Sindrome di Alport

I soggetti di sesso femminile che hanno il gene difettoso su uno solo dei due cromosomi X sono di solito asintomatici, sebbene presentino una ridotta funzionalità renale. La maggior parte di questi soggetti di sesso femminile può riscontrare una certa quantità di sangue nelle urine. Raramente, un soggetto femminile perde la quasi totalità della funzionalità renale (insufficienza renale Panoramica sull’insufficienza renale Questo capitolo include una nuova sezione sul COVID-19 e la lesione renale acuta (acute kidney injury, AKI). L’insufficienza renale è l’incapacità dei reni di filtrare adeguatamente le scorie... maggiori informazioni ).

I soggetti di sesso maschile con un gene difettoso sul cromosoma X hanno problemi più gravi perché non possiedono un secondo cromosoma X che compensi il difetto. Nei maschi, di norma l’insufficienza renale compare tra i 20 e i 30 anni di età, ma in alcuni soggetti il gene difettoso causa insufficienza renale solo dopo i 30 anni.

La sindrome di Alport può interessare altri organi. Sono comuni i disturbi dell’udito, in genere costituiti da impossibilità nel percepire le frequenze più alte. Sebbene meno frequente della perdita dell’udito, può essere presente la cataratta Cataratta La cataratta è un offuscamento (opacità) del cristallino che provoca una progressiva e indolore perdita della vista. La vista può essere offuscata, può esserci perdita di contrasto e possono... maggiori informazioni . Le anomalie della cornea, del cristallino o della retina talvolta causano cecità.

Si effettua un’analisi delle urine. Il medico sospetta la diagnosi in soggetti con sangue nelle urine, in particolare se nell’anamnesi familiare sono presenti casi di malattia renale cronica Malattia renale cronica La malattia renale cronica è una lenta e progressiva riduzione (nell’arco di mesi o anni) della capacità dei reni di filtrare le scorie metaboliche dal sangue. Le cause principali sono il diabete... maggiori informazioni o disturbi dell’udito o della vista.

Viene eseguita una biopsia renale Prelievi di cellule e tessuti Per la valutazione dei soggetti con sospette patologie delle vie urinarie e dei reni, si ricorre anche a biopsie e prelievi di campioni cellulari da un sito specifico. (Vedere anche Panoramica... maggiori informazioni . A volte è necessaria anche una biopsia cutanea nei soggetti con parenti affetti da sindrome di Alport.

I test genetici vengono generalmente proposti ai soggetti con un’anamnesi familiare di malattia renale.

Non esiste una terapia specifica. I soggetti che sviluppano insufficienza renale necessitano di dialisi Dialisi La dialisi è un processo artificiale di rimozione delle scorie e dei liquidi in eccesso dal corpo, necessario quando i reni non funzionano in maniera adeguata. Sono innumerevoli i motivi per... maggiori informazioni o trapianto di rene Trapianto di rene Il trapianto renale è l’asportazione di un rene sano da un soggetto vivo o deceduto recentemente e il suo successivo trasferimento in un soggetto con insufficienza renale terminale. (Vedere... maggiori informazioni .