Nella malattia di Wilson, una rara malattia ereditaria, il rame in eccesso non viene escreto dal fegato nella bile, come avviene di norma, con conseguente accumulo di rame nel fegato e danno epatico.
Il rame si accumula nel fegato, nel cervello, negli occhi e in altri organi.
I soggetti con morbo di Wilson possono avere tremori, difficoltà di eloquio e deglutizione, problemi di coordinazione, cambiamenti della personalità oppure epatite.
Le analisi del sangue e una visita oculistica possono confermare la diagnosi.
I soggetti devono assumere farmaci per rimuovere il rame ed evitare alimenti ad alto contenuto di rame per il resto della vita.
(Vedere anche Panoramica sui minerali.)
La maggior parte del rame presente nell’organismo si trova nel fegato, nelle ossa e nei muscoli, sebbene sia presente in tracce in tutti i tessuti. Il rame in eccesso viene escreto dal fegato nella bile, affinché venga eliminato dall’organismo. Poiché nei soggetti affetti da malattia di Wilson il fegato non elimina il rame in eccesso, questo si accumula nel fegato, danneggiandolo e causando cirrosi e insufficienza epatica. Il fegato danneggiato rilascia il rame direttamente nel sangue che lo trasporta ad altri organi, come il cervello, i reni e gli occhi, dove si accumula.
La malattia di Wilson colpisce circa 1 persona su 30.000.
Sintomi della malattia di Wilson
Di solito, i sintomi esordiscono a un’età compresa tra i 5 e i 35 anni, ma possono iniziare a qualsiasi età, dai 2 fino ai 72 anni.
Nella metà dei soggetti affetti, i primi sintomi sono dovuti al danno cerebrale. Questi comprendono tremori, difficoltà di eloquio e deglutizione, salivazione eccessiva, mancanza di coordinazione, movimenti a scatti involontari (corea), cambiamento della personalità e perfino psicosi (come schizofrenia o psicosi maniaco-depressiva).
Nella maggior parte degli altri soggetti, i primi sintomi sono causati dai danni epatici dovuti a infiammazione (epatite) e infine alla cicatrizzazione del fegato (cirrosi).
Intorno all’iride (la parte colorata dell’occhio) possono comparire anelli bruni o bruno verdastri (anelli di Kayser-Fleischer). Tali anelli si formano in seguito all’accumulo di rame e, in alcune persone, costituiscono il primo segno della malattia di Wilson.
© Springer Science+Business Media
I soggetti possono presentare astenia e debolezza dovute alla diminuzione del numero di globuli rossi (anemia) perché i globuli rossi si rompono (causando anemia emolitica). L’urina può contenere sangue. Le donne potrebbero manifestare assenza di ciclo mestruale oppure avere aborti spontanei ripetuti.
Sapevate che...
|
Diagnosi della malattia di Wilson
Esame della vista con lampada a fessura
Esami del sangue e delle urine
A volte biopsia epatica
I medici sospettano la malattia di Wilson sulla base di sintomi (quali epatite, tremori e cambiamenti della personalità) che non presentano altre cause evidenti e/o della presenza della malattia di Wilson nei familiari.
Per confermare la diagnosi sono utili i seguenti esami:
esame della vista con lampada a fessura per controllare la presenza di anelli di Kayser-Fleischer
esami del sangue per misurare i livelli di ceruloplasmina (una proteina che trasporta il rame nel torrente ematico)
misurazione dei livelli di rame escreto nell’urina
Se la diagnosi non è ancora chiara, si ricorre alla biopsia epatica
Poiché il trattamento precoce è più efficace, chiunque abbia un fratello, un cugino o un genitore con malattia di Wilson viene sottoposto a esami per identificare la malattia. Nei bambini con familiari colpiti dalla malattia gli esami vengono effettuati a circa 1 anno d’età. Se tali esami vengono effettuati prima di questa età, è probabile che la malattia passi inosservata.
Trattamento del morbo di Wilson
Modifiche alla dieta
Farmaci e integratori di zinco
Eventualmente trapianto di fegato
I soggetti con malattia di Wilson devono seguire una dieta a basso contenuto di rame. Gli alimenti da evitare comprendono fegato di manzo, anacardi, fagioli con l’occhio, succo di verdura, molluschi, funghi e cacao. I soggetti con questa malattia non devono assumere integratori vitaminici o minerali contenenti rame.
Per rimuovere il rame accumulato vengono somministrati farmaci che legano il rame, come la penicillamina o la trientina, assunti per via orale. Gli integratori di zinco consentono di impedire l’assorbimento di rame da parte dell’organismo e vengono usati nel caso in cui la penicillamina o la trientina non siano efficaci o abbiano troppi effetti collaterali. Lo zinco deve essere assunto almeno 2 ore dopo l’assunzione di penicillamina o trientina in quanto può legarsi a tali farmaci e renderli inefficaci. I soggetti con il morbo di Wilson devono assumere penicillamina, trientina, zinco o una loro combinazione per il resto della vita.
Senza il trattamento a vita, la malattia di Wilson è letale, in genere entro i 30 anni d’età. Il trattamento generalmente migliora i sintomi, fatta eccezione per i casi in cui la malattia sia in stadio avanzato al momento della diagnosi.
Chi non assume i farmaci come indicato, specie se giovane, può sviluppare insufficienza epatica.
Alle persone affette da questa malattia i medici raccomandano di vedere periodicamente uno specialista in malattie epatiche.
Il trapianto di fegato consente di curare la malattia e può salvare la vita ai pazienti con malattia di Wilson e insufficienza epatica grave o gravi problemi al fegato che non rispondono al trattamento farmacologico.
