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Albinismo

Di

Shinjita Das

, MD, Harvard Medical School

Ultima revisione/verifica completa ott 2019| Ultima modifica dei contenuti ott 2019
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Risorse sull’argomento

L’albinismo è un raro disturbo ereditario in cui il pigmento cutaneo melanina non si forma o si forma in quantità minime. Ne sono colpiti la cute, i capelli e gli occhi o a volte solo gli occhi.

  • In genere, i capelli e la cute sono bianchi e gli occhi possono essere rosa o grigio-azzurro chiaro.

  • In genere l’albinismo viene diagnosticato attraverso l’esame della cute e degli occhi.

  • Non esistono trattamenti, ma i soggetti albini devono proteggersi dalla luce solare per proteggersi dalle ustioni solari e ridurre il rischio di tumore cutaneo.

L’albinismo è un disturbo della pigmentazione cutanea che colpisce soggetti di tutte le etnie in tutto il mondo. È causato da varie rare malattie genetiche che, oltre alla ipopigmentazione (melanina ridotta in modo anormale) o depigmentazione (assenza completa del pigmento) cutanea, causano anche problemi agli occhi come calo della vista, mancato allineamento oculare (strabismo) e movimenti oculari involontari (nistagmo).

Un tipo di albinismo chiamato albinismo oculare colpisce gli occhi ma solitamente non la cute e i capelli. Un altro tipo di albinismo si manifesta in associazione a disturbi emorragici.

Sintomi

L’albinismo è facilmente riconoscibile dal tipico aspetto con capelli bianchi, cute pallida o bianca e occhi rosa o grigio-azzurro chiaro. Gli occhi sono molto sensibili alla luce e spesso i soggetti albini cercano di evitare luci intense.

I soggetti con forme meno tipiche di albinismo possono avere un po’ di colore nella cute, avere i capelli rossicci e/o gli occhi azzurri o marroni.

Poiché la melanina protegge la cute dai raggi solari, le persone affette da albinismo sono maggiormente predisposte alle ustioni solari e al cancro della cute (soprattutto il carcinoma squamocellulare). Persino un’esposizione di pochi minuti a luce solare intensa può provocare ustioni gravi.

Diagnosi

  • Visita medica

I medici formulano la diagnosi di albinismo tramite un esame di cute e occhi.

Trattamento

  • Protezione solare

  • Per lo strabismo, intervento chirurgico

Nessun trattamento determina la remissione dell’albinismo. I soggetti albini devono adottare delle misure per evitare le ustioni solari e ridurre il rischio di tumore cutaneo, tra cui:

  • Evitare di esporsi direttamente alla luce del sole

  • Indossare occhiali da sole con protezione contro i raggi ultravioletti (UV)

  • Indossare indumenti che proteggono dai raggi solari con fattore di protezione ultravioletta (FPU) nominale

  • Applicare uno schermo solare in grado di bloccare la luce UVA e UVB con un fattore di protezione solare (FPS) pari o superiore a 50

Sapevate che…

  • L’albinismo colpisce tutte le razze.

La misura in cui gli indumenti, perfino quando ricoprono il corpo, proteggono contro la luce UV varia. Generalmente, più è stretta la trama e maggiore il peso, maggiore sarà la protezione fornita dal tessuto. Gli indumenti possono anche essere trattati con una sostanza che ne aumenta il FPU temporaneamente. L’abbigliamento con FPU è diventato più comodo e semplice da trovare nella maggior parte dei negozi di articoli sportivi.

I medici possono correggere lo strabismo con un intervento chirurgico.

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