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Granulomatosi con poliangioite

(Previously known as Wegener’s Granulomatosis)

Di

Alexandra Villa-Forte

, MD, MPH, Cleveland Clinic

Ultima revisione/verifica completa set 2020| Ultima modifica dei contenuti set 2020
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Risorse sull’argomento

La granulomatosi con poliangioite inizia spesso con l’infiammazione dei tessuti e dei vasi sanguigni di piccole e medie dimensioni di naso, seni paranasali, gola, polmoni o reni.

  • La causa è sconosciuta.

  • La patologia inizia solitamente con sanguinamento dal naso, congestione nasale con formazione di croste, sinusite, raucedine, dolore alle orecchie, liquido nell’orecchio medio, occhi rossi e dolorosi, sibili e tosse.

  • Possono essere colpiti altri organi, a volte con complicanze gravi, come l’insufficienza renale.

  • I sintomi e altri risultati suggeriscono la diagnosi, ma è solitamente necessaria una biopsia per confermarla.

  • Devono essere prescritti un corticosteroide e un secondo farmaco che sopprime il sistema immunitario, per controllare l’infiammazione e indurre la remissione.

La granulomatosi con poliangioite è più comune fra i soggetti di razza bianca, ma può manifestarsi in tutti i gruppi etnici e a qualsiasi età. La maggior parte dei soggetti viene colpita intorno ai 40 anni. La causa è sconosciuta. Presenta le caratteristiche di un’infezione, ma non è stato identificato alcun microrganismo infettante. Gruppi di cellule immunitarie che causano infiammazione (chiamati granulomi) formano dei noduli e, alla fine, distruggono il tessuto normale. La granulomatosi con poliangioite è spesso potenzialmente letale.

Sintomi

La granulomatosi con poliangioite può esordire improvvisamente o gradualmente. Solitamente, i primi sintomi coinvolgono il tratto respiratorio superiore: naso, seni paranasali, orecchie e trachea. Tra questi figurano:

  • Congestione nasale con formazione di croste all’interno e intorno al naso, a volte con perdite di sangue

  • Collasso del ponte del naso, che subisce una flessione (deformità del naso a sella)

  • Un foro nella cartilagine nasale che separa un lato del naso dall’altro (setto nasale)

  • Sinusite e dolore ai seni nasali

  • Raucedine

  • Infiammazione nell’orecchio medio (otite media), solitamente con dolore auricolare e a volte perdita di udito

  • Difficoltà respiratoria

  • Tosse (a volte con presenza di sangue)

  • Dolore nella laringe, sibilo e raramente un rumore forte e stridente durante l’inspirazione (stridore)

A volte vengono colpite solo le vie aeree superiori per diversi anni. I soggetti possono manifestare anche febbre, avere un senso di malessere generale e perdere l’appetito. L’infiammazione può colpire gli occhi, che possono gonfiarsi e diventare rossi e dolenti.

Il disturbo può progredire fino a colpire altre aree del corpo, oppure può colpire diversi organi fin dall’inizio:

  • Polmoni: prima o poi, possono essere colpiti anche i polmoni. I soggetti possono sentirsi affannati o tossire, a volte con presenza di sangue. La difficoltà di respirazione può derivare da un sanguinamento nei polmoni, che richiede un intervento medico immediato.

  • Articolazioni: articolazioni e muscoli sono spesso dolenti. Può svilupparsi l’artrite.

  • Nervi: un arto può essere intorpidito, formicolante o debole, oppure può essere danneggiata la vista. Possono essere danneggiati anche i nervi. I soggetti potrebbero vedere doppio e, senza trattamento, potrebbero diventare ciechi. Gli occhi possono essere sporgenti e dolenti, perché l’infiammazione causa l’accumulo di tessuti, che premono su altre strutture nell’orbita.

  • Cute: sulla cute possono comparire un’eruzione cutanea o ulcere.

  • Reni: i reni sono spesso coinvolti. La funzione renale può essere danneggiata in modo lieve o grave. Una lesione renale grave causa ipertensione e gonfiore dovuto alla ritenzione di liquidi (edema). Può manifestarsi un’insufficienza renale potenzialmente letale. Tuttavia, la lesione renale può avanzare senza causare sintomi.

  • Vene: possono svilupparsi coaguli di sangue (trombosi venosa profonda) nelle gambe.

L’anemia è frequente e può essere grave.

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • Esami di diagnostica per immagini

  • Esami del sangue e delle urine

  • Biopsia

La granulomatosi con poliangioite deve essere diagnosticata e trattata molto presto per evitare complicanze quali disturbi renali, disturbi polmonari e infarti.

Solitamente, il medico sospetta una diagnosi di granulomatosi con poliangioite sulla base del quadro distintivo dei sintomi. Ad esempio, i medici sospettano la diagnosi quando i soggetti soffrono di sintomi respiratori inspiegati (inclusa otite media negli adulti, insolita in condizioni normali), in particolare se esistono problemi ad altri organi, in particolare ai reni. I medici sospettano la diagnosi anche nei soggetti che presentano una lunga anamnesi di problemi sinusali che non siano stati curati completamente, o curati solo parzialmente, con gli antibiotici.

