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Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)

(encefalopatia spongiforme subacuta)

Di

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Ultima revisione/verifica completa dic 2018| Ultima modifica dei contenuti dic 2018
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Risorse sull’argomento

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una malattia da prioni caratterizzata dal deterioramento progressivo della funzione mentale, che porta a demenza, contrazione involontaria dei muscoli (mioclono) e barcollamento quando si cammina. Una variante può essere acquisita mangiando manzo contaminato.

  • La malattia si manifesta solitamente spontaneamente, ma può derivare dal consumo di manzo contaminato o per aver ereditato un gene anomalo.

  • Inizialmente, la maggior parte delle persone è confusa e ha problemi di memoria, poi i muscoli iniziano a contrarsi involontariamente e si perde la coordinazione.

  • La maggior parte delle persone muore nel giro di 4 mesi-2 anni.

  • La diagnosi può essere confermata con un elettroencefalogramma, un’analisi del liquido cerebrospinale e una risonanza magnetica per immagini.

  • Non esistono cure, ma i farmaci possono alleviare alcuni dei sintomi.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia da prioni che si sviluppa quando una proteina normale, chiamata proteina prionica (PrPC), cambia forma (ripiegamento errato), trasformandosi nel prione che causa la malattia. I prioni si accumulano lentamente nel cervello provocando solitamente la formazione di piccole bolle nelle cellule cerebrali, che muoiono gradatamente. Quando muore o non funziona correttamente un numero sufficiente di cellule cerebrali, si sviluppano i sintomi, seguiti alla fine dal decesso.

La CJD può

  • Insorgere spontaneamente (il cosiddetto CJD sporadico)

  • Essere ereditaria (il cosiddetto CJD familiare)

  • Essere acquisita

La CJD sporadica, la forma più comune, colpisce circa 1 persona su un milione ogni anno nel mondo. Rappresenta circa l’85% dei casi. Interessa solitamente individui di età superiore ai 40 anni, in genere intorno ai 60 anni. Per questa forma non esiste una causa nota.

Le CJD familiari risultano da una mutazione del gene della PrPC, che causa la trasformazione della PrPC normale nel prione che provoca la malattia. Rappresenta il 5-15% dei casi. La CJD familiare è spesso ereditaria e solitamente inizia prima e dura più a lungo della CJD sporadica.

La CJD acquisita può derivare da

  • Assunzione di manzo contaminato (chiamata CJD variante)

  • Determinate procedure mediche in cui sono stati utilizzati inconsapevolmente materiali o strumenti contaminati (detta CJD iatrogena)

Non sono mai stati riportati casi di CJD trasmessa tramite contatto casuale o intimo con persone affette dalla malattia.

CJD variante

La CJD variante (vCJD) può essere acquisita mangiando manzo o prodotti a base di manzo provenienti da animali con encefalopatia spongiforme bovina (malattia della mucca pazza).

La vCJD inizia solitamente si manifesta a 30 anni di età o prima, a differenza della CJD sporadica, che in genere insorge intorno ai 60 anni.

Fino a novembre 2018, è stato osservato il seguente numero di casi di vCJD:

  • A livello mondiale: 231

  • Regno Unito: 178

  • Francia: 27

  • Altrove: 26

Considerando che per anni nel Regno Unito è stato mangiato manzo contaminato senza saperlo, il numero di casi di vCJD è sorprendentemente basso. La diffusione di questa malattia è stata controllata con il macello massiccio dei bovini e con modifiche nella modalità con cui il manzo veniva lavorato nel Regno Unito. La sorveglianza diffusa di questa malattia nei bovini ha portato a una diminuzione progressiva del numero di nuovi casi di vCJD nel Regno Unito, con due soli casi dopo il 2011. Quattro casi di vCJD sono stati diagnosticati negli Stati Uniti e due in Canada, ma nessuno ha avuto origine in Nord America.

Circa 1 persona su 2.000 nel Regno Unito possiede la proteina prionica anomala osservata nella vCJD, ma non ha sintomi. Si teme che se queste persone donano il sangue o sono sottoposte a un intervento chirurgico, potrebbero infettare altre persone. Tuttavia, dei nuovi criteri specificamente correlati alla vCJD per lo screening dei donatori di sangue possono ridurre ulteriormente il rischio di trasmissione della vCJD da parte dei soggetti infetti. Questo rischio è già molto basso al di fuori della Francia e del Regno Unito.

La malattia della mucca pazza è stata riportata in pochi bovini nordamericani (4 negli Stati Uniti e 19 in Canada).

Sapevate che...

  • La forma umana della malattia della mucca pazza (variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob), che viene acquisita consumando carne contaminata, è stata osservata solo in 231 persone in totale.

Malattia di Creutzfeldt-Jacob acquisita durante una procedura medica

La CJD può essere anche acquisita durante una procedura medica (la cosiddetta CJD iatrogena). Per esempio, può essere acquisita in uno dei seguenti casi:

  • Trapianto di una cornea o possibilmente di altro tessuto di un donatore con CJD.

  • Intervento chirurgico condotto con strumenti precedentemente utilizzati per operare una persona con CJD.

  • Trattamento con una sostanza derivata da una persona con CJD.

  • Trasfusione di sangue di una persona con CJD.

La pulizia e la sterilizzazione di routine non distruggono i prioni. Tuttavia, la candeggina è efficace.

La CJD iatrogena è stata acquisita in casi in cui sono stati usati degli ormoni derivati dall’ipofisi umana per il trattamento di altre malattie. Ad esempio, la malattia si è sviluppata in alcuni bambini che sono stati trattati con l’ormone della crescita derivato dall’ipofisi di cadaveri che contenevano prioni. Questi ormoni vengono oggi prodotti geneticamente e non più prelevati dai cadaveri, quindi non esiste più alcun rischio di CJD.

Solo tre persone hanno acquisito la vCJD da trasfusioni di sangue contaminato e hanno manifestato dei sintomi. Un’altra persona ha ricevuto sangue contaminato, ma non ha manifestato sintomi. In tutti i casi, la malattia è stata acquisita da donatori affetti dalla variante. L’ultimo caso è stato segnalato nel 2007.

Sintomi

I sintomi iniziali più comuni della CJD (perdita di memoria e stato confusionale) possono assomigliare a quelli di altre forme di demenza, come la malattia di Alzheimer. Questi sintomi sono i primi a manifestarsi nella maggior parte delle persone con CJD, ma alla fine si sviluppano in tutti gli individui colpiti. Per altri il primo sintomo è la perdita di coordinazione muscolare. Nelle persone affette dalla variante della CJD, i primi sintomi tendono ad essere di tipo psichiatrico (come ansia o depressione), piuttosto che perdita di memoria. I sintomi successivi sono simili in entrambe le forme.

Indipendentemente dal fatto che i sintomi si sviluppino gradatamente o in modo brusco, la funzione mentale continua a deteriorarsi, causando spesso manifestazioni quali trascuratezza dell’igiene personale, apatia e irritabilità. Alcune persone si stancano facilmente e diventano sonnolente. Altre non riescono ad addormentarsi.

I muscoli iniziano solitamente a contrarsi in modo involontario e rapido (mioclono) nei primi 6 mesi dopo l’insorgenza dei sintomi. I muscoli possono tremare e le persone possono diventare goffe e scoordinate. La deambulazione diventa instabile e barcollante (simile a quella di un ubriaco). I movimenti possono essere rallentati. Può derivarne una compromissione del controllo dei muscoli in posture insolite, come rotazione del tronco o degli arti in avanti o di lato. I muscoli possono contrarsi quando allungati. Alcuni hanno allucinazioni e crisi convulsive.

Le persone possono spaventarsi facilmente e le reazioni che ne derivano, come sobbalzare quando si sente un rumore forte, sono esagerate. Lo spavento può scatenare lo spasmo muscolare.

I muscoli che controllano la respirazione e la tosse sono solitamente compromessi, aumentando il rischio di polmonite.

La vista può essere offuscata o ridotta.

I sintomi si aggravano, solitamente molto più rapidamente rispetto alla malattia di Alzheimer, causando una demenza grave.

La maggior parte delle persone con CJD muore entro 6-12 mesi dalla comparsa dei sintomi. Circa il 10-20% sopravvive per 2 anni o più. Chi è affetto da vCJD di solito sopravvive per 18 mesi. Spesso la causa del decesso è la polmonite.

I sintomi possono non manifestarsi per 10-20 anni dopo aver acquisito la CJD variante.

Diagnosi

  • Risonanza magnetica per immagini

  • Analisi del liquido cerebrospinale (ottenuto mediante puntura lombare)

  • Elettroencefalografia

I medici prendono in considerazione la malattia di Creutzfeldt-Jakob negli anziani quando sono presenti tutti i seguenti sintomi:

  • Rapido deterioramento della funzione mentale.

  • Contrazione involontaria dei muscoli.

  • Deambulazione instabile e barcollante.

  • Sono state escluse altre demenze mediante esami di routine.

I medici possono sospettare la CJD variante in persone più giovani che hanno consumato carne di manzo lavorata nel Regno Unito o in altri Paesi nei quali ci sono stati casi di malattia della mucca pazza o manzo importato dal Regno Unito. Possono sospettare una CJD familiare quando persone giovani hanno familiari con CJD.

La diagnosi può essere difficile. Altri disturbi provocano sintomi simili, pertanto i medici controllano se siano presenti questi disturbi, in particolare quelli che possono essere trattati.

L’esame più utile è la risonanza magnetica per immagini (RMI). Può individuare cambiamenti caratteristici nel cervello, compresi alcuni presenti solo in chi soffre di CJD.

Può essere eseguita una puntura lombare (rachicentesi) per ottenere un campione di liquido cerebrospinale, che viene analizzato per la presenza di prioni. Questo esame è in grado di rilevare piccolissime quantità di prioni nel liquido cerebrospinale ed è pertanto in grado di rilevare la CJD meglio di altri esami. Un’analisi delle urine simile può individuare la vCJD.

Viene effettuato anche un elettroencefalogramma (EEG) per controllare le anomalie caratteristiche dell’attività elettrica nel cervello, che si manifesta nel 70% delle persone con CJD. Tuttavia, questi cambiamenti si verificano più tardi nella malattia e possono non essere sempre presenti.

Di solito, non è necessario esaminare un campione del tessuto cerebrale sotto il microscopio (biopsia) quando le persone sono ancora vive. Tuttavia, l’esame post mortem (autopsia) è essenziale per confermare la diagnosi e il tipo di malattia da prioni.

Prevenzione

Dato che non esiste un trattamento efficace per la malattia di Creutzfeldt-Jakob, è fondamentale prevenirne la diffusione. Può essere prevenuta solo la CJD acquisita.

Per prevenire la diffusione della CJD o della vCJD, gli operatori sanitari:

  • Gli operatori sanitari che maneggiano fluidi e tessuti di soggetti infetti o potenzialmente infetti indossano guanti e mascherine

  • Distruggono o utilizzano metodi molto rigidi per disinfettare i materiali (come la strumentazione chirurgica) che entrano in contatto con tessuti infetti o potenzialmente infetti (le operazioni di pulizia e sterilizzazione di routine non distruggono i prioni)

  • Utilizzano solamente ormone somatotropo sintetico piuttosto che ormone somatotropo ricavato dalle ghiandole pituitarie di cadaveri

  • Non accettano donazioni di sangue, cornee o altri tessuti per il trapianto da soggetti che sono stati di fatto o potenzialmente esposti a CJD o vCJD

I funzionari di salute pubblica adottano le seguenti misure per prevenire la diffusione della vCJD acquisita dal consumo di carne bovina contaminata:

  • Eseguono analisi periodiche del bestiame per l’encefalopatia spongiforme bovina (malattia della mucca pazza)

  • Macellano i bovini infetti

  • Regolano severamente gli ingredienti dei mangimi per animali destinati al consumo umano, come bovini, pecore e capre

Il Dipartimento statunitense per l’agricoltura (USDA) controlla attualmente tra 2000 e 5000 capi di bestiame al mese per escludere l’encefalopatia spongiforme bovina.

Trattamento

  • Farmaci per alleviare i sintomi

Attualmente non esistono cure per la CJD e non è possibile rallentarne la progressione. Questa malattia è letale, solitamente entro alcuni mesi o anni. Tuttavia, possono essere somministrati alcuni farmaci per alleviare i sintomi. Ad esempio, l’anticonvulsivante valproato e l’ansiolitico clonazepam possono ridurre gli spasmi muscolari. I sedativi o i farmaci antipsicotici possono a volte aiutare a calmare le persone ansiose.

È importante che i pazienti e i familiari ricevano sostegno e assistenza. Possono essere utili i centri di assistenza diurna e quelli di assistenza sostitutiva a lungo termine. La CJD Foundation offre sostegno e informazioni (vedere Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation).

Per ulteriori informazioni

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