Spesso il diabete insipido nefrogenico è ereditario, ma può essere causato anche da farmaci o da malattie renali.
I sintomi comprendono un eccesso di sete e una minzione molto abbondante.
La diagnosi di diabete insipido nefrogenico si basa su esami del sangue e delle urine.
L’aumento del consumo di acqua aiuta a prevenire la disidratazione.
Per trattare il diabete insipido nefrogenico è necessario limitare il consumo di sale nella dieta e talvolta assumere farmaci per ridurre la quantità di urina escreta.
(Vedere anche Introduzione ai disturbi dei tubuli renali Introduzione ai disturbi dei tubuli renali I reni filtrano e puliscono il sangue. Mantengono inoltre l’equilibrio tra acqua, elettroliti (ad esempio sodio, potassio, bicarbonato e cloruro) e sostanze nutritive presenti nel sangue. I... maggiori informazioni ).
Sia il diabete insipido sia il tipo di diabete più noto, il diabete mellito Diabete mellito (DM) Il diabete mellito è una malattia in cui l’organismo non produce sufficiente insulina o non risponde normalmente all’insulina, causando livelli eccessivamente elevati di zucchero (glucosio)... maggiori informazioni , causano l’escrezione di grandi quantità di urine, ma i due tipi di diabete sono molto diversi.
Esistono due tipi di diabete insipido:
Nel diabete insipido nefrogenico, i reni non rispondono alla vasopressina (ormone antidiuretico), perciò continuano a eliminare grandi quantità di urina diluita.
Nel diabete insipido centrale Diabete insipido centrale Il diabete insipido centrale è causato dalla carenza dell’ormone vasopressina (ormone antidiuretico) con conseguente produzione eccessiva di urina molto diluita (poliuria). Il diabete centrale... maggiori informazioni , che è il più comune, l’ipofisi non è in grado di secernere la vasopressina.
Cause del diabete insipido nefrogenico
Normalmente, i reni modulano la concentrazione e la quantità delle urine in base alle necessità dell’organismo. Questo processo dipende dai livelli di vasopressina presenti nel sangue. La vasopressina, secreta dall’ipofisi, segnala ai reni di trattenere acqua e concentrare l’urina. Nel diabete insipido nefrogenico, i reni non rispondono al segnale.
Il diabete insipido nefrogenico può essere
Ereditari
Acquisito
Diabete insipido nefrogenico ereditario
Nella forma ereditaria di diabete insipido nefrogenico, il gene che generalmente causa la malattia è recessivo ed è localizzato sul cromosoma X, uno dei due cromosomi che determina il sesso, per cui, di solito, solo i soggetti di sesso maschile sviluppano la sintomatologia. Tuttavia, le donne portatrici del gene possono trasmettere la malattia ai figli maschi. Raramente è un altro gene anomalo che causa il diabete insipido nefrogenico sia negli uomini sia nelle donne.
Diabete insipido nefrogenico acquisito
Nella forma acquisita, il diabete insipido nefrogenico può comparire in seguito all’uso di farmaci che bloccano l’azione della vasopressina, come il litio.