Viene effettuata una radiografia toracica perché generalmente sono colpiti i polmoni. Tuttavia, i sintomi e le radiografie possono assomigliare a quelli di svariati disturbi polmonari, rendendo difficile la diagnosi. Pertanto, i medici eseguono anche una tomografia computerizzata (TAC) del torace per ricercare elementi che la radiografia del torace potrebbe non evidenziare, come cavità o aree di infiammazione nei polmoni che possono simulare un tumore o un’infezione.

Anche se gli esami del sangue non possono identificare specificamente la granulomatosi con poliangioite, possono comunque far sospettare fortemente la diagnosi. Un esame di questo tipo può rilevare la presenza di anticorpi anticitoplasma dei neutrofili (c-ANCA) nel sangue. Questi anticorpi sono presenti in vari tipi di vasculite e attivano alcuni globuli bianchi affinché attacchino gli organi normali. Esami ulteriori identificano altri anticorpi specifici. I soggetti che soffrono di questo disturbo possono avere sangue e proteine nell’urina a causa dell’infiammazione renale. Dal momento che l’infiammazione renale può causare lesioni senza causare sintomi, il medico effettua sempre un esame delle urine per rilevare l’infiammazione.

I medici possono confermare la diagnosi esaminando un piccolo frammento di tessuto al microscopio (biopsia). Il campione di tessuto può essere prelevato da una zona colpita, come i passaggi nasali, le vie aeree o i polmoni. A volte le biopsie di cute o reni possono essere utili.

Prognosi

La prognosi dipende dalla gravità e diffusione della granulomatosi con poliangioite, dal livello della lesione agli organi e dalla rapidità con la quale si somministra il trattamento.

Per i soggetti in cui la patologia è grave, la prognosi è stata notevolmente migliorata grazie all’uso di farmaci che sopprimono il sistema immunitario (immunosoppressori). Con il trattamento, i sintomi scompaiono completamente (remissione) nell’80% circa dei casi. Tuttavia, in quasi la metà dei soggetti trattati, i sintomi si manifestano di nuovo (recidiva). Le recidive possono verificarsi all’interruzione del trattamento oppure molti anni più tardi. Riprendendo o aumentando il trattamento, la patologia resta sotto controllo.

Trattamento

  • Corticosteroidi

  • Altri immunosoppressori

Per sopprimere l’infiammazione nei soggetti affetti da granulomatosi con poliangioite, vengono utilizzati quasi sempre corticosteroidi (come il prednisone). La maggior parte dei soggetti ha bisogno anche di immunosoppressori, come la ciclofosfamide, il metotressato, il rituximab o l’azatioprina. Se la patologia non è grave, i medici prescrivono un corticosteroide e il metotressato. Il rituximab può essere somministrato al posto del metotressato. Se la patologia è grave, i soggetti vengono ricoverati in ospedale e ricevono forti dosi di un corticosteroide unito a ciclofosfamide o rituximab. La maggior parte dei soggetti si sente meglio entro alcuni giorni o settimane, tuttavia il miglioramento può anche richiedere mesi.

Durante la remissione, la dose dei farmaci viene ridotta gradatamente. Il trattamento della granulomatosi con poliangioite prosegue in genere almeno per un anno o, spesso, per diversi anni dopo la scomparsa dei sintomi. La dose di corticosteroidi può essere, di solito, diminuita gradatamente e alla fine interrotta. Può essere necessario adattare le dosi nel corso del trattamento. Se i sintomi peggiorano o si ripresentano, la dose viene aumentata, oppure, se i farmaci erano stati interrotti, vengono ripresi.

Dal momento che gli immunosoppressori indeboliscono il sistema immunitario, aumenta il rischio di sviluppare infezioni gravi. L’assunzione di prednisone per un lungo periodo può provocare un aumento di peso, cataratta, ipertensione arteriosa, diminuzione della densità ossea, diabete, cambiamenti di umore e difficoltà a dormire. La ciclofosfamide può causare un’irritazione della vescica e, se viene assunta ripetutamente, a volte un tumore della vescica. Quando la ciclofosfamide viene somministrata in vena (per via endovenosa), viene somministrato anche il mesna che contrasta chimicamente alcuni effetti tossici della ciclofosfamide sulla vescica.

I soggetti che soffrono di granulomatosi con poliangioite devono essere monitorati più attentamente dal loro medico, per controllare se la dose di farmaci è adatta, se si manifestano effetti collaterali dovuti ai farmaci, se possono sviluppare un’infezione e, durante la remissione, se esistono indicazioni di recidiva. I soggetti che assumono immunosoppressori potenti devono effettuare spesso, anche una volta a settimana, un emocromo completo. Gli immunosoppressori possono causare la diminuzione del numero di cellule del sangue.

I soggetti devono anche informarsi il più possibile sulla patologia. In questo modo, possono riconoscere per tempo i segni di una recidiva. I soggetti possono anche imparare a controllare la presenza di sangue e di proteine nelle urine, in modo tale da poter comunicare al loro medico i primi segni di nuova anomalia.

In caso di disturbo renale cronico con insufficienza renale, potrebbe essere necessario un trapianto di rene.

Per ulteriori informazioni

La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

  • Vasculitis Foundation: fornisce informazioni utili ai pazienti relative alla vasculite, tra cui come trovare un medico, come trovare gli studi di ricerca e come partecipare a gruppi di aiuto per i pazienti

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