La malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica è una malattia prionica che colpisce inizialmente i nervi esterni al cervello, provocando diarrea e perdita di sensibilità nei piedi.
(Vedere anche Panoramica sulle malattie da prioni.)
Nel 2013 i ricercatori hanno identificato questa nuova malattia da prioni in una famiglia britannica. Una malattia simile è stata segnalata in una famiglia italiana.
La malattia da prioni associata a diarrea e neuropatia autonomica si differenzia dalle altre malattie da prioni perché:
È dovuta a una mutazione diversa nel gene prionico.
I prioni si accumulano nei nervi di tutto il corpo, compresi quelli che regolano i processi dell’organismo come la pressione arteriosa (sistema nervoso autonomo). In altre malattie da prioni, i prioni si accumulano solo o principalmente nel cervello.
Provoca sintomi molto diversi, come diarrea.
Progredisce lentamente.
I sintomi compaiono tra i 30 e i 40 anni. Le persone hanno diarrea acquosa e sensazione di gonfiore persistenti. Possono perdere peso. Dato che sono interessati i nervi che controllano i processi dell’organismo, i pazienti potrebbero non essere in grado di urinare (ritenzione urinaria) o perdere il controllo della vescica (incontinenza urinaria). La pressione arteriosa può calare improvvisamente quando si alzano in piedi, provocando capogiri o stordimento (chiamata ipotensione ortostatica). Le persone possono perdere la sensibilità nei piedi. Successivamente, tra i 40 e i 60 anni, la funzione mentale si deteriora e possono comparire convulsioni.
La malattia progredisce nel corso di decenni e le persone possono vivere fino a 30 anni dopo la comparsa dei sintomi.
Al momento non esiste alcuna cura. Il trattamento si incentra sull’attenuazione dei sintomi.