Questo tipo di diabete può verificarsi anche se il rene presenta patologie come la malattia renale policistica Malattia del rene policistico (PKD) La malattia del rene policistico è un disturbo ereditario in cui si formano numerose sacche piene di liquido (cisti) in entrambi i reni. I reni si ingrossano, ma il tessuto funzionale è... maggiori informazioni , l’anemia falciforme Anemia falciforme L’anemia falciforme è una malformazione genetica ereditaria dell’emoglobina (la proteina che trasporta l’ossigeno contenuta nei globuli rossi) caratterizzata dalla presenza di globuli rossi... maggiori informazioni , il rene a spugna midollare Rene a spugna midollare Il rene a spugna midollare è una rara patologia nella quale i tubuli renali che contengono l’urina sono dilatati. Il rene a spugna midollare è in genere dovuto a un’alterazione non genetica... maggiori informazioni , infezioni (pielonefrite Infezione renale La pielonefrite è un’infezione batterica di uno o entrambi i reni. L’infezione può arrivare fino alle vie urinarie per proseguire ai reni oppure raramente i reni possono infettarsi a causa... maggiori informazioni ) gravi, l’amiloidosi Amiloidosi L’amiloidosi è una malattia rara in cui proteine che hanno assunto una configurazione anomala formano fibrille amiloidi che si accumulano in vari tessuti e organi, causando talvolta disfunzioni... maggiori informazioni
, la sindrome di Sjögren Sindrome di Sjögren La sindrome di Sjögren è una malattia reumatica autoimmune comune ed è caratterizzata da eccessiva secchezza di occhi, bocca e altre mucose. I globuli bianchi possono infiltrarsi... maggiori informazioni
e alcuni tipi di cancro (ad esempio, sarcoma o mieloma).
Inoltre, alti livelli di calcio o bassi livelli di potassio nel sangue, specie se persistenti, bloccano parzialmente l’azione della vasopressina.
Talvolta la causa è sconosciuta.
Sintomi del diabete insipido nefrogenico
Sintomi del diabete insipido nefrogenico
Sete eccessiva (polidipsia)
Escrezione di grandi quantità di urina diluita (poliuria)
I soggetti affetti da questa patologia possono espellere da 3 a 20 litri di urina al giorno.
Quando il diabete insipido nefrogenico è ereditario, i sintomi solitamente compaiono subito dopo la nascita. I neonati, non potendo lamentarsi della sete, possono diventare molto disidratati. Possono presentare febbre associata a vomito e convulsioni.
Gli anziani affetti da demenza demenza La demenza è un lento e progressivo declino della funzione mentale che include memoria, pensiero, giudizio e capacità di apprendimento. I sintomi includono solitamente perdita di memoria... maggiori informazioni sono più inclini ad andare incontro a disidratazione, poiché anch’essi potrebbero non essere in grado di lamentarsi per la sete.
Diagnosi di diabete insipido nefrogenico
Analisi del sangue
Analisi delle urine
Gli esami di laboratorio rivelano alti livelli di sodio nel sangue e urine molto diluite. Il medico può ricorrere al test di deprivazione di acqua Diagnosi per avere un ausilio diagnostico.
Prognosi del diabete insipido nefrogenico
La prognosi è favorevole se il diabete insipido nefrogenico viene diagnosticato prima dell’insorgenza di gravi episodi di disidratazione.
Se trattati, i neonati con tale malattia hanno buone probabilità di andare incontro a uno sviluppo normale. Tuttavia, se il diabete insipido nefrogenico non viene diagnosticato e trattato tempestivamente, il cervello può subire danni, causando un ritardo mentale permanente. Frequenti episodi di disidratazione possono inoltre ritardare lo sviluppo fisico.
Nei casi in cui il disturbo non è ereditario, la correzione dell’anomalia preesistente è di norma sufficiente per far tornare alla normalità la funzionalità renale.
Trattamento del diabete insipido nefrogenico
Assunzione di adeguate quantità di acqua
Dieta e farmaci per ridurre il volume di urina
Per evitare la disidratazione, i soggetti con diabete insipido nefrogenico devono bere adeguate quantità di acqua appena avvertono la sete. Ai neonati, ai bambini piccoli e agli anziani molto malati bisogna somministrare acqua frequentemente. I soggetti che bevono molta acqua difficilmente si disidratano, ma la mancata assunzione di acqua per diverse ore può portare a grave disidratazione.
Può essere utile una dieta povera di sale e proteine.
I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e i diuretici tiazidici sono talvolta usati nel trattamento di questa malattia. I FANS e i diuretici tiazidici agiscono mediante diversi meccanismi che incrementano il riassorbimento di sodio e di acqua da parte dei reni, riducendo così l’escrezione di urina.
Ulteriori informazioni
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