-
Spesso il diabete insipido nefrogenico è ereditario, ma può essere causato anche da farmaci o da malattie renali.
-
I sintomi comprendono un eccesso di sete e una minzione molto abbondante.
-
La diagnosi di diabete insipido nefrogenico si basa su esami del sangue e delle urine.
-
L’aumento del consumo di acqua aiuta a prevenire la disidratazione.
-
Per trattare il diabete insipido nefrogenico è necessario limitare il consumo di sale nella dieta e talvolta assumere farmaci per ridurre la quantità di urina escreta.
(Vedere anche Introduzione ai disturbi dei tubuli renali).
Sia il diabete insipido sia il tipo di diabete più noto, il diabete mellito, causano l’escrezione di grandi quantità di urine, ma i due tipi di diabete sono molto diversi.
Esistono due tipi di diabete insipido:
-
Nel diabete insipido nefrogeno, i reni non rispondono alla vasopressina (ormone antidiuretico), perciò continuano a eliminare grandi quantità di urina diluita.
-
Nel diabete insipido centrale, che è il più comune, l’ipofisi non è in grado di secernere la vasopressina.
Cause
Normalmente, i reni modulano la concentrazione e la quantità delle urine in base alle necessità dell’organismo. Questo processo dipende dai livelli di vasopressina presenti nel sangue. La vasopressina, secreta dall’ipofisi, segnala ai reni di trattenere acqua e concentrare l’urina. Nel diabete insipido nefrogenico, i reni non rispondono al segnale.
Il diabete insipido nefrogenico può essere
Diabete insipido nefrogenico ereditario
Nella forma ereditaria di diabete insipido nefrogenico, il gene che generalmente causa la malattia è recessivo ed è localizzato sul cromosoma X, uno dei due cromosomi che determina il sesso, per cui, di solito, solo i soggetti di sesso maschile sviluppano la sintomatologia. Tuttavia, le donne portatrici del gene possono trasmettere la malattia ai figli maschi. Raramente è un altro gene anomalo che causa il diabete insipido nefrogenico sia negli uomini sia nelle donne.
Diabete insipido nefrogenico acquisito
Nella forma acquisita, il diabete insipido nefrogenico può comparire in seguito all’uso di farmaci che bloccano l’azione della vasopressina, come il litio.
Questo tipo di diabete può verificarsi anche se il rene presenta patologie come la malattia renale policistica, l’anemia falciforme, il rene a spugna midollare, infezioni (pielonefrite) gravi, l’amiloidosi, la sindrome di Sjögren e alcuni tipi di cancro (ad esempio, sarcoma o mieloma).
Inoltre, alti livelli di calcio o bassi livelli di potassio nel sangue, specie se persistenti, bloccano parzialmente l’azione della vasopressina.
Talvolta la causa è sconosciuta.
Sintomi
I sintomi del diabete insipido nefrogenico sono
I soggetti affetti da questa patologia possono espellere da 3 a 20 litri di urina al giorno.
Quando il diabete insipido nefrogenico è ereditario, i sintomi solitamente compaiono subito dopo la nascita. I neonati, non potendo lamentarsi della sete, possono diventare molto disidratati. Possono presentare febbre associata a vomito e convulsioni.
Gli anziani affetti da demenza sono più inclini ad andare incontro a disidratazione, poiché anch’essi potrebbero non essere in grado di lamentarsi per la sete.
Diagnosi
Gli esami di laboratorio rivelano alti livelli di sodio nel sangue e urine molto diluite. Il medico può ricorrere al test di deprivazione di acqua per avere un ausilio diagnostico.
Prognosi
La prognosi è favorevole se il diabete insipido nefrogenico viene diagnosticato prima dell’insorgenza di gravi episodi di disidratazione.
Se trattati, i neonati con tale malattia hanno buone probabilità di andare incontro a uno sviluppo normale. Tuttavia, se il diabete insipido nefrogenico non viene diagnosticato e trattato tempestivamente, il cervello può subire danni, causando un ritardo mentale permanente. Frequenti episodi di disidratazione possono inoltre ritardare lo sviluppo fisico.
Nei casi in cui il disturbo non è ereditario, la correzione dell’anomalia preesistente è di norma sufficiente per far tornare alla normalità la funzionalità renale.
Trattamento
Per evitare la disidratazione, i soggetti con diabete insipido nefrogenico devono bere adeguate quantità di acqua appena avvertono la sete. Ai neonati, ai bambini piccoli e agli anziani molto malati bisogna somministrare acqua frequentemente. I soggetti che bevono molta acqua difficilmente si disidratano, ma la mancata assunzione di acqua per diverse ore può portare a grave disidratazione.
Può essere utile una dieta povera di sale e proteine.
I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e i diuretici tiazidici sono talvolta usati nel trattamento di questa malattia. I FANS e i diuretici tiazidici agiscono mediante diversi meccanismi che incrementano il riassorbimento di sodio e di acqua da parte dei reni, riducendo così l’escrezione di urina.
