschsprung vengono ricoverati e ricevono liquidi e antibiotici per via endovenosa. Poi, una sonda lunga e sottile viene fatta passare attraverso il naso e posizionata nello stomaco o nell’intestino (sonda nasogastrica) e un altro tubo viene inserito nel retto. Si introduce soluzione salina nel retto per lavare via le feci (irritazione rettale) accumulate nell’intestino. Il trattamento chirurgico rimuove la sezione dell’intestino non funzionante.